Czym może być spowodowana nadmierna senność? Pierwsza odpowiedź, która przychodzi na myśl to nieprzespana noc. To prawda, ale jeśli problem powraca warto poszukać innych czynników. Przyczyną nadmiernej senności może być choroba. Jedną z tych, które objawiają się nadmierną sennością jest narkolepsja. Czym jest, jakie daje objawy i jak się ją leczy?
Czym jest narkolepsja?
Narkolepsja to choroba będąca rzadkim zaburzeniem snu (wskaźnik chorobowości w Europie wynosi 0,047%). Przy czym podkreśla się, że często pozostaje nierozpoznana. Wynika to z tego, że jest to rzadkie zaburzenie snu. Bywa łączone z częstszymi chorobami albo trybem życia.
Narkolepsja charakteryzuje się nadmierną sennością w ciągu dnia (ang. excessive daytime sleepiness, EDS), a także katapleksją, czyli epizodami nagłej utraty napięcia mięśniowego [1].
Przyczyny narkolepsji
Przyczyny narkolepsji nie są do końca znane. Wyniki badań wskazują na niedobór oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym i mózgu chorych. Jest to przekaźnik nerwowy zwiększający stabilność cyklu czuwania i snu [2, 3, 4].
Przypuszcza się, że pewną rolę w rozwoju zaburzeń snu odgrywają czynniki genetyczne. Jednak przypadki narkolepsji spowodowanej mutacją w genie prepro-oreksyny są bardzo rzadkie [5].
W badaniach opublikowanych w 2009 roku naukowcy przedstawiają dowody na istnienie jeszcze innej przyczyny – czynnika infekcyjnego. Wskazują na związek między narkolepsją a polimorfizmem receptorów na limfocytach T i podwyższonym mianem przeciwciał przeciwko paciorkowcom. W związku z tym naukowcy proponują, aby traktować narkolepsję jako uwarunkowaną genetycznie chorobę autoimmunizacyjną wywołaną zakażeniem [6, 7].
W rzadkich przypadkach narkolepsja jest objawem innych chorób (np. paranowotworowego zapalenia mózgu, zespołu Coffina-Lowry’ego) albo uszkodzenia podwzgórza [1].
Objawy narkolepsji
Pełnoobjawowa narkolepsja charakteryzuje się czterema objawami (tetradą objawów):
sennością narkoleptyczną – jest to stała senność sprawiająca, że chory zasypia przymusowo od kilku do kilkunastu razy dziennie (w różnych okolicznościach np. w czasie rozmowy);
katapleksją – nagłym, napadowym, chwilowym zwiotczeniem mięśni bez utraty przytomności (występuje w różnych sytuacjach – najczęściej pod wpływem emocji);
porażeniem sennym – napadami chwilowego porażenia mięśni z nagłym obudzeniem;
omamami hipnopompicznymi lub hipnagogicznymi – wrażeniami, które przypominają marzenia senne, ale pojawiają się w okresie przejściowym między czuwaniem a snem;
Ponadto choroba może być przyczyną pogorszenia jakości snu albo zaburzeń zachowania związanych z fazą REM snu – odgrywaniem marzeń sennych.
Nie wszystkie przypadki narkolepsji są rozpoznane. Jej objawy bywają mylone z chorobą psychiczną albo napadami drgawek [1].
Leczenie narkolepsji
Narkolepsja pogarsza jakość życia. Co więcej, zasypianie w najmniej oczekiwanych momentach (np. podczas jazdy samochodem) stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia. W związku z tym nie należy lekceważyć niewyjaśnionej senności w ciągu dnia. Jak stwierdzić, że jej przyczyną nie jest tryb życia a choroba?
Diagnozę stawia się na podstawie stwierdzenia tetrady objawów. Po wykluczeniu pełnoobjawowej narkolepsji przeprowadza się badania w kierunku narkolepsji jednoobjawowej, samoistnej lub wtórnej nadmiernej senności.
Badania diagnostyczne w kierunku narkolepsji obejmują m.in. całonocne badanie polisomnograficzne (PSG), test wielokrotnego pomiaru latencji snu (MSLT), a także oznaczenie antygenów zgodności tkankowej (HLA).
Po rozpoznaniu narkolepsji wdraża się leczenie farmakologiczne. W przypadku tego typu zaburzeń snu stosuje się m.in. leki wydłużające okres czuwania, leki przeciwkataplektycze, a także hydromaślan sodu.
W leczeniu narkolepsji bardzo ważne jest zachowanie higieny snu. Osoby chore powinny zadbać o wystarczający i regularny sen nocny w odpowiednich warunkach (jeśli czynnikiem zaburzającym sen jest hałas, warto skorzystać ze stoperów do uszu). Ponadto zaleca się im, aby unikały kofeiny i alkoholu [1].
Przypisy
[1] https://podyplomie.pl/medycyna/10669,narkolepsja-samoistna-nadmierna-sennosc-i-pokrewne-schorzenia
[2] Mignot E., Lammers G.J., Ripley B., et al.The role of cerebrospinal fluid hypocretin mea-surement in the diagnosis of narcolepsy and other hypersomnias. Arch Neurol 2002, 59:1553-62.
[3] Peyron C., Faraco J., Rogers W., et al. A mutation in a case of early onset narcolepsy and a generalized absence of hypocretin peptides in human narcoleptic brains. Nat Med 2000, 6:991-7.
[4] Thannickal TC, Moore RY, Nienhuis R, et al. Reduced number of hypocretin neurons in human narcolepsy. Neuron 2000;27:469-74
[5] Mignot E. Genetic and familial aspects of narcolepsy. Neurology 1998, 50(2 Suppl 1):16-22.
[6] Hallmayer J., Faraco J., Lin L., et al. Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus. Nat Genet 2009;41:708-11.
[7] Aran A., Lin L., Nevsimalova S., et al. Elevated anti-streptococcal antibodies in patients with recent narcolepsy onset. Sleep 2009, 32:979-83.