Czym jest porfiria?
Porfiria to grupa zaburzeń funkcjonowania wątroby, w których przebiegu w organizmie gromadzą się substancje zwane porfirynami, negatywnie wpływając na skórę lub układ nerwowy. Rodzaje tej choroby, które wpływają na układ nerwowy, są również znane jako ostra porfiria, ponieważ objawy występują nagle i często są krótkotrwałe. Objawy ataku obejmują ból brzucha, ból w klatce piersiowej, wymioty, splątanie, zaparcia, gorączkę, wysokie ciśnienie krwi i wysokie tętno. Ataki zwykle trwają od kilku dni do kilku tygodni. Powikłania mogą obejmować paraliż, niski poziom sodu we krwi i drgawki. Ataki mogą być wywoływane przez alkohol, palenie, zmiany hormonalne, post, stres lub niektóre leki. Jeśli dotknięta chorobą zostaje skóra, mogą wystąpić pęcherze lub swędzenie po ekspozycji na światło słoneczne.
Porfiria to grupa stosunkowo rzadkich zaburzeń metabolicznych.
Jest to stan dziedziczny, co oznacza, że nieprawidłowy gen jest przekazywany od jednego lub obojga rodziców. Nie jest zaraźliwa i nie może rozwijać się w żaden inny sposób.
Porfiria wpływa na skład krwi. Wszystkie formy porfirii spowalniają produkcję hemu, który jest wykorzystywany w hemoglobinie i innych czynnikach przenoszących tlen przez krwioobieg.
Hem jest wytwarzany z porfiryny, ale osoby z porfirią nie są w stanie w pełni przekształcić porfiryny w hem. Oznacza to, że porfiryna może gromadzić się w tkankach i krwi, powodując problemy w układzie nerwowym, skórze i innych narządach.
Objawy porfirii
Ostre ataki porfirii mogą być ciężkie i trwać do 1 lub 2 tygodni.
Objawy ostrej porfirii mogą obejmować:
ból brzucha, klatki piersiowej, kończyn lub pleców
zwiększone tętno i ciśnienie krwi
nudności i wymioty
czerwony lub brązowy mocz
zaburzone ruchy kończyn
zaparcia
zaburzenia równowagi elektrolitowej
Ataki porfirii skórnej zwykle występują w wyniku ekspozycji na światło słoneczne i mogą trwać kilka dni.
Objawy porfirii skórnej mogą obejmować:
piekący ból na skórze
zaczerwienienie i obrzęk na skórze
czerwony lub brązowy mocz
swędzący
trwałe pęcherze
Obie formy porfirii mogą powodować długotrwałe powikłania, w tym:
niewydolność wątroby lub nerek
wysokie ciśnienie krwi
trudności w oddychaniu
kamienie żółciowe
trwałe uszkodzenie skóry
słabe mięśnie
paraliż
Porfiria-Diagnoza
Porfirię zwykle diagnozuje się na podstawie próbek krwi, moczu lub kału. W niektórych przypadkach lekarze mogą użyć tomografii komputerowej lub zdjęć rentgenowskich, aby pomóc w postawieniu diagnozy.
Diagnoza jest najdokładniejsza w czasie ataku porfirii, więc określenie rodzaju porfirii może wymagać kilku testów.
Często zdarza się, że osoba nosi gen porfirii i nigdy nie doświadcza żadnych objawów związanych z zaburzeniem. W innych przypadkach może wystąpić wiele ataków, które mogą wywołać długotrwałe powikłania.
Wczesna diagnoza jest niezbędna do radzenia sobie z zaburzeniem i uniknięcia powikłań.
Porfiria- leczenie
Leczenie zależy od rodzaju porfirii i objawów u danej osoby. Leczenie porfirii skórnej na ogół polega na unikaniu światła słonecznego, podczas gdy leczenie ostrej porfirii może obejmować dożylne podawanie hemu lub roztworu glukozy.
Sposoby radzenia sobie z ostrą porfirią obejmują:
leki na receptę lub dostępne bez recepty na ból, nudności i wymioty
dożylne zastrzyki z glukozy
zastrzyki heminy w celu zmniejszenia produkcji porfiryny
Sposoby radzenia sobie z porfirią skórną obejmują:
usuwanie krwi w celu obniżenia poziomu żelaza
leki pochłaniające nadmiar porfiryn
leki zmniejszające wrażliwość skóry na światło słoneczne
Ponieważ porfiria jest dziedziczna, nie ma możliwości, aby dana osoba mogła zapobiec rozwojowi porfirii, jednak rozumienie niektórych wyzwalaczy środowiskowych może zmniejszyć ryzyko ataku.
Obejmują one:
niektóre antybiotyki lub leki
naprężenie
nadmierna ekspozycja na światło słoneczne
duże spożycie alkoholu
zażywanie narkotyków rekreacyjnych
dieta lub post
hormony
nadmiar żelaza
Wyzwalacze będą się różnić w zależności od osoby. Odkrycie wyzwalaczy ataku może zająć trochę czasu.