Miastenia zwana także miastenią rzekomoporaźną czy chorobą Erba-Goldflama jest chorobą przewlekłą. To zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które powoduje osłabienie mięśni szkieletowych. Występuje, gdy komunikacja między komórkami nerwowymi a mięśniami zostaje zaburzona. W przebiegu choroby upośledzona zostaje czynność skurczowa mięśni, a to przekłada się na ich osłabienie.
Jakie są objawy miastenii?
Głównym objawem miastenii jest osłabienie mięśni szkieletowych, czyli mięśni działających zależnie od naszej woli. Nie kurczą się one prawidłowo ze względu na zaburzenia w przewodzeniu impulsów nerwowych. Bez prawidłowego przekazywania impulsu komunikacja między nerwem a mięśniem przestaje być efektywna i dochodzi do osłabienia. Osłabienie związane z miastenią zwykle pogarsza się wraz z większą aktywnością i poprawia się podczas odpoczynku. Objawy miastenii mogą obejmować:
- kłopoty z mówieniem
- problemy z chodzeniem po schodach lub podnoszeniem przedmiotów
- paraliż twarzy
- trudności w oddychaniu z powodu osłabienia mięśni
- trudności w połykaniu lub żuciu
- zmęczenie
- ochrypły głos
- opadanie powiek
- podwójne widzenie.
Różne objawy mogą występować u różnych pacjentów, a stopień osłabienia mięśni może się zmieniać z dnia na dzień. Nasilenie objawów zwykle zwiększa się z czasem, jeśli nie są leczone.
Co powoduje miastenię?
Miastenia jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które zwykle jest spowodowane procesem autoimmunologicznym. Zaburzenia autoimmunologiczne pojawiają się, gdy układ odpornościowy omyłkowo atakuje zdrową tkankę. W tym stanie przeciwciała, białka, które normalnie celują w obce, szkodliwe substancje w organizmie, atakują połączenie nerwowo-mięśniowe. Uszkodzenie błony nerwowo-mięśniowej osłabia działanie acetylocholiny, substancji neuroprzekaźnikowej, która jest kluczową substancją w komunikacji między komórkami nerwowymi i mięśniami. Powoduje to osłabienie mięśni. Dokładna przyczyna tej reakcji autoimmunologicznej jest niejasna dla naukowców, natomiast powstało wiele teorii próbujących wyjaśnić ten proces chorobowy.
Rozpoznanie miastenii
W toku diagnostyki przeprowadza się pełne badanie fizykalne, a także zbiera szczegółową historię objawów. Przeprowadza się także badanie neurologiczne, które może obejmować:
- badanie odruchów
- poszukiwanie osłabienia mięśni
- sprawdzanie napięcia mięśniowego
- poruszanie gałek ocznych
- badanie czucia w różnych obszarach ciała
- badanie funkcji motorycznych, np. dotykanie palcem nosa.
Inne badania pomocne w diagnostyce obejmują:
- stymulację nerwów
- badanie krwi na obecność przeciwciał związanych z miastenią
- obrazowanie klatki piersiowej za pomocą tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego w celu wykluczenia guza.
Leczenie miastenii
Niestety obecnie ma lekarstwa na miastenię. Celem leczenia jest opanowanie objawów i kontrolowanie aktywności układu odpornościowego.
Terapia farmakologiczna
Do stłumienia odpowiedzi układu odpornościowego można stosować kortykosteroidy i leki immunosupresyjne. Pomagają one zminimalizować nieprawidłową odpowiedź immunologiczną, która występuje w przebiegu choroby. Dodatkowo inhibitory cholinoesterazy, takie jak pirydostygmina, mogą być stosowane w celu usprawnienia komunikacji między nerwami i mięśniami.
Usunięcie grasicy
Usunięcie chirurgiczne grasicy, która jest częścią układu odpornościowego, może być odpowiednim postępowaniem dla wielu pacjentów. Po usunięciu grasicy pacjenci zwykle wykazują mniejsze osłabienie mięśni.
Plazmafereza
Plazmafereza jest również znana jako wymiana osocza. Proces ten usuwa z krwi szkodliwe przeciwciała, co może skutkować poprawą siły mięśni. Plazmafereza jest leczeniem krótkotrwałym, ponieważ organizm nadal wytwarza szkodliwe przeciwciała i może dojść do nawrotu osłabienia. Wymiana osocza jest pomocna przed operacją lub w okresach skrajnego osłabienia.
Terapia dożylna – immunoglobuliny
Dożylna immunoglobulina (IVIG) to produkt krwiopochodny pochodzący od dawców. Jest stosowany w leczeniu autoimmunologicznej miastenii. Chociaż nie do końca wiadomo, jak działa IVIG, wpływa ona na tworzenie i działanie przeciwciał.
Modyfikacja stylu życia
Odpoczynek, unikanie stresu czy narażenia na ciepło to zalecane w toku choroby zmiany w stylu życia Zabiegi te nie mogą jednak wyleczyć miastenii, ale mogą pomóc w kontroli objawów. U niektórych osób może dojść do remisji, podczas której leczenie nie jest konieczne.
Powikłania miastenii
Jednym z najniebezpieczniejszych potencjalnych powikłań miastenii jest przełom miasteniczny. Obejmuje to zagrażające życiu osłabienie mięśni, które może obejmować problemy z oddychaniem. Osoby z miastenią są bardziej narażone na rozwój innych chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń i reumatoidalne zapalenie stawów.