Amyloidoza (inaczej skrobiawica) to choroba, która polega na nieprawidłowym gromadzeniu się w tkankach nierozpuszczalnych białek – amyloidu. Istnieje kilka rodzajów amyloidozy, dlatego ciężko określić ile osób na nią choruje. Szacuje się, że na skrobiawicę pierwotną cierpi więcej niż 5 na 100 000 osób. Z kolei ta związana z reumatoidalnym zapaleniem stawów (RZS) rozwija się u około 11-30% chorych.
Przyczyny amyloidozy
Skrobiawica dzieli się na pierwotną i wtórną. Pierwsza z wymienionych towarzyszy chorobom, w których przebiegu obserwuje się zwiększoną liczbę limfocytów B. Ich fragmenty (tzw. łańcuchy lekkie) odkładają się w tkankach i wywołują objawy choroby. Rzadszą przyczyną skrobiawicy wtórnej są mutacje genów kodujących białka (najczęściej transtyretynę).
Z kolei amyloidoza wtórna może być powikłaniem:
młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów,
zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa,
łuszczycowego zapalenia stawów,
reumatoidalnego zapalenia stawów.
Ponadto może rozwinąć się u osób, które zmagają się z:
zapaleniem szpiku i kości,
zakażonymi odleżynami,
gruźlicą.
Występuje także u osób, które są poddawane dializom przez wiele lat. W ich przypadku upośledzenie wydalniczej funkcji nerek prowadzi do zatrzymania fragmentów limfocytów B we krwi [1].
Objawy amyloidozy
Amyloidoza może pozostać niezauważona przez wiele lat. Jej początkowe objawy są często nieuchwytne. Niejednokrotnie jednym z pierwszych objawów jest powiększenie śledziony lub wątroby. Innymi niepokojącymi sygnałami są:
obrzęki (często w okolicy oczu);
zmiany na paznokciach;
biegunki, zaparcia, niezamierzona utrata masy ciała, zaburzenia wchłaniania składników odżywczych (jeśli dojdzie do zajęcia układu pokarmowego);
objawy wynikające z uszkodzenia nerwów (m.in. zespół cieśni nadgarstka);
kołatanie serca,
nagłe spadki ciśnienia pojawiające się przy zmianie pozycji ciała z siedzącej lub leżącej na stojącą;
duszność (szczególnie podczas wysiłku fizycznego);
pienienie się moczu i zmniejszenie ilości wydalanego moczu;
zaburzenia czucia kończyn dolnych;
złamania przy niewielkich urazach;
Przy czym należy zaznaczyć, że objawy zależą od tego, które narządy są objęte zmianami chorobowymi [1].
Leczenie amyloidozy
Diagnostyka amyloidozy obejmuje: szczegółowy wywiad lekarski, badanie fizykalne i badania dodatkowe. Nie jest łatwa, ponieważ skrobiawica to choroba rzadka, powodująca niecharakterystyczne objawy.
Podczas diagnostyki lekarz zwraca uwagę na: zmiany skórne, ewentualne powiększenie narządów wewnętrznych, zaburzenia pracy serca i czucia. Dodatkowo zleca badania laboratoryjne (m.in. moczu, w którym z reguły pojawia się białko) oraz biopsję tkanki tłuszczowej podskórnej brzucha.
Jak wygląda leczenie po rozpoznaniu amyloidozy? Na ten moment nie ma leczenia przyczynowego skrobiawicy. W przypadku postaci wtórnej podstawą jest terapia choroby podstawowej. Jej celem jest zmniejszenie nasilenia procesu zapalnego [1].
Chorym zaleca się nie tylko farmakoterapię, ale i zmianę stylu życia. Proces leczenia wspomaga dieta bogata w składniki o działaniu przeciwzapalnym. Zaliczają się do nich m.in. wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega-3, które występują w tłustych rybach morskich (osoby, które jedzą ich mało lub wykluczają z jadłospisu mogą wspomóc się suplementami diety z kwasami omega-3) [2].
Z kolei u pacjentów z amyloidozą pierwotną podstawą leczenia jest chemioterapia lub przeszczep szpiku. Są to metody, które pozwalają na zwalczenie populacji komórek produkujących łańcuchy lekkie przeciwciał.
Amyloidoza to choroba przewlekła. Jej całkowite wyleczenie jest niemożliwe. Jednak wczesne wykrycie i wdrożenie odpowiedniego leczenia zwalnia jej przebieg i łagodzi objawy. W związku z tym nie należy lekceważyć pierwszych niepokojących sygnałów (szczególnie jeśli wcześniej została zdiagnozowana choroba reumatyczna).
Jakie są rokowania? Średni czas przeżycia u osób z amyloidozą wtórną wynosi około 10 lat. W przypadku choroby o charakterze pierwotnym jest krótszy i zależy m.in. od tego, czy doszło do zajęcia nerek i serca.
Przypisy
[1] https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/143459,amyloidoza-skrobawica
[2] Materac, Ewa, Zbigniew Marczyński, and Kazimiera Henryka Bodek. "Rola kwasów tłuszczowych omega-3 i omega-6 w organizmie człowieka." Bromat Chem Toksykol 46.2 (2013): 225-233.