Kolagenozy to dawna nazwa odnosząca się do grupy układowych chorób tkanki łącznej, w której skład wchodzą choroby o różnym podłożu i objawach. Nieaktualna nazwa sugerowała, że choroby te atakują jedynie kolagen, natomiast faktycznie dotyczą one w zasadzie wszystkich składników tkanki łącznej z kolagenem włącznie. Choroby tkanki łącznej obejmują wiele różnych schorzeń, które mogą wpływać na skórę, tkankę tłuszczową, mięśnie, stawy, ścięgna, więzadła, kości, chrząstki, a nawet oczy czy naczynia krwionośne. Tkanka łączna utrzymuje razem komórki naszego ciała. Pozwala na rozciąganie tkanki, a następnie powrót do jej pierwotnego napięcia. Składa się z białek, takich jak kolagen i elastyna, a także innych komórek. Choroby tkanki łącznej mogą wiązać się z ryzykiem odziedziczenia, a także mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi. Poniżej zostały pokrótce opisane wybrane z tej grupy jednostki chorobowe.
Choroby tkanki łącznej uwarunkowane genetycznie
Przyczyny i objawy choroby tkanki łącznej wywołanej defektami pojedynczego genu są różne w zależności od tego, jakie białko jest nieprawidłowo wytwarzane przez ten wadliwy gen.
Zespół Ehlersa-Danlosa
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest spowodowany defektem tworzenia kolagenu. EDS to w rzeczywistości grupa ponad 10 zaburzeń, z których wszystkie charakteryzują się rozciągniętą skórą, nieprawidłowym rozrostem tkanki bliznowatej i nadmierną elastycznością stawów. W zależności od rodzaju EDS, pacjenci ci mogą mieć również słabe naczynia krwionośne, skrzywienie kręgosłupa, krwawiące dziąsła lub problemy z zastawkami serca, płucami bądź układem trawiennym. Objawy wahają się od łagodnych do bardzo ciężkich.
Epidermolysis bullosa (pęcherzowe oddzielanie się naskórka)
Występuje więcej niż jeden rodzaj pęcherzowego oddzielania się naskórka (EB). W tym przypadku białka tkanki łącznej, takie jak keratyna, laminina i kolagen, mogą być uszkodzone. Pacjent z EB charakteryzuje się wyjątkowo delikatną skórą. Często pęka nawet przy najmniejszym uderzeniu, a czasami nawet od otarcia o nią ubrania. Niektóre rodzaje EB wpływają na drogi oddechowe, przewód pokarmowy, pęcherz lub mięśnie.
Zespół Marfana
Zespół Marfana jest spowodowany defektem fibryliny – białka tkanki łącznej. Wpływa na więzadła, kości, oczy, naczynia krwionośne i serce. Osoby z zespołem Marfana są często niezwykle wysokie i smukłe, mają bardzo długie kości i cienkie palce u rąk i nóg.
Wrodzona łamliwość kości
Spowodowana jest uszkodzeniem kolagenu lub niewystarczającą ilością kolagenu (głównie typu I), niezbędnego dla zdrowych, mocnych kości i niektórych innych tkanek łącznych.
Zespół Alporta
Występują tu defekty kolagenu (typ IV) w błonie podstawnej nerek, uchu wewnętrznym i oczach, prowadzące odpowiednio do kłębuszkowego zapalenia nerek, utraty słuchu i chorób oczu
Choroby tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym
Zapalenie wielomięśniowe i zapalenie skórno-mięśniowe
Te dwie choroby są ze sobą powiązane. Zapalenie wielomięśniowe powoduje zapalenie mięśni. Zapalenie skórno-mięśniowe powoduje stan zapalny skóry. Objawy obu chorób są podobne i mogą obejmować zmęczenie, osłabienie mięśni, duszność, trudności w połykaniu, utratę masy ciała i gorączkę. U niektórych pacjentów zdarzają się choroby onkologiczne.
Reumatoidalne zapalenie stawów
W reumatoidalnym zapaleniu stawów (RZS) układ odpornościowy atakuje cienką błonę wyściełającą stawy. Powoduje to sztywność, ból, ucieplenie, obrzęk i uogólniony stan zapalny. Inne objawy mogą obejmować anemię, zmęczenie, utratę apetytu i gorączkę. Reumatoidalne zapalenie stawów może trwale uszkodzić stawy i prowadzić do deformacji. Istnieją formy dorosłe i – rzadziej występujące – u dzieci.
Twardzina
Spowodowana jest aktywacją komórek odpornościowych powodujących powstawanie blizn na skórze, narządach wewnętrznych i w małych naczyniach krwionośnych. Dotyczy kobiet trzy razy częściej niż mężczyzn.
Zespół Sjögrena
Głównymi objawami zespołu Sjögrena są suchość ust i oczu. Osoby z tym schorzeniem mogą również odczuwać skrajne zmęczenie i ból stawów. Choroba zwiększa ryzyko powstania chłoniaka i może wpływać na płuca, nerki, naczynia krwionośne, układ pokarmowy i układ nerwowy. Może wystąpić samodzielnie lub z reumatoidalnym zapaleniem stawów, twardziną bądź toczniem rumieniowatym układowym.
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE lub toczeń)
Toczeń powoduje zapalenie skóry, stawów i narządów. Inne objawy mogą obejmować charakterystyczną wysypkę na policzkach i nosie w kształcie motyla, owrzodzenia jamy ustnej, nadwrażliwość na światło słoneczne, nagromadzenie płynu w sercu i płucach, wypadanie włosów, problemy z nerkami, anemię, problemy z pamięcią i choroby psychiczne.
Zapalenie naczyń
Zapalenia naczyń to kolejna grupa schorzeń, które wpływają na naczynia krwionośne w dowolnym obszarze ciała. Typowe objawy to utrata apetytu, utrata masy ciała, ból, gorączka i zmęczenie. Udar może wystąpić, jeśli naczynia krwionośne mózgu ulegną zapaleniu.
Leczenie kolagenoz
Powszechnie stosowanymi lekami stosowanymi w leczeniu autoimmunologicznych chorób tkanki łącznej są:
Kortykosteroidy. Leki te pomagają zapobiegać atakowaniu komórek przez układ odpornościowy i zapobiegają stanom zapalnym.
Immunomodulatory. Te leki działają korzystnie na układ odpornościowy.
Leki przeciwmalaryczne. Leki przeciwmalaryczne mogą pomóc, gdy objawy są łagodne, mogą również zapobiegać zaostrzeniom.
Blokery kanału wapniowego. Leki te pomagają rozluźnić mięśnie ścian naczyń krwionośnych.
Metotreksat. Ten lek pomaga kontrolować objawy między innymi reumatoidalnego zapalenia stawów.
Zabiegi chirurgicznie, np. operacja tętniaka aorty u pacjenta z zespołem Ehlersa-Danlosa lub Marfana.
Ponadto istnieje szereg innych ścieżek terapeutycznych w zależności od choroby, jej istoty oraz nasilenia objawów.