SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest chorobą neurodegeneracyjną, w przebiegu której dochodzi do obumierania komórek przekazujących sygnały nerwowe do mięśni. Schorzenie może ujawnić się w pierwszych tygodniach życia lub dopiero na późniejszych etapach rozwoju. Zdarza się też rdzeniowy zanik mięśni u osób dorosłych. Sprawdź, jakie są objawy, rokowania i na czym polega leczenie SMA.
SMA jest chorobą występującą na całym świecie. To jedno z najczęstszych schorzeń uwarunkowanych genetycznie. W badaniach przeprowadzonych w USA oszacowano zapadalność na około 1 na 11 tysięcy urodzeń. W Polsce zachorowalność ocenia się na 1 na 8300 urodzeń. Rocznie SMA w naszym kraju rozpoznaje się u około 50 osób.
Z tego artykułu dowiesz się:
- Czym jest rdzeniowy zanik mięśni?
- Jakie są objawy rdzeniowego zaniku mięśni?
- Jak wygląda diagnostyka SMA?
- Jak wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni?
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
SMA (ang. Spinal Muscular Atrophy) jest genetyczną chorobą układu nerwowego. Charakteryzuje się obumieraniem motoneuronów (neuronów ruchowych) rdzenia kręgowego, co prowadzi do osłabienia mięśni szkieletowych i ich stopniowego zaniku. Przy braku odpowiedniego leczenia choroba szybko postępuje. Jej skutkiem jest niepełnosprawność, niewydolność oddechowa, a nawet zgon.
Przyczyną rdzeniowego zaniku mięśni u dorosłych i dzieci jest mutacja w genie SMN1. Odpowiada on za produkcję białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Brak lub niedobór tego białka sprawia, że komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym nie są w stanie przekazywać impulsów do mięśni, co skutkuje ich stopniowym osłabianiem. W większości przypadków mutacja ta polega na homozygotycznej delecji w obrębie piątego chromosomu. Rzadziej jest ona spowodowana mutacjami w innych genach. Dochodzi wówczas do nieprawidłowego kodowania białka SMN, które odpowiada za prawidłową pracę neuronów ruchowych, a w konsekwencji ich obumierania.
SMA może przybierać różne formy. Najcięższa ujawnia się już w wieku niemowlęcym i prowadzi do szybkiej utraty zdolności ruchowych. Z kolei łagodniejsze formy pozwalają na samodzielne poruszanie się przez wiele lat.
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni – jak je rozpoznać?
Pierwsze objawy SMA pojawiają się w różnym wieku. W większości przypadków ma to miejsce przed ukończeniem 2. roku życia. Należą do nich przede wszystkim postępujące osłabienie siły mięśniowej, wiotkość mięśni oraz zanik mięśni tułowia i kończyn po obu stronach ciała. Ich nasilenie zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania choroby.
Uwagę rodziców powinny zwrócić następujące objawy rdzeniowego zaniku mięśni:
- osłabienie mięśni oddechowych,
- zaburzenia ssania i połykania,
- osłabienie mięśni tułowia,
- męczenie się dziecka przy jedzeniu,
- słabe przybieranie masy ciała,
- brak nabywania nowych umiejętności ruchowych,
- słaby płacz dziecka,
- zahamowanie rozwoju ruchowego i utrata zdolności chodzenia,
- nawracające infekcje górnych dróg oddechowych,
- drżenie palców,
- niezdolność do samodzielnego siadania,
- wiotkość kończyn dolnych i górnych,
- przykurcze stawowe.
Brak leczenia prowadzi do nasilenia objawów – m.in. niewydolności oddechowej, przy której wymagana jest sztuczna wentylacja.
Objawy SMA mogą wystąpić także u osób dorosłych, zwykle po 3. dekadzie życia, choć zazwyczaj pierwsze symptomy pojawiają się znacznie wcześniej. Wówczas zostaje zachowana zdolność chodzenia, jednak obserwuje się problemy z bieganiem, wstawaniem, wchodzeniem po schodach i osłabienie mięśni. Jest to najłagodniejsza z postaci choroby, ale tak zaawansowany wiek wystąpienia objawów należy do rzadkości.
Diagnostyka SMA
Wyróżnia się 5 typów rdzeniowego zaniku mięśni:
- SMA0
Objawy choroby pojawiają się w okresie noworodkowym (a niekiedy już w okresie prenatalnym). Ta postać SMA ma najcięższy przebieg i prowadzi do szybkiej śmierci, najczęściej w wyniku niewydolności oddechowej. Częstość jej występowania określa się na około 1%. Statystycznie rodzi się jedno dziecko rocznie z rdzeniowym zanikiem mięśni SMA0.
- SMA1
W tym przypadku objawy rdzeniowego zaniku mięśni pojawiają się przed 6. miesiącem życia. Ta postać stanowi około 50-60% wszystkich przypadków SMA. Dzieci mają problem z raczkowaniem, samodzielnym siedzeniem, a rozwój motoryczny jest znacznie upośledzony. Jeżeli przed 2. rokiem życia nie zostanie wdrożone leczenie, w przebiegu choroby należy włączyć wentylację mechaniczną. Mimo tego większość maluchów umiera.
- SMA2
Zaburzenia w procesie produkcji białka SMN ujawniają się przed 18. miesiącem życia. Ten typ rdzeniowego zaniku mięśni stanowi około 30% wszystkich przypadków. Początkowo maluch rozwija się prawidłowo, ale później dochodzi do zahamowania rozwoju. Skutkiem jest niepełnosprawność ruchowa, może też zajść konieczność nieinwazyjnego wspomagania oddechu. Natomiast rozwój intelektualny jest prawidłowy.
- SMA3
Objawy pojawiają się po osiągnięciu zdolności do samodzielnego chodzenia. Zaburzenia ruchowe postępują wraz z wiekiem, co może skutkować stopniową utratą zdolności chodzenia. Obserwuje się, że im później wystąpią pierwsze symptomy choroby, tym łagodniejszy jest jej przebieg.
- SMA4
SMA typu 4 to najrzadsza postać tej choroby. Dotyczy zaledwie 1% wszystkich przypadków. Objawy nie ujawniają się we wczesnym dzieciństwie, ale dopiero w wieku dorosłym.
Przy podejrzeniu SMA wykonywane są badania neurologiczne. Jednym z testów jest badanie czynności mięśni. Ostateczne rozpoznanie stawia się na podstawie badania genetycznego.
W Polsce od 2021 roku funkcjonuje program badań przesiewowych w kierunku SMA. Są one wykonywane rutynowo w szpitalu po narodzinach dziecka na podstawie pobranej z pięty próbki krwi noworodka. Im szybciej rodzice otrzymają wynik, tym wcześniej można będzie rozpocząć terapię genową lub leczenie objawowe, aby zatrzymać postęp choroby.
