Ataksja to termin używany w odniesieniu do problemów z koordynacją lub kontrolą mięśni. Osoby z ataksją często mają problemy z poruszaniem się, równowagą i mową. Istnieje kilka różnych typów ataksji, a każdy z nich ma inną przyczynę.
Czym jest ataksja?
Ataksja jest objawem neurologicznym polegającym na braku dobrowolnej koordynacji ruchów mięśni, która może obejmować nieprawidłowości w chodzie, zmiany mowy i nieprawidłowości w ruchach oczu. Ataksja jest objawem klinicznym wskazującym na dysfunkcję części układu nerwowego koordynujących ruch, takich jak móżdżek. Ataksja może ograniczać się do jednej strony ciała, co określa się jako hemiataksja. Istnieje kilka możliwych przyczyn tych wzorców zaburzeń neurologicznych.
Może to wpływać na różne rodzaje ruchów, w tym między innymi:
- chodzenie
- jedzenie
- mówienie
- pisanie.
Obszar mózgu, który koordynuje ruch, nazywany jest móżdżkiem. Znajduje się u podstawy mózgu, tuż nad pniem mózgu. Uszkodzenie – lub degeneracja – komórek nerwowych w móżdżku lub wokół niego może spowodować ataksję. Może to być również choroba dziedziczna.
Ataksja może dotykać ludzi w każdym wieku. Często ma charakter postępujący, co oznacza, że objawy nasilają się z czasem. Tempo progresji może się różnić w zależności od osoby, jak również od rodzaju ataksji.
Ataksja dziedziczna
Dziedziczne ataksje rozwijają się z powodu mutacji w określonych genach. Mutacje te mogą prowadzić do uszkodzenia lub zwyrodnienia tkanki nerwowej, co prowadzi do objawów ataksji.
Dziedziczna ataksja jest zwykle przekazywana na dwa różne sposoby:
Dominujący – do wystąpienia choroby wymagana jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Ten gen może być odziedziczony od któregokolwiek z rodziców.
Recesywny – warunek ten wymaga dwóch kopii zmutowanego genu (po jednej od każdego z rodziców).
Niektóre przykłady dominujących dziedzicznych ataksji to:
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa – istnieją dziesiątki różnych typów ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Każdy typ jest klasyfikowany według określonego obszaru zmutowanego genu. Objawy i wiek, w którym objawy się rozwijają, mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji.
Ataksja epizodyczna – ten typ ataksji nie jest postępujący i występuje odcinkowo. Istnieje siedem różnych typów ataksji epizodycznej. Objawy i długość epizodów ataksji mogą się różnić w zależności od typu.
Przykładem ataksji dziedzicznej recesywnej może być:
Ataksja Friedreicha, znana również jako zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe, jest najczęstszą ataksją dziedziczoną. Oprócz trudności z poruszaniem się i mową może również wystąpić osłabienie mięśni. Ten rodzaj ataksji może również wpływać na serce.
Ataksja nabyta
Nabyta ataksja występuje z powodu uszkodzenia nerwów przez czynniki zewnętrzne, takie jak uraz, w przeciwieństwie do dziedzicznych genów.
Mogą do tego prowadzić:
- uraz głowy
- uderzenie
- guzy naciekające na mózg i okolicę
- infekcje, takie jak zapalenie opon mózgowych, HIV i ospa wietrzna
- porażenie mózgowe
- choroby autoimmunologiczne, takie jak stwardnienie rozsiane i zespoły paraneoplastyczne
- niedoczynność tarczycy
- niedobory witamin, w tym witaminy B12, witaminy E lub tiaminy
- reakcje na niektóre leki, takie jak barbiturany, środki uspokajające i chemioterapeutyczne
- zatrucie metalami ciężkimi, takimi jak ołów lub rtęć, lub rozpuszczalnikami
- długotrwałe nadużywanie alkoholu.
Ataksja idiopatyczna
Czasami nie można znaleźć konkretnej przyczyny ataksji. U tych osób ataksja jest określana jako idiopatyczna.
Jakie są objawy ataksji?
Niektóre z najczęstszych objawów ataksji mogą obejmować:
- problemy z koordynacją i równowagą, które mogą obejmować niezborność, niestabilny chód i częste upadki (zaburzenia koordynacji ruchowej)
- kłopoty z zadaniami precyzyjnymi, takimi jak pisanie, podnoszenie małych przedmiotów lub zapinanie guzików
- niewyraźna mowa
- drżenie lub skurcze mięśni
- trudności z jedzeniem lub połykaniem
- nieprawidłowe ruchy oczu, takie jak wolniejszy niż normalnie ruch gałek ocznych lub oczopląs.
Należy pamiętać, że objawy ataksji mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji, a także jej nasilenia.
Ataksja – diagnostyka
Podstawowym narzędziem podczas diagnostyki ataksji jest badanie neurologiczne oraz dokładny wywiad kliniczny uwzględniający między innymi spożycie alkoholu. Ponadto przeprowadza się również badania:
- koordynacji
- równowagi
- odruchów
- siły mięśni
- pamięci i koncentracji
- widzenia
- słuchu.
Ataksja – leczenie
Nie ma konkretnego lekarstwa na wiele z rodzajów ataksji. Istnieje jednak kilka metod, które mogą pomóc złagodzić objawy lub je opanować oraz poprawić jakość życia.
Obejmują one:
Leki – niektóre leki mogą pomóc w leczeniu objawów ataksji. Przykłady obejmują:
- amitryptylina lub gabapentyna na nerwobóle
- środki zwiotczające mięśnie na skurcze lub sztywność
- leki przeciwdepresyjne.
Urządzenia wspomagające – ta kategoria może obejmować takie rzeczy, jak wózki inwalidzkie i chodziki, które pomagają w poruszaniu się.
Fizykoterapia – fizjoterapia i fizykoterapia może pomóc w poruszaniu się i utrzymaniu równowagi. Może również pomóc w utrzymaniu siły i elastyczności mięśni.
Terapia mowy – zajęcia z logopedą usprawniające aparat mowy.