SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest chorobą neurodegeneracyjną, w przebiegu której dochodzi do obumierania komórek przekazujących sygnały nerwowe do mięśni. Schorzenie może ujawnić się w pierwszych tygodniach życia lub dopiero na późniejszych etapach rozwoju. Zdarza się też rdzeniowy zanik mięśni u osób dorosłych. Sprawdź, jakie są objawy i leczenie SMA.
SMA jest chorobą występującą na całym świecie. Jest to jedno z najczęstszych schorzeń uwarunkowanych genetycznie. W badaniach przeprowadzonych w USA oszacowano zapadalność na około 1 na 11 tysięcy urodzeń. W Polsce zachorowalność ocenia się na 1 na 8300 urodzeń. Rocznie SMA w naszym kraju rozpoznaje się u około 50 osób.
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
SMA jest genetycznie uwarunkowaną chorobą neurodegeneracyjną. Charakteryzuje się obumieraniem motoneuronów (neuronów ruchowych) rdzenia kręgowego, co prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Przy braku odpowiedniego leczenia choroba szybko postępuje. Jej skutkiem jest niepełnosprawność, niewydolność oddechowa, a nawet zgon.
Przyczyną SMA jest mutacja w genie SMN1. W większości przypadków polega ona na homozygotycznej delecji w obrębie piątego chromosomu. Rzadziej jest ona spowodowana mutacjami w innych genach. Skutkiem jest nieprawidłowe kodowanie białka SMN, które odpowiada za prawidłową pracę neuronów ruchowych, a w konsekwencji ich obumieranie.
SMA – pierwsze objawy. Jak je rozpoznać?
Pierwsze objawy SMA pojawiają się w różnym wieku. W większości przypadków ma to miejsce przed ukończeniem 2. roku życia. Należą do nich przede wszystkim postępujące osłabienie siły mięśniowej oraz zanik mięśni tułowia i kończyn po obu stronach ciała. Ich nasilenie zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania choroby.
Uwagę rodziców powinny zwrócić następujące objawy rdzeniowego zaniku mięśni:
- osłabienie mięśni oddechowych,
- zaburzenia ssania i połykania,
- osłabienie mięśni tułowia,
- męczenie się dziecka przy jedzeniu,
- słabe przybieranie masy ciała,
- brak nabywania nowych umiejętności ruchowych,
- słaby płacz dziecka,
- zahamowanie rozwoju ruchowego i utrata zdolności chodzenia,
- nawracające infekcje górnych dróg oddechowych,
- drżenie palców,
- niezdolność do samodzielnego siadania,
- wiotkość kończyn,
- przykurcze stawowe.
Brak leczenia prowadzi do nasilenia objawów – m.in. niewydolności oddechowej, przy której wymagana jest sztuczna wentylacja.
Objawy SMA mogą pojawić się także u osób dorosłych, zwykle po 3. dekadzie życia. Wówczas zostaje zachowana zdolność chodzenia, jednak obserwuje się problemy z bieganiem, wstawaniem, wchodzeniem po schodach i osłabienie mięśni. Jest to najłagodniejsza z postaci choroby.
Diagnostyka SMA
Wyróżnia się 5 postaci SMA:
- SMA0
Objawy choroby pojawiają się w okresie noworodkowym (a niekiedy już w okresie prenatalnym). Ta postać SMA ma najcięższy przebieg i prowadzi do szybkiej śmierci. Częstość jej występowania określa się na około 1%. Statystycznie rodzi się jedno dziecko rocznie z rdzeniowym zanikiem mięśni SMA0.
- SMA1
Objawy pojawiają się przed 6. miesiącem życia. Ta postać stanowi około 50-60% wszystkich przypadków SMA. Dzieci mają problem z raczkowaniem, samodzielnym siedzeniem, a rozwój motoryczny jest znacznie upośledzony. Jeżeli przed 2. rokiem życia nie zostanie wdrożone leczenie konieczna jest wentylacja mechaniczna, a większość maluchów umiera.
- SMA2
Pojawia się przed 18. miesiącem życia i stanowi około 30% wszystkich przypadków. Początkowo maluch rozwija się prawidłowo, ale później dochodzi do zahamowania rozwoju. Skutkiem jest niepełnosprawność ruchowa, może też zajść konieczność nieinwazyjnego wspomagania oddechu. Natomiast rozwój intelektualny jest prawidłowy.
- SMA3
Objawy pojawiają się po osiągnięciu zdolności do samodzielnego chodzenia. Zaburzenia ruchowe postępują wraz z wiekiem, co może skutkować utratą zdolności do chodzenia. Im później zacznie się choroba, tym łagodniejszy przebieg.
- SMA4
To najrzadsza postać choroby. Dotyczy 1% przypadków. Objawy ujawniają się w wieku dorosłym.
Przy podejrzeniu SMA wykonywane są badania neurologiczne. Jednym z testów jest badanie czynności mięśni. Ostateczne rozpoznanie jest stawiane na podstawie badania genetycznego.
W Polsce od 2021 roku prowadzone są badania przesiewowe w kierunku SMA. Są one wykonywane rutynowo w szpitalu po narodzinach dziecka.
Leczenie oraz rokowania osób chorych na SMA
Dla rokowania przy rdzeniowym zaniku mięśni istotny jest moment wdrożenia terapii. W Polsce dostępna jest bezpłatna terapia nusirensenem. Preparat podnosi poziom białka SMN w motoneuronach. Jeżeli terapia rozpocznie się przed pojawieniem się objawów, możliwe jest zapobiegnięcie ich wystąpieniu.
Nadzieją dla chorych jest terapia genowa, która zatrzymuje degenerację motoneuronów i hamuje postęp choroby. Lek przeznaczony jest dla osób poniżej 2. roku życia z mutacjami w obu allelach genu SMN1. Od września 2022 roku dzieci przed ukończeniem 6. miesiąca życia otrzymają go bezpłatnie.
Stosuje się także leczenie objawowe. Ma ono na celu zmniejszenie skutków choroby. Obejmuje m.in. rehabilitację, wsparcie oddechu, zabiegi chirurgiczne.
Podsumowanie
SMA jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, która prowadzi do zaburzenia funkcjonowania neuronów ruchowych, co skutkuje osłabieniem mięśni i poważnymi powikłaniami. Wczesne rozpoznanie schorzenia pozwala zastosować leczenie, które może zahamować jego postęp i daje szansę na normalne życie i prawidłowy rozwój.
Źródła:
- A. Majchrzak-Celińska, A. Warych, M. Szoszkiewicz,Rdzeniowy zanik mięśni – onasemnogene abeparvovec i inne opcje terapeutyczne, “Farmacja Polska” 2020, t. 76, nr 1, s. 10-17.
- M. Jędrzejowska, A. Kostera-Pruszczyk, Rdzeniowy zanik mięśni - nowe terapie, nowe wyzwania, “Child Neurology” 2016, nr 51, s. 11-17.
- Ministerstwo Zdrowia, Historyczna refundacja najdroższego leku na SMA, https://www.gov.pl/web/zdrowie/historyczna-refundacja-od-wrzesnia-najdrozszego-leku-na-sma(dostęp 02.09.2022).
Autorka
Angelika Janowicz – absolwentka Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu na kierunku pielęgniarstwo. Pisze o zdrowiu, ponieważ wie, jak ważna jest edukacja pacjenta. Wielbicielka podróży i kuchni greckiej.
