Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (CF) to choroba genetyczna, która powoduje poważne uszkodzenia układu oddechowego i pokarmowego. Uszkodzenie to często wynika z gromadzenia się gęstego, lepkiego śluzu w narządach.
Do narządów najczęściej dotkniętych chorobą należą:
- płuca
- trzustka
- wątroba
- jelita.
Mukowiscydoza wpływa na komórki wytwarzające pot, śluz i enzymy trawienne. Zwykle płyny te są rzadkie i gładkie. Nawilżają różne narządy i tkanki, zapobiegając ich przesuszeniu lub zakażeniu, jednak u osób z mukowiscydozą wadliwy gen powoduje, że płyny stają się gęste i lepkie. Zamiast działać jak smar, blokują poszczególne kanały i kanaliki w organizmie. Może to prowadzić do problemów zagrażających życiu, w tym infekcji, niewydolności oddechowej i niedożywienia.
Niezwykle ważne jest, aby od razu rozpocząć leczenie mukowiscydozy. Wczesna diagnoza i leczenie mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości życia i wydłużenia oczekiwanej jego długości.
Badania przesiewowe i metody leczenia poprawiły się w ostatnich latach, więc wiele osób z mukowiscydozą może teraz żyć dłużej, zachowując wyższą jakość życia.
Objawy mukowiscydozy mogą się różnić w zależności od osoby i ciężkości choroby. Wiek, w którym się pojawiają, również może się różnić.
Objawy mukowiscydozy
Objawy mogą pojawić się w okresie niemowlęcym, ale u niektórych dzieci mogą zostać zaobserwowane dopiero po okresie dojrzewania lub nawet w późniejszym okresie życia. W miarę upływu czasu objawy związane z chorobą mogą się poprawiać lub nasilać. Jednym z pierwszych objawów mukowiscydozy jest silny, słony smak skóry. Rodzice dzieci z mukowiscydozą wspominali o odczuwaniu tego słonego smaku podczas całowania ich dzieci. Inne objawy mukowiscydozy wynikają z wpływu choroby na poszczególne organy.
Problemy z oddychaniem
Gęsty, lepki śluz związany z mukowiscydozą często blokuje drogi oddechowe. Może to powodować następujące objawy:
- świszczący oddech
- uporczywy kaszel powodujący wytwarzanie gęstego śluzu lub flegmy
- duszność, zwłaszcza podczas ćwiczeń
- nawracające infekcje płuc
- zatkany nos i zatoki.
Problemy trawienne
Lepki śluz może również zatykać kanały przenoszące np. enzymy wytwarzane przez trzustkę do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych jelito nie może wchłonąć niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Może to spowodować:
- tłuste, cuchnące stolce
- zaparcia
- nudności
- wzdęcia brzucha
- utratę apetytu
- słaby przyrost masy ciała u dzieci
- opóźniony wzrost u dzieci.
Mukowiscydoza – przyczyny powstawania
Mukowiscydoza występuje w wyniku defektu tak zwanego błonowego regulatora przewodnictwa, tworzącego kanał chlorkowy w błonie komórkowej kodowanego przez gen CFTR. Mutacja lub zmiana w genie CFTR powoduje, że śluz staje się gęstszy i bardziej lepki niż powinien. Ten nieprawidłowy śluz gromadzi się w różnych narządach w całym ciele.
Na gen CFTR może wpływać wiele różnych czynników. Rodzaj wady jest związany z ciężkością mukowiscydozy. Uszkodzony gen jest przekazywany dziecku przez rodziców. Aby zachorować na mukowiscydozę, dziecko musi odziedziczyć jedną kopię genu od każdego z rodziców.
Jak rozpoznaje się mukowiscydozę?
Rozpoznanie mukowiscydozy wymaga objawów klinicznych zgodnych z mukowiscydozą w co najmniej jednym układzie narządów oraz dowodów dysfunkcji CFTR, zwykle opartych na niepra-widłowym teście chlorkowym lub obecności mutacji w genie CFTR.
Objawy kliniczne nie są wymagane w przypadku niemowląt zidentyfikowanych podczas badań przesiewowych noworodków.
Test chlorkowy
Test chlorkowy jest najczęściej stosowanym testem do diagnozowania mukowiscydozy. Określa on podwyższoną zawartość soli w pocie. Jest wykonywany przy użyciu substancji chemicznej, która powoduje pocenie się skóry pod wpływem słabego prądu elektrycznego.
Pot jest zbierany na tampon lub papier, a następnie analizowany. Rozpoznanie mukowiscydozy stawia się, jeśli pot jest bardziej słony niż normalnie.
Jak leczy się mukowiscydozę?
Chociaż nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, dostępne są różne metody leczenia, które mogą po-móc złagodzić objawy i zmniejszyć ryzyko powikłań.
Leczenie farmakologiczne
Można przepisać antybiotyki, aby pozbyć się infekcji płuc i zapobiec wystąpieniu kolejnej infekcji w przyszłości. Zwykle podaje się je w postaci płynów, tabletek lub kapsułek. W cięższych przypad-kach antybiotyki można podawać dożylnie.
Leki rozrzedzające śluz powodują, że gęsty i lepki śluz staje się rzadszy. Pomagają również w odkrztuszaniu, oczyszczając płuca, co znacznie poprawia ich czynność.
Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen, odgrywają ograniczoną rolę jako środek zmniejszający zapalenie dróg oddechowych.
Leki rozszerzające oskrzela rozluźniają mięśnie wokół przewodów, które dostarczają powietrze do płuc, co pomaga zwiększyć przepływ powietrza.
Modulatory błonowego regulatora przewodnictwa to klasa leków, które działają poprzez poprawę funkcji wadliwego genu CFTR. Leki te stanowią ważny postęp w leczeniu mukowiscydozy, ponie-waż celują w funkcję zmutowanego genu CFTR. Wszyscy pacjenci z mukowiscydozą powinni przejść badania genów CFTR w celu ustalenia, czy są nosicielami jednej z mutacji zatwierdzonych do leczenia tymi lekami.
Zabiegi chirurgiczne
Gdy samo postępowanie farmakologiczne nie jest w stanie utrzymać zdrowia płuc i sprawności fizycznej, przeszczep płuc może poprawić długość i jakość życia osoby z mukowiscydozą.
Ponadto stosuje się zabiegi chirurgiczne, np. udrażniające przewód pokarmowy.