W proces determinowania i różnicowania się gonad, a także rozwój narządów płciowych zaangażowanych jest wiele genów (znajdujących się zarówno w hormonach płciowych, jak i autosomach). Nieprawidłowości w przebiegu tych procesów prowadzą do zaburzenia różnicowania płci (ang. Disorders of Sex Development, DSD), które funkcjonują pod różnymi nazwami: obojnactwo, hermafrodytyzm czy dwupłciowość.
Czym jest obojnactwo, hermafrodytyzm?
Wyróżnia się 3 typy obojnactwa:
prawdziwe,
rzekome męski,
rzekome żeńskie.
Pierwsze z wymienionych charakteryzuje się obecnością struktur jajnika i jądra u jednej osoby. Kariotyp, czyli płeć genetyczna jest męski, żeński lub mozaikowy. Z kolei wygląd narządów zewnętrznych jest trudny do sprecyzowania.
Innym rodzajem zaburzenia różnicowania płci jest obojnactwo rzekome męskie. W jego przypadku obserwuje się zachowanie struktur jąder. Przy czym narządy zewnętrzne mają charakter żeński.
Ostatni z wymienionych rodzajów obojnactwa nazywane jest rzekomym żeńskim. U osób z tego typu zaburzeniem dochodzi do zmiany morfologii zewnętrznych narządów płciowych pod wpływem androgenów. Wargi sromowe upodobniają się do moszny, a łechtaczka powiększa się i przypomina penisa [1, 2].
Przyczyny obojnactwa, hermafrodytyzmu
Przyczyny rozwoju obojnactwa prawdziwego pozostają nieznane. Jednak do tej pory udało się ustalić, że u osób z DSD występuje prawidłowy kariotyp żeński – 46XX.
Za to chromosom X może mieć materiał genetyczny, który występuje z reguły na chromosomie Y. Właśnie ta nieprawidłowość prowadzi prawdopodobnie do zaburzeń w rozwoju gonad.
Z kolei w przypadku obojnactwa rzekomego żeńskiego za nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych odpowiada nadmiar androgenów (inaczej męskich hormonów płciowych). Zbyt wysoki poziom tych hormonów może być spowodowany chorobą np.:
defektem genu znajdującego się na chromosomie 15., który koduje aromatazę;
nowotworem gonad lub nadnerczy;
wrodzonym przerostem nadnerczy (jest to najczęstsza przyczyna);
przyjmowaniem leków, które działają jak androgeny w trakcie ciąży;
U podłoża DSD mogą leżeć również zaburzenia w działaniu androgenów. Przybierają różne postacie m.in. nieprawidłowej syntezy hormonu antymüllerowskiego, upośledzenia aktywności alfa-reduktazy (co zaburza proces przekształcania testosteronu do dihydrotestosteronu) [1, 2].
Objawy obojnactwa, hermafrodytyzmu
Objawy obojnactwa zależą od postaci zaburzenia. W przypadku hermafrodytyzmu prawdziwego obserwuje się obecność struktur jajnika i jąder u jednej osoby. Wygląd narządów płciowych zewnętrznych jest trudny do sprecyzowania.
Z kolei obojnactwo rzekome męskie charakteryzuje się zachowaniem struktury jąder, ale żeńskim charakterem narządów płciowych zewnętrznych. U osób z tego typu zaburzeniem zauważalny jest także rozwój piersi typowy dla kobiet, brak owłosienia pachowego i łonowego.
Inaczej objawia się obojnactwo rzekome żeńskie. U osoby z typem DSD łechtaczka powiększa się i przypomina penisa, a wargi sromowe mają wygląd podobny do moszny [1, 2].
Leczenie obojnactwa, hermafrodytyzmu
Diagnostyka zaburzeń różnicowania płci jest skomplikowana. Wiąże się z koniecznością wykonania szeregu badań m.in. oznaczenia stężenia hormonów płciowych, dokładnego badania fizykalnego czy badań genetycznych (szczególnie określenia kariotypu).
Jak wygląda leczenie obojnactwa? U noworodka z hermafrodytyzmem prawdziwym określenie płci psychicznej jest niemożliwe. W związku z tym lekarz może doradzić poczekanie z operacją korygowania narządów płciowych do momentu jej określenia. Dzięki temu możliwe jest uniknięcie sytuacji, gdy dopiero po zabiegu okaże się, że płeć psychiczna dziecka jest inna.
Nieco inaczej przebiega leczenie obojnactwa rzekomego. W niektórych przypadkach obojnactwa rzekomego męskiego wdraża się leczenie farmakologiczne, a konkretnie hormonalną terapię zastępczą. Przy czym podkreśla się, że osoby z tego typu DSD mogą czuć się kobietami. Należy wziąć to pod uwagę przy podejmowaniu decyzji o leczeniu.
U osób z obojnactwem rzekomym męskim ważną rolę odgrywa również leczenie operacyjne. Polega ono na usunięciu jąder, które mają tendencję do przechodzenia transformacji nowotworowej [1, 2].
Przypisy
[1] Bajszczak, Katarzyna, Maria Szarras-Czapnik, and Jolanta Słowikowska-Hilczer. "Zaburzenia rozwoju płci—nowa nomenklatura oraz wytyczne w postępowaniu terapeutycznym." Journal of Sexual and Mental Health 12.2 (2014).
[2] Bajszczak, Katarzyna, Maria Szarras-Czapnik, and Jolanta Słowikowska-Hilczer. "Zaburzenia rozwoju płci—nowa nomenklatura oraz wytyczne w postępowaniu terapeutycznym." Journal of Sexual and Mental Health 12.2 (2014).