Stwardnienie guzowate (inaczej Bourneville’a-Pringle’a, twardzina guzkowa lub sklerodermia guzkowa) to rzadka fakomatoza, czyli choroba nerwowo-skórna. Jakie są jej przyczyny i objawy? W jaki sposób się ją leczy?
Czym jest stwardnienie guzowate?
Stwardnienie guzowate (łac. tuberous sclerosis complex, TSC) to fakomatoza, która charakteryzuje się występowaniem zmian skórnych i nienowotworowych guzów. Pojawiają się one w różnych miejscach: wątrobie, płucach, sercu, narządzie wzroku, nerkach i układzie nerwowym.
TSC to bardzo rzadka choroba. Występuje u 1 na 10 000 osób dorosłych. Z kolei w przypadku dzieci jej częstotliwość wynosi 1 na 6800.
Jest to schorzenie o charakterze przewlekłym i postępującym. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że istnieje 50% ryzyka przekazania go potomstwu [1].
Przyczyny stwardnienia guzowatego
Przyczyną stwardnienia guzowatego jest jedna z dwóch poznanych do tej pory mutacji:
genu TSC1, który odpowiada za syntezę hamartyny – białka, które u osoby zdrowej działa jako negatywny regulator cyklu komórkowego;
genu TSC1 odpowiadającego za powstawanie tuberyny, która razem z hamartyną tworzy kompleks zaangażowany w regulację podziałów komórkowych;
Nieprawidłowości w syntezie białek spowodowane powyższymi mutacjami prowadzą do napadów padaczkowych, a także nowotworów.
W większości przypadków stwardnienie guzowate stwierdza się tylko u jednej osoby w rodzinie i jest związane z nową mutacją (de novo). Z kolei ⅓ przypadków jest spowodowane dziedziczeniem zmutowanego genu od jednego z rodziców [1].
Objawy stwardnienia guzowatego
W przypadku stwardnienia guzowatego stwierdza się dużą zmienność objawów. Mogą one różnić się nawet w obrębie jednej rodziny.
Część niepokojących sygnałów nie występuje od urodzenia. Pojawia się w miarę rozwoju dziecka.
U większości chorych jako pierwsze widoczne są zmiany skórne (obserwuje się je u 96% chorych na TSC). Najczęściej mają postać plam odbarwionych (znamion bezbarwnych) na kończynach i tułowiu.
Zazwyczaj około 3. roku życia pojawiają się również charakterystyczne guzki Pringle'a. Są to czerwone lub różowe grudki, które wykazują tendencję do szybkiego narastania w okresie dojrzewania.
Pozostałe zmiany skórne charakterystyczne dla tej choroby to:
płaskie włókniaki czoła – wypukłe, brązowożółte włókniaki, które są widoczne przede wszystkim na czaszce i czole;
włókniaki okołopaznokciowe stóp i rąk – guzki w kolorze skóry lub czerwone, występujące u podstawy paznokci;
ogniska skóry szaragrynowej – drobne ogniska bliznowato zmienionej skóry, które występują asymetrycznie na tułowiu u dzieci w wieku 2-5 lat;
U około 85% pacjentów pojawiają się również powikłania neurologiczne. Zmiany zachodzące w mózgu pod wpływem choroby powodują: zaburzenia osobowości, upośledzenie umysłowe i napady padaczkowe.
Oprócz zmian skórnych i powikłań neurologicznych objawem stwardnienia guzowatego są nienowotworowe guzy. Występują one w różnych narządach wewnętrznych: sercu, nerkach, wątrobie, a także siatkówce oka [1].
Leczenie stwardnienia guzowatego
Niepokojące zmiany skórne u dziecka powinny być skonsultowane z lekarzem pediatrą. Szczególnie jeśli stwardnienie guzowate zostało zdiagnozowane u innego członka rodziny.
Jak wygląda diagnostyka stwardnienia guzowatego? W celu rozpoznania choroby stosuje się kryteria diagnostyczne. Uwzględniają one 20 różnych objawów, które podzielono na małe (czyli mniej specyficzne) i duże. Stwardnienie guzowate stwierdza się na podstawie występowania dwóch objawów małych i dwóch objawów dużych. Do drugiej grupy zaliczają się m.in. guzki w narządach wewnętrznych i ponad trzy znamiona bezbarwne.
Po postawieniu diagnozy wdraża się leczenie objawowe. W przypadku napadów padaczkowych podaje się leki przeciwpadaczkowe (np. wigabatrynę). Z kolei zmiany skórne poddaje się terapii laserowej, dermabrazji, krioterapii lub usuwa się je chirurgicznie.
Częstym objawem są również nienowotworowe guzy. W przypadku tych zlokalizowanych w sercu konieczne może być leczenie objawowe niewydolności krążenia czy zaburzeń rytmu serca [1, 2]>/sup>.
Przypisy
[1] https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/152753,stwardnienie-guzowate
[2] Jóźwiak, Sergiusz, and Monika Dudzisz-Śledź. "Tuberous sclerosis complex–diagnostic and therapeutic possibilities." Medycyna Rodzinna (2010).