Wysoki wzrost dla wielu osób jest pożądanym atrybutem – szczególnie wśród mężczyzn. Kojarzy się z siłą i potęgą – nie ma nic niepokojącego, póki wysoki wzrost mieści się w ogólnie przyjętych normach.
Gigantyzm u dzieci
Jako gigantyzm określamy wzrost przekraczający 97 centyl dla danego wieku, płci i populacji. Dla usystematyzowania tego pojęcia wykorzystywane są tak zwane siatki centylowe, które są jedną z metod obiektywnej oceny rozwoju fizycznego u dzieci. Są to przyjęte normy i stanowią jedno z najlepszych narzędzi pozwalających na sprawdzenie, czy dane dziecko cierpi na gigantyzm. Dzięki siatce centylowej możliwa jest dokładna ocena stanu zdrowia oraz prowadzenie opieki zdrowotnej nad dzieckiem. Warto także wyjaśnić pojęcie akromegalii, które często pojawia się w kontekście gigantyzmu. Jaka jest różnica między nimi?
Gigantyzm występuje u osób z otwartymi nasadami kości, zaś akromegalia dotyczy pacjentów z zamkniętymi nasadami – u obydwu tych grup występuje jednak nadprodukcja hormonu wzrostu – GF – (ang. growth factor). Można zatem powiedzieć, że gigantyzm dotyczy dzieci, a akromegalia występuje u osób dorosłych1. Omawiane schorzenie występuje znacznie rzadziej niż akromegalia i najczęściej pojawia się około 10 – 20 roku życia.
Gigantyzm – przyczyny
Regularne wizyty u lekarza pozwalają na dokładne monitorowanie stanu zdrowia dziecka. Prawidłowe przyrosty wzrostu nie dają jednak powodów do niepokoju. U dzieci, u których występuje gigantyzm mamy do czynienia także z podwyższonym poziomem hormonu wzrostu.
Etiologia gigantyzmu jest dobrze poznana – zbyt wysoki poziom hormonu wzrostu ma swoje konkretne przyczyny – najczęściej stoi za nim gruczolak przysadki (gruczoł dokrewny, wydzielania wewnętrznego), który należy do łagodnych guzów. To tak zwany gigantyzm przysadkowy.
Objawy – gigantyzmu
Okazuje się, że objawy gigantyzmu to nie tylko nieprawidłowy, zbyt wysoki wzrost przekraczający 97 percentyl. Należy zaznaczyć, że pomimo wysokiego wzrostu odpowiednie proporcje ciała są zachowane. Kolejne objawy mogą wynikać z rosnącej masy guza przysadki – mogą wystąpić zaburzenia czy zawężenie pola widzenia.
Czy to na pewno gigantyzm?
Nieprawidłowy, zbyt wysoki wzrost dziecka, może budzić niepokój, szczególnie w korelacji z oceną w oparciu o siatki centylowe. Okazuje się jednak, że nie zawsze wysoki wzrost dziecka jest związany z gigantyzmem. Mowa o tak zwanym konstytucjonalnym wysokim wzroście – w skrócie KWW. Taka sytuacja ma miejsce, gdy jedno z rodziców (lub obydwoje) są wysokiego wzrostu. Konstytucjonalnie wysoki wzrost rozwija się znacznie wcześniej – jego pierwsze objawy mogą wystąpić nawet przed 5 rokiem życia!
W przypadku tego wariantu rozwoju wzrost zawsze występuje powyżej 97 percentyla, jednak zmiany wzrostu oznaczane na siatce centylowej przebiegają równolegle i proporcjonalnie - wraz z wiekiem.
W postawieniu rozpoznania pomocny jest wywiad oraz analiza krzywej wzrastania. Bez wątpienia samodzielne rozpoznanie KWW przez rodziców nie jest możliwe – chociaż ich wysoki wzrost może sugerować dziedziczenie genetyczne to konieczna jest wizyta u lekarza celem przeprowadzenia wywiadu oraz wykonania podstawowych badań diagnostycznych. Kolejnym narzędziem pomocnym w określeniu przyczyny gigantyzmu są badania obrazowe – należy do nich na przykład rezonans magnetyczny (MRI).
Gigantyzm terapia
Nadmierne wydzielanie hormonu wzrostu i rozpoznanie gigantyzmu wymaga leczenia. Zmiany, które powoduje podwyższony poziom GH (hormon wzrostu) są nieodwracalne – przebudowa układu szkieletowego jest trwała. Między innymi z tego względu konieczne jest podjęcie odpowiedniej terapii. Jakie metody są stosowane w walce z gigantyzmem?
Jednym z nich są zabiegi chirurgiczne, a dokładniej neurochirurgiczne. Według danych skuteczność leczenia w przypadku mikrogruczolaków przysadki wynosi nawet 85 procent!2 Nieco inaczej wygląda sytuacja w przypadku makrogruczolaków, gdzie satysfakcjonujące efekty terapii uzyskiwane są w przypadku około 50 procent przypadków.
Kolejnym sposobem leczenia jest stosowanie farmakoterapii – dokładniej środków, które należą do grupy analogów somatostatyny3. Często stosowane są także preparaty, które należą do agonistów dopaminy.
Terapia oparta o radioterapię nie jest stosowana u małych pacjentów.
Wady genetyczne związane z wysokim wzrostem
Wysoki wzrost dziecka może mieć także inne podłoże – związany jest z występowaniem wad genetycznych w przebiegu których występuje nieproporcjonalny wzrost różnych części ciała – należą do nich takie jednostki chorobowe jak zespół Marfana czy zespół Klinefeltera.
Wyróżniamy także choroby o podłożu nieprawidłowości genetycznych w których występuje proporcjonalnie wysoki wzrost całego ciała. Choroby, które mogą dawać tego typu objawy to zespół Sotosa, czy zespół Weavera.
Wymienione jednostki chorobowe dają oczywiście inne objawy, a nieprawidłowości ze strony zbyt wysokiego wzrostu nie są jedyną nieprawidłowością.
Bardzo często rodzice uważają się za najlepszych obserwatorów rozwoju swojego dziecka. Pamiętajmy jednak, że widując je codziennie często nie dostrzegamy nawet subtelnych nieprawidłowości. Dokładna ocena w oparciu o normy oraz graficzne odniesienia jest wysoce skuteczna. Lekarz na podstawie przeprowadzonych badań, wywiadu oraz diagnostyki różnicowej, będzie mógł dokładnie określić, czy mały pacjent rzeczywiście zmaga się z gigantyzmem. Wiele zależy jednak od rodziców lub opiekunów, którzy szybko zauważą ewentualne nieprawidłowości.