Tetralogia Fallota (inaczej zespół Fallota) to złożona wrodzona, wada serca. Jest to najczęstsza wrodzona wada siniczna serca u dzieci >1. miesiąca życia. Stanowi około 3,5% wszystkich wrodzonych wad serca. Brak podjęcia leczenia wiąże się ze złym rokowaniem, jednak dzięki rozwojowi medycyny, leczenie tetralogii Fallota jest możliwe. Większość chorych dzieci po przejściu operacji może prowadzić normalne życie.
Co to jest tetralogia Fallota?
O tetralogii Fallota mówi się, gdy występują:
przemieszczenie aorty na prawo (”aorta jeździec”),
zwężenie zastawki tętnicy płucnej,
duży ubytek w przegrodzie międzykomorowej,
przerost prawej komory serca.
Powyższe wady doprowadzają do nieprawidłowego przecieku krwi z krążenia płucnego do krążenia dużego. Skutkiem tego jest niedotlenienie organizmu.
Jeśli oprócz wyżej wymienionych wad występuje również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, mówi się o pentalogii Fallota. Z kolei, gdy u chorego stwierdza się: przerost prawej komory serca, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i zwężenie tętnicy płucnej jest to trylogia Fallota [1].
Przyczyny tetralogii Fallota
Przyczyny tetralogii Fallota nie są znane. Jednak zaobserwowano, że częstotliwość jej występowania jest większa u chorych z anomaliami chromosomowymi. Najczęściej stwierdza się u nich trisomię chromosomu 21. (czyli zespół Downa). Rzadziej trisomię chromosomu 18. – zespół Edwardsa czy chromosomu 13. – zespół Patau.
Większe ryzyko wystąpienia zespołu Fallota stwierdza się także u dzieci, których matki: chorowały na różyczkę w I trymestrze ciąży, przyjmowały kwas retinowy, miały źle kontrolowaną cukrzycę lub fenyloketonurię.
Ponadto zaobserwowano, że wada pojawia się częściej w przypadku wcześniejszego urodzenia dziecka z zespołem Fallota, a także, gdy rozpoznano ją u rodzica [1].
Objawy tetralogii Fallota
Objawy tetralogii Fallota zależą przede wszystkim od stopnia zaburzeń hemodynamicznych. Na obraz kliniczny wpływają również ewentualne anomalie towarzyszące: kolaterale systemowo-płucne lub przetrwały drożny przewód tętniczy.
Większość dzieci z zespołem Fallota rodzi się bez sinicy. Zazwyczaj jest ona widoczna po okresie noworodkowym – najlepiej widać ją na błonach śluzowych, paznokciach i spojówkach. Jeśli nie zostaje w porę rozpoznana, zaczyna pogłębiać się wraz z wiekiem.
Nie wcześniej niż w 2. lub 3. miesiącu życia mogą wystąpić napady hipoksemiczne (są potencjalnym zagrożeniem dla życia, dlatego wymagają szybkiej i zdecydowanej reakcji), kucanie w trakcie wysiłku, a także palce pałeczkowate.
Jeśli u dziecka występuje duże zwężenie w drodze odpływu z prawej komory, stała sinica centralna pojawia się bardzo szybko po urodzeniu (w pierwszych godzinach lub dniach). Kąpanie, płacz, karmienie czy inne czynności mogą ją nasilać i pogłębiać zaburzenia metaboliczne.
U niewielkiego odsetka noworodków z łagodnym zwężeniem w drodze odpływu nie obserwuje się sinicy. Za to około 4-6 tygodnia życia pojawiają się u nich objawy niewydolności serca. Są to: duszności, powiększenie wątroby, słaby przyrost masy ciała, męczenie się w czasie karmienia dziecka i tachypnoe (przyspieszenie częstości oddechów) [1, 2].
Leczenie tetralogii Fallota
Obecnie istnieje możliwość rozpoznania tetralogii Fallota na podstawie płodowego badania echokardiograficznego. Jak wygląda leczenie po ustaleniu, że za objawy odpowiada wada serca?
W przypadku rozpoznania tetralogii Fallota stosuje się leczenie chirurgiczne. Preferowaną metodą jest pierwotna korekcja całkowita. Polega ona na operacyjnym zamknięciu ubytku w przegrodzie międzykomorowej i wycięciu zwężenia w drodze odpływu z prawej komory (i/lub rekonstrukcji naczyń płucnych).
W jakim wieku przeprowadza się pierwotną korekcję całkowitą? Zdania się podzielone. Niektóre ośrodki zalecają ją już w okresie noworodkowym. Z kolei inne są zdania, że najlepiej wykonać ją u starszych dzieci (zwykle w wieku 6-12 miesięcy).
Leczenie nie kończy się na operacji. Choć pacjent może prowadzić normalny tryb życia, powinien pozostać pod stałą opieką lekarza [1, 2].
Przypisy
[1] Moszura, Tomasz, and Sebastian Góreczny. "Zespół Fallota w praktyce lekarza pediatry."
[2] https://kardiochirurgiadziecieca.cm-uj.krakow.pl/dla-pacjentow/leczone-wady-serca/tetralogia-fallota-tof/