Akromegalia to rzadka choroba przewlekła (występuje u około 50-70 na milion osób) charakteryzująca się nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Prowadzi do zmiany wyglądu zewnętrznego oraz powikłań w wielu układach (m.in. choroby zwyrodnieniowej stawów, niewydolności serca, nadczynności tarczycy, cukrzycy). Jednak wczesne wykrycie akromegalii zmniejsza ryzyko powikłań. Jakie objawy warto skonsultować z lekarzem i jak wygląda leczenie tej choroby?
Przyczyny akromegalii
Akromegalia jest spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu oraz wtórnie zwiększoną produkcją insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1). U 98% chorych jest to spowodowane gruczolakiem przysadki.
Rzadszą przyczyną akromegalii jest rak przysadki wydzielający hormon wzrostu lub guzy, które wydzielają somatoliberynę i powodują przerost przysadki mózgowej. Zalicza się do nich np. guz neuroendokrynny trzustki lub płuc.
W nielicznych przypadkach choroba jest uwarunkowana genetycznie. Może wystąpić m.in. u osób z idiopatyczną akromegalią rodzinną, zespołem mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN-1), zespołem McCune'a-Albrighta lub zespołem Carneya [1, 2].
Objawy akromegalii
Hormon wzrostu (somatotropina) to hormon wydzielany przez przysadkę mózgową. Jego produkcja zależy od różnych czynników m.in. pory dnia, wysiłku fizycznego czy hormonów płciowych.
Somatotropina pełni wiele ważnych funkcji w organizmie. Wpływa na procesy metaboliczne i gojenie się ran, reguluje funkcjonowanie układu sercowo-naczyniowego, stymuluje produkcję przeciwciał, a także odpowiada za modulowanie wzrostu.
Problem pojawia się, gdy dochodzi do nadmiernej produkcji hormonu wzrostu. U dzieci i nastolatków mówi się wtedy o gigantyzmie. Z kolei u dorosłych, u których zakończył się okres wzrostu kości może świadczyć to o akromegalii.
Skutkiem nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu są zmiany w wyglądzie m.in.:
pogrubienie rysów twarzy;
guzy czołowe;
zmiany w strukturze twarzy w postaci powiększenia nosa, języka i małżowin usznych;
przerzedzenie szpar międzyzębowych;
wysunięcie żuchwy;
nieelastyczna, mało sprężysta skóra;
Oprócz zmian w wyglądzie pojawiają się inne objawy. U chorych często obserwuje się: nadmierną potliwość, arytmię, duszność, gorszą tolerancję wysiłku fizycznego oraz zaburzenia siły mięśniowej. Ponadto występują u nich objawy, które mogą być mylone z chorobą stawów (m.in. ból, sztywność poranna, obrzęk).
Zaburzenia równowagi hormonalnej przyczyniają się również do wzrostu masy ciała. Ponadto mogą prowadzić do wystąpienia cech hiperprolaktynemii u kobiet (mlekotoku, problemów z zajściem w ciążę, zaburzeń cyklu menstruacyjnego). Z kolei u mężczyzn do obniżenia stężenia testosteronu we krwi i osłabienia funkcji gonad [1, 2].
Leczenie akromegalii
W przypadku wystąpienia objawów wskazujących na akromegalię wykonuje się badania laboratoryjne. Podstawą jest oznaczenie stężenia IGF-1 we krwi. Jeśli jest ono podwyższone zaleca się przeprowadzenie testu hamowania wydzielania hormonu wzrostu po doustnym podaniu 75 g glukozy (OGTT).
O czynnej akromegalii świadczy brak zahamowania somatotropiny poniżej 0,4 µg/l w OGTT, a także podwyższone stężenie IGF-1. Jak wygląda jej leczenie?
Głównym celem leczenia jest normalizacja wydzielania hormonu wzrostu. Chorym podaje się leki (m.in. wstrzyknięcia analogów somatostatyny), które obniżają stężenie somatotropiny i zmniejszają wielkość guza. Jednak leki nie są w stanie go usunąć. W związku z tym może pojawić się konieczność leczenia operacyjnego.
Leczenie akromegalii zależy również od obecności i stopnia zaawansowania powikłań ogólnoustrojowych oraz zaburzeń metabolicznych. U chorych mogą wystąpić m.in. nadciśnienie tętnicze (dlatego ważne jest regularne monitorowanie ciśnienia krwi np. za pomocą ciśnieniomierzy automatycznych), hiperlipidemia, cukrzyca, obniżona gęstość mineralna kości, a także zaburzenia pola widzenia.
Wczesne podjęcie leczenia zwiększa jego skuteczność (zarówno farmakologicznego, jak i operacyjnego). Ponadto zmniejsza ryzyko powikłań i potencjalnie zapobiega skróceniu czasu życia [3].
Przypisy
[1] https://podyplomie.pl/medical-tribune/17929,akromegalia-choroba-wieksza-o-kilka-rozmiarow
[2] https://www.mp.pl/pacjent/endokrynologia/choroby/77595,akromegalia
[3] Bolanowski, Marek, et al. "Akromegalia—nowe spojrzenie na pacjenta. Polskie propozycje postępowania diagnostyczno-terapeutycznego w akromegalii w świetle aktualnych doniesień." Endokrynologia Polska 65.I (2014): 31-37.