Choroby genetyczne mogą ujawnić się na różnym etapie życia, zarówno płodowego, jak i już po narodzinach dziecka. Niektóre z nich powodują deformacje w budowie anatomicznej, co ułatwia ich zdiagnozowanie, jednak część tego rodzaju schorzeń objawia się stopniowo, najczęściej poprzez zmianę zachowania lub problemy z wykonywaniem podstawowych czynności. Jedną z takich chorób jest zespół Retta.
Zespół Retta to genetyczne schorzenie neurorozwojowe o charakterze postępującym. Diagnozowane jest głównie u dziewczynek, ponieważ w przypadku chłopców z zespołem Retta, należy do grupy wad letalnych. Dowiedz się, kiedy pojawiają się pierwsze objawy zespołu Retta i jakie są główne przyczyny rozwoju choroby. Sprawdź, jak diagnozuje się zespół Retta oraz jakie są potrzeby chorych, u których występuje to nieuleczalne zaburzenie neurorozwojowe o podłożu genetycznym.
Zespół Retta – czym jest i jakie są jego objawy?
Zespół Retta jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która dotyka głównie dziewczynek, z częstotliwością 1 na 10-15 tys. porodów noworodków płci żeńskiej. U chłopców występuje znacznie rzadziej i najczęściej przyczynia się do ich śmierci już w życiu płodowym. Może przyjmować postać lekką lub ciężką, w zależności od nasilenia objawów oraz klasyczną, nietypową lub odmienną klinicznie z zachowaną mową.
Zespół wad, związanych ze schorzeniem opisał po raz pierwszy w 1965 r. Andreas Rett – austriacki pediatra. Wszystko zaczęło się w momencie, gdy zauważył bliźniaczo podobne zachowania dwóch, niespokrewnionych z sobą dziewczynek w poczekalni przed swoim gabinetem. Choć badania w kierunku objawów oraz przyczyn tej choroby trwały przez wiele lat (niektóre wciąż są prowadzone), to właśnie nazwisko tego lekarza nosi wspomniany zespół zaburzeń.
Objawy zespołu Retta
Zespół Retta jest niezwykle podstępnym schorzeniem – nie objawia się ani w życiu płodowym, ani dość długo po narodzinach malucha. Pierwsze symptomy, mogące wskazywać na obecność choroby pojawiają się między 6. a 18. miesiącem życia dziecka i w początkowej fazie mogą być trudne do zauważenia przez rodziców. Z biegiem czasu, zaczynają jednak oni zauważać, że zachowanie niemowlęcia uległo zmianie – traci ono niektóre ze zdobytych umiejętności. Nie interesuje się zabawkami, przestaje nawiązywać z innymi kontakt wzrokowy i dość późno zaczyna raczkować. Rozpoznanie kliniczne zespołu Retta jest więc bardzo trudne.
Chore dzieci najczęściej otrzymują na początku błędną diagnozę, ze względu na objawy charakterystyczne dla spektrum autyzmu lub zespołu Aspergera. Wyróżnia się cztery etapy rozwoju zespołu Retta, w zależności od wieku dziecka (najczęściej dziewczynki). Chłopcy dotknięci tą chorobą nie dożywają zazwyczaj porodu, a w bardzo rzadkich przypadkach, drugiego roku życia.
Etap 1 – 6.-18. miesiąc życia
Na tym etapie występują wcześniej wspomniane objawy zespołu Retta, czyli brak zainteresowania zabawkami oraz zaprzestanie nawiązywania kontaktu wzrokowego. Niemowlę staje się znacznie spokojniejsze, a rodzice zwykle nie są w stanie wychwycić nieprawidłowości.
Etap 2 – 1.-4. rok życia
Dziecko przestaje mówić oraz traci w pewnym stopniu władzę w dłoniach. Do tego dochodzą zmiany w zachowaniu malucha - pojawiają się nocne pobudki, nieuzasadnione napady lęku i częste krzyki. U kilkulatków obserwuje się charakterystyczne ruchy rąk – wykręcanie dłoni, ściskanie, klaskanie, pocieranie czy uderzanie. Mogą występować drgawki, napady padaczkowe i zaburzenia oddychania. Wśród części dziewczynek obserwuje się na tym etapie zachowania typowe dla spektrum autyzmu lub zespołu Aspergera.
Etap 3 – może trwać już od 2. do 10. roku życia
Skutki zespołu Retta są nadal widoczne w postaci niepełnosprawności fizycznej, jednak zmienia się zachowanie dziecka. Ataki złości i płaczu są mniej intensywne, a dziewczynka staje się spokojniejsza. Znacznie bardziej interesuje ją otoczenie, zaczyna nawiązywać kontakt wzrokowy i nieco lepiej funkcjonować społecznie.
Etap 4 – dożywotnio
Na tym etapie większość dziewczynek z zespołem Retta przestaje chodzić (część z nich nigdy nie zaczęła). Nie wiąże się to jednak z utratą sprawności w dłoniach, czy wypracowanej umiejętności komunikacji. Może poprawić się kontakt wzrokowy, a także zmniejszyć nasilenie charakterystycznych ruchów rąk. W większości przypadków pojawia się sztywność, dystonia mięśni oraz skolioza.
Zespół Retta – przyczyny choroby i dziedziczenie
Bezpośrednią przyczyną zespołu Retta jest mutacja genu MECP2, zlokalizowanego na chromosomie X. Dochodzi do niej tuż po zapłodnieniu, na etapie bardzo wczesnego rozwoju zarodkowego. Choć choroba ma podłoże genetyczne, to jednak nie należy do schorzeń dziedzicznych – takie sytuacje są skrajnie rzadkie, stanowią mniej, niż 1% wszystkich przypadków.
Ze względu na to, że dochodzi do mutacji genu na chromosomie X, choroba w większości dotyka dziewcząt (kariotyp XX), chłopcy (kariotyp XY) najczęściej umierają jeszcze przed narodzinami. Wiąże się to z tym, że w przypadku mutacji jednej z kopii genu na chromosomie X, błąd zrekompensuje gen z chromosomu X od drugiego rodzica. Chłopcy mają tylko jeden chromosom X, dlatego w ich przypadku mutacja prowadzi do bardzo ciężkich uszkodzeń organizmu. Jeśli dziecko dożyje do narodzin, przebieg choroby będzie znacznie poważniejszy, niż u dziewczynek - nie pojawi się typowy prawidłowy rozwój w okresie niemowlęcym.
Życie z zespołem Retta
Diagnoza przypadków zespołu Retta rozpoczyna się od obserwacji charakterystycznych objawów, towarzyszących chorobie. Żeby potwierdzić przypuszczenia, lekarz najczęściej kieruje pacjentkę na badania genetyczne na podstawie próbki krwi, w kierunku mutacji genu MECP2. Jeśli okaże się, że jest ona obecna, konieczne jest zrobienie rozszerzonych badań, by ostatecznie stwierdzić, że dziecko cierpi na zespół Retta.
Leczenie zespołu Retta, jako wady samej w sobie nie jest możliwe. Konieczna jest jednak rehabilitacja ruchowa, intelektualna, terapia logopedyczna i farmakologiczne leczenie objawowe. Chore dziewczynki, w zależności od nasilenia zaburzeń, mają szansę na funkcjonowanie w społeczeństwie. Kluczowe jest jednak opracowanie systemu komunikacji, aby umożliwić im kontakt z otoczeniem w maksymalnym stopniu.
Niewielki odsetek pacjentek może funkcjonować samodzielnie. Większość z nich potrzebuje opieki lub pomocy, jednak dzieci z zespołem Retta mogą uczęszczać do przedszkoli lub szkół. Warto zadbać, by placówka była dopasowane do potrzeb dziewczynki – najlepiej, gdyby w planie dnia znalazły się fizjoterapia oraz zajęcia z logopedą. Długość życia chorych to ok. 40 lat, choć zależy to od wielu czynników indywidualnych.
Podsumowanie
Zespół Retta opisuje wady wrodzone, które zwykle ujawniają się po kilku miesiącach od urodzenia dziecka. Obejmuje zarówno upośledzenie fizyczne, jak i intelektualne oraz neurologiczne zaburzenia rozwojowe. Obecnie nie ma skutecznych sposobów wyleczenia dziecka dotkniętego zespołem Retta, jednak regularna rehabilitacja, współpraca z logopedą, zdrowa dieta oraz przyjmowanie zaleconych leków, mogą znacznie poprawić komfort życia chorej.
Źródła:
- A. T. Midro, Genetyczne podłoże zespołu Retta - gen MECP2, "Neurologia dziecięca" 2001, t. 10, nr 19.
- S. Stengel-Rutkowski, L. Anderlik, Możliwości i potrzeby dzieci z zespołem Retta, "Neurologia dziecięca" 2001, t. 10, nr 19.
- Z. A. Bentkowski, A.Tylki-Szymańska, S.Jóźwiak, Rozpoznawanie zespołu Retta w oparciu o własne obserwacje w grupie 100 dziewczynek, "Neurologia dziecięca" 2001, t. 10, nr 19.
- K. Jastrzębski, M. J. Kacperska, T. Pietras i in. Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce, “Aktualności Neurologiczne” 2013, t. 13, nr 2, s. 119-129.
Autorka
Aleksandra Chojnowska – absolwentka Uniwersytetu Jagiellońskiego, magister filologii polskiej, copywriterka. Od lat zgłębia wiedzę na tematy związane ze zdrowiem oraz urodą i z pasją pisze o tym, jak każdego dnia dbać zarówno o siebie, jak i o bliskich. Prywatnie doświadczona mama.
