Nazwa „talasemia” (inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) nie jest zarezerwowana dla jednej choroby. Odnosi się do grupy genetycznie uwarunkowanych niedokrwistości hemolitycznych zaliczanych do jednych z najczęstszych chorób wrodzonych. Szacuje się, że około 1,5% populacji ludzkiej (czyli mniej więcej 80-90 milionów osób) jest nosicielami tej niedokrwistości. Obecnie jej diagnostyka staje się łatwiejsza, dzięki dostępności odpowiednich badań. Jakie objawy są sygnałem, że warto rozważyć badania w kierunku talasemii?
Czym jest talasemia?
Najwięcej przypadków talasemii obserwuje się krajach basenu Morza Śródziemnego (dlatego nazywana jest również „niedokrwistością śródziemnomorską”). Jednak ze względu na migrację ludności staje się ona problemem globalnym. Na ten moment szacuje się, że co roku rodzi się około 60 000 nowych nosicieli β-talasemii.
U podłoża niedokrwistości tarczowatokrwinkowej leżą ilościowe zaburzenia produkcji hemoglobiny spowodowane wrodzonym defektem łańcuchów alfa- i beta-globiny. Dysproporcje w ilości poszczególnych typów łańcuchów powodują destabilizację błony komórkowej oraz niszczenie krwinek, zanim opuszczą one szpik kostny [1, 2].
Przyczyny talasemii
Przyczyną talasemii jest mutacja w genach kodujących białka alfa- i beta-globinę lub w ich elementach regulatorowych. Obecnie znanych jest ponad 400 mutacji, które prowadzą do rozwoju niedokrwistości tarczowatokrwinkowej. Najczęstszą jest mutacja dla genu beta-globuliny [1, 2].
Objawy talasemii
Do głównych objawów talasemii należą:
niedokrwistość (o różnym stopniu nasilenia),
hemoliza (czyli przedwczesny i nieprawidłowy rozpad erytrocytów),
mikrocytoza z hipochromią (mikrocytoza charakteryzuje się występowaniem małych erytrocytów we krwi krążącej a hipochromia to inaczej niedobarwliwość).
Nieprawidłowa wielkość i kształt krwinek czerwonych powodują, że nie są one zdolne do transportowania odpowiednich ilości tlenu. W związku z tym organizm uruchamia mechanizm kompensacyjny, czyli zaczyna produkować coraz więcej krwinek czerwonych. Jednak w związku z tym, że mają one nieprawidłową wielkość i kształt są rozpoznawane jako nieprawidłowe i niszczone, zanim opuszczą szpik kostny.
Zaburzenia w transporcie tlenu powodują objawy, które mogą być widoczne już na etapie rozwoju płodowego. Przyczyniają się do niedorozwoju dziecka, a nawet przedwczesnej śmierci spowodowanej niewydolnością serca.
O zaawansowanej postaci choroby mówi się, gdy w ciągu pierwszych dwóch lat życia obserwuje się ostrą niedokrwistość, nieprawidłowości w budowie szkieletu, częste infekcje, zaburzenia wzrostu czy problemy z koncentracją [1, 2].
Leczenie talasemii
Jak wygląda diagnostyka niedokrwistości tarczowatokrwinkowej? Jej objawy mogą przypominać np. anemię sierpowatą, dlatego nie zawsze rozpoznanie choroby jest łatwe. W diagnostyce wykorzystuje się badanie fizykalne (które pozwala stwierdzić powiększenie śledziony), oznaczenie stężenia żelaza we krwi, morfologię krwi z rozmazem oraz elektroforezę hemoglobiny. Ostatnie dwa badania wskazują na zmniejszenie stężenia hemoglobiny i rozmiarów erytrocytów oraz nieprawidłową formę barwnika we krwi.
Oprócz badania fizykalnego i badań laboratoryjnych lekarz może zlecić pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego oraz prześwietlenie kości.
Po postawieniu diagnozy wdrażane jest leczenie dobrane do formy i przebiegu talasemii. Jego podstawowym elementem jest przetaczanie zdrowych erytrocytów, które ma jednak pewne wady. Prowadzi do zwiększenia stężenia żelaza we krwi, a tym samym odkładania się nadmiaru tego pierwiastka w tkankach.
W leczeniu niedokrwistości tarczowatokrwinkowej stosuje się także przeszczep szpiku (od dawcy niespokrewnionego lub spokrewnionego). Zdarza się, że lekarz decyduje również o konieczności zastosowania innej inwazyjnej metody. Jest nią usunięcie śledziony, która niszczy krwinki czerwone.
Ważne jest również to, aby chory pamiętał o kilku zasadach. W przypadku transfuzji zaleca się ograniczenie spożycia produktów bogatych w żelazo. Z kolei po usunięciu śledziony należy dbać o wzmocnienie odporności i regularne szczepienia profilaktyczne [1, 2].
Przypisy
[1] Turowski, Paweł, Małgorzata Uhrynowska, and Ewa Brojer. "Thalassemias—Pathophysiology, molecular basics and diagnostics." Hematology in Clinical Practice 4.3 (2013): 239-256.
[2] https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.11.3.1.3.