Galaktozemia to rzadkie genetyczne zaburzenie metaboliczne, które wpływa na zdolność do prawidłowego metabolizowania galaktozy cukrowej. Galaktozemia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powoduje niedobór enzymu odpowiedzialnego za odpowiednią degradację galaktozy.
Przyczyny powstawania galaktozemii
Laktoza zawarta w pożywieniu (takim jak produkty mleczne) jest rozkładana przez enzym laktazę na glukozę i galaktozę. U osób z galaktozemią enzymy potrzebne do dalszego metabolizmu galaktozy (np. galaktokinaza) są obecne w ograniczonej ilości lub całkowicie ich brakuje, co prowadzi do toksycznego nagromadzenia galaktozy lub 1-fosforanu galaktozy w tkankach.
Galaktozemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi odziedziczyć jeden wadliwy gen od każdego z rodziców, aby zachorować. Nosiciele nie wykazują żadnych objawów galaktozemii.
Wyróżnia się następujące główne typy galaktozemii:
- typ 1 lub klasyczna odmiana galaktozemii
- typ 2 lub niedobór galaktokinazy
- typ 3 lub niedobór epimerazy.
Galaktozemia – objawy
Objawy galaktozemii zwykle pojawiają się kilka dni lub tygodni po urodzeniu. Najczęstsze objawy to:
- utrata apetytu
- wymioty
- żółtaczka, która powoduje zażółcenie skóry i innych części ciała
- powiększenie wątroby i śledziony
- uszkodzenie wątroby
- gromadzenie się płynu w jamie brzusznej i obrzęk
- nieprawidłowe krwawienie
- biegunka
- drażliwość
- zmęczenie
- utrata masy ciała
- słabość
- większe ryzyko infekcji.
Niemowlęta z galaktozemią mają problemy z jedzeniem i mają tendencję do utraty wagi. Często obserwuje się brak przyrostu masy ciała.
Powikłania galaktozemii
Jeśli galaktozemia nie zostanie od razu zdiagnozowana i leczona, może pojawić się wiele komplikacji. Gromadzenie się galaktozy we krwi może być niebezpieczne. Bez odpowiedniej diagnozy i interwencji lekarskiej galaktozemia może zagrażać życiu noworodków.
Typowe powikłania galaktozemii obejmują:
- uszkodzenie lub niewydolność wątroby
- poważne infekcje bakteryjne
- posocznicę
- wstrząs
- opóźniony rozwój
- problemy behawioralne
- zaćmę
- drżenia
- problemy z mową i opóźnienie
- trudności w uczeniu się
- niską gęstość mineralną kości.
Diagnostyka galaktozemii
Galaktozemię zwykle rozpoznaje się za pomocą testów wykonywanych w ramach programów badań przesiewowych noworodków. Badanie krwi wykryje wysoki poziom galaktozy i niski poziom aktywności enzymatycznej. Krew jest zwykle pobierana przez nakłucie pięty dziecka.
Do zdiagnozowania tego stanu można także użyć badania moczu. Testy genetyczne mogą również pomóc w diagnozowaniu galaktozemii.
Leczenie galaktozemii
Najczęstszym sposobem leczenia galaktozemii jest stosowanie diety ubogiej w galaktozę. Oznacza to, że nie można spożywać mleka ani innych pokarmów zawierających laktozę lub galaktozę. Obecnie na galaktozemię nie wynaleziono lekarstwa ani zatwierdzonych leków zastępujących enzymy.
Mimo że dieta o niskiej zawartości galaktozy może zapobiec lub zmniejszyć ryzyko niektórych powikłań, może nie zatrzymać wszystkich z nich. W niektórych przypadkach dzieci nadal mają problemy, takie jak opóźnienie w mówieniu, trudności w uczeniu się oraz problemy z płodnością.
Problemy z mową i upośledzenie są częstym powikłaniem, dlatego w ramach planu leczenia niektóre dzieci mogą skorzystać z terapii mowy. Ponadto dzieci, które mają trudności w uczeniu się, mogą skorzystać z indywidualnych planów edukacyjnych.
Aby przestrzegać diety o niskiej zawartości galaktozy, należy unikać pokarmów zawierających laktozę, w tym:
- mleka
- masła
- sera
- lodów
- innych produktów mlecznych.
Wiele z tych produktów można zastąpić alternatywnymi produktami bez nabiału, takimi jak mleko migdałowe lub sojowe bądź olej kokosowy.