Mikromelia zgodnie z definicją jest stanem charakteryzującym się wyjątkowo małymi lub także niedoskonale rozwiniętymi kończynami. Może występować w przebiegu wielu chorób i zespołów. Jest jednym z podtypów dysmelii, czyli wad wrodzonych kończyn powstałych w wyniku nieprawidłowości rozwojowych płodu.
Typy dysmelii
Dysmelia może objawiać się jako:
- brak (aplazja) kończyn: amelia, oligodaktylia, wrodzona amputacja, m.in. aplazja kości piszczelowej lub radialnej;
- wady rozwojowe kończyn: skrócenie (mikromelia, rizomelialub mesomelia), ektrodaktylia, fokomelia, meromelia, syndaktylia, brachydaktylia, stopa końsko-szpotawa;
- zbyt wiele kończyn: polimelia, polidaktylia, polisyndaktylia.
Mikromelia występuje, gdy skrócenie w równym stopniu wpływa na kości proksymalne i dystalne. Często praktyczne znaczenie ma dalsze podzielenie tej grupy na ciężkie lub łagodne skrócenie.
Rhizomelia to stan, w którym skrócenie kończyn wpływa na kości proksymalne bardziej niż kości dystalne.
Mesomelia to stan, w którym skrócenie najbardziej wpływa na dystalne kości kończyn. Właściwe wykreślenie na normogramach jest możliwe tylko wtedy, gdy ciąża jest dokładnie zdiagnozowana i poznana, najlepiej na podstawie wczesnego badania USG.
Gdy istnieje podejrzenie co do skrócenia kończyny płodu, długość kości udowej nie może być wykorzystana do oszacowania wieku ciążowego. W tej sytuacji bardziej odpowiednia jest długość stopy.
Pomiar ten uzyskuje się poprzez zobrazowanie długości stopy i zmierzenie maksymalnej długości. Stopa jest zwykle wolna od dysplazji szkieletowych, z wyjątkiem deformacji ułożeniowych i polidaktylii. Do wykreślenia długości stopy należy używać normogramów.
Diagnostyka mikromelii
Wyniki badania ultrasonograficznego.
Typ 1 TD
- Głęboka mikromelia z charakterystycznym wygięciem kości długich, zwłaszcza kości udowej, z rozszerzaniem się przynasady.
- Ręce są „nabite”, z krótkimi palcami.
- Żebra są bardzo krótkie, w wyniku czego dochodzi do hipoplazji klatki piersiowej prowadzącej do wystającego brzucha.
- Występuje płaskostopie.
- Czaszka może mieć nieprawidłowy kształt z nieprawidłowymi i głębokimi bruzdami poprzecznymi wykrywalnymi zarówno w USG, jak i MR.
- Wielowodzie jest częste.
Dodatkowe cechy, widoczne na zdjęciu rentgenowskim, ale niełatwe do zaobserwowania w prenatalnym USG, to małe kości miednicy i nieprawidłowości twarzy: wybrzuszenie czołowe, wyłupiaste oczy i obniżony grzbiet nosa.
Typ 2 TD
- Mniejszy stopień mikromelii – nie wykazuje charakterystycznej zakrzywionej deformacji kości długich.
- Hipoplazja klatki piersiowej i skrócenie żeber.
- Płody mają deformację czaszki i anomalie płata skroniowego.
Przyczyny mikromelii
Dysmelie, w tym mikromelia, mogą być spowodowane przez:
- dziedziczenie nieprawidłowych genów, m.in. polidaktylię, ektrodaktylię lub brachydaktylię, objawy zdeformowanych kończyn często występują wówczas w połączeniu z innymi objawami (zespoły);
- przyczyny zewnętrzne w czasie ciąży (a więc niedziedziczne), np. przez zespół opaski owodniowej;
- leki teratogenne (np. talidomid, który powoduje fokomelię) lub chemikalia środowiskowe;
- promieniowanie jonizujące (broń jądrowa, radiojod, radioterapia);
- infekcje;
- brak równowagi metabolicznej.
Mikromelia występuje w przebiegu wielu zespołów i chorób. Kilka z nich znajduje się poniżej.
- Achondrogeneza
- Zespół Acharda
- Zespół Ackermana
- Zespół akrocallosalny
- Zespół akropelkowy
- Zespół Adamsa-Olivera
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny
- Zespół Catela-Manzkego
- Zespół Cenani-Lenza
- Zespół rogówkowo-kostny
- Diploidalna mozaika triploidalna
- Zespół ektrodaktylii, dysplazji ektodermalnej i rozszczepu
- Aplazja promieniowa
- Zespół Robertsa SC-fokomelia (zespół Fokomelii)
- Zespół Rubinsteina-Taybiego
- Zespół Silvera-Russella
- Malformacja rozdwojonej dłoni i rozdwojonej stopy (SHFM).