Fakomatozy (nazywane chorobami skórno-nerwowymi) to specyficzna grupa chorób. Ich cechą wspólną jest czasowe zajęcie skóry oraz układu nerwowego. Najbardziej rozpowszechnioną grupą są neurofibromatozy. Jedną z nich jest neurofibromatoza typu I (ang. neurofibromatosis type I, NF1) nazywana nerwiakowłókniakowatością. Co to za choroba? Jakie są jej przyczyny, objawy i jak wygląda leczenie?
Czym jest nerwiakowłókniakowatość?
Neurofibromatozy typu 1 to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Jej przyczyną są mutacje genu NF1 należącego do antyonkogenów. Jest to gen, który koduje neurofibrynę – białko odpowiedzialne za procesy podziału i rozmnażania się komórek.
Nerwiakowłókniakowatość (dawniej nazywana chorobą von Recklinghausena) to najczęstsza fakomatoza w populacji ogólnej. Szacuje się, że cierpi na nią około miliona osób na całym świecie [1, 2].
Przyczyny nerwiakowłókniakowatością
Nerwiakowłókniakowatość typu 1 to fakomatoza spowodowana mutacją w genie NF1, który jest zlokalizowany na chromosomie 17. W większości przypadków jest to nowa mutacja, dziedziczona po rodzicu. Ryzyko, że nerwiakowłókniakowatość rozwinie się u dziecka chorego rodzica wynosi około 50% [3, 4].
Objawy nerwiakowłókniakowatości
Jak objawia się neurofibromatoza typu 1? Charakterystycznymi objawami są brunatne plamy typu „kawa z mlekiem” (café-au-lait), które pojawiają się na skórze tułowia i kończyn, a także piegowate nakrapiania w okolicach pachwinowych i pachowych.
Do 10. roku życia plamy typu „kawa z mlekiem” mogą być jedynym objawem choroby. Jednak nie zawsze oznaczają nerwiakowłókniakowatość. Tego typu zmiany skórne pojawiają się u około 10-15% populacji ogólnej. Jedynie zaobserwowanie przynajmniej 5 plam o średnicy minimum 5 mm u dzieci lub 6 plam o takiej samej średnicy u nastolatków, lub osób dorosłych jest kryterium diagnostycznym NF1.
U chorych w różnym wieku mogą wystąpić również nerwowłókniaki splotowate. Są one zlokalizowane w różnych miejscach. W niektórych przypadkach powodują deformacje kończyn.
Inne objawy neurofibromatozy typu 1 to:
glejaki nerwów wzrokowych, które występują u około 10-15% chorych i mogą uciskać nerwy wzrokowe;
guz Wilmsa,
oponiaki rdzenia kręgowego i mózgu,
gwiaździaki,
guzki Lischa (stwierdza się je u około 90% dzieci z nerwiakowłókniakowatością),
padaczka,
opóźnienie rozwoju umysłowego lub psychoruchowego,
skolioza,
wytrzeszcz,
wygięcie łukowate kości długich,
trudności w nauce [3, 4].
Jakie badania należy wykonać, aby dowiedzieć się, czy wspomniane objawy są spowodowane mutacją w genie NF1?
Leczenie nerwiakowłókniakowatości
Diagnostyka nerwiakowłókniakowatości obejmuje: rezonans magnetyczny, a także badania genetyczne w kierunku mutacji w genie NF1. Aby rozpoznać chorobę muszą zostać spełnione przynajmniej 2 kryteria National Institutes of Health. Wśród nich wymienia się m.in. obecność glejaka wzrokowego, minimum 2 guzki Lischa, charakterystyczne objawy kostne, a także przynajmniej 5 lub 6 plam typu kawa z mlekiem (w zależności od wieku chorego).
Jak wygląda proces leczenia po zdiagnozowaniu nerwiakowłókniakowatości? Jest to choroba nieuleczalna, dlatego leczenie ma charakter objawowy. Ze względu na dużą zmienność objawów jest ono dobierane do indywidualnych potrzeb chorego.
Lekarz może zdecydować o konieczności wdrożenia chemioterapii, radioterapii lub leczenia operacyjnego. Istotnym celem leczenia jest zapobieganie napadom padaczkowym oraz wspomaganie dzieci i nastolatków w nauce.
Ważne jest również regularne wykonywanie badań kontrolnych. Zaleca się, aby przynajmniej raz w roku chorzy poddawali się badaniom wzroku, skóry, kręgosłupa i układu nerwowego. W przypadku dzieci rekomendowane są również badania mające na celu ocenę rozwoju fizycznego i psychicznego (m.in. pomiary masy ciała i obwodu głowy, ocena cech płciowych).
Na koniec warto zaznaczyć, że poddanie się diagnostyce jest ważne nie tylko w przypadku wystąpienia niepokojących objawów. Dokładnym badaniom dermatologicznym, okulistycznym, a także badaniu za pomocą rezonansu magnetycznego powinni poddać się także najbliżsi krewni chorego [3, 4].
[1] https://www.termedia.pl/dermatologia/Fakomatozy-na-co-zwrocic-uwage-,35840.html
[2] Bręńska, Iwona, et al. "Nerwiakowłókniakowatość typu 1—problemy diagnostyczne; opis przypadku." Polski Przegląd Neurologiczny 8.1 (2012): 43-46.
[3] https://zdrowegeny.pl/poradnik/nerwiakowlokniakowatosc
[4] https://www.mp.pl/artykuly/14028,nerwiakowlokniakowatosc-typu-i-choroba-von-recklinghausena