Achondroplazja (inaczej dwarfizm lub chondrodystrofia) to choroba genetyczna. W 99% przypadków jej podłożem jest mutacja genu FGFR3. Prowadzi ona do nadmiernej aktywacji genu i zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej. Skutkiem tego są nieprawidłowości w rozwoju kości oraz karłowatość.
Częstość zachorowania na achondroplazję waha się między 1/10000 a 1/30000 urodzeń. Prawdopodobieństwo urodzenia się chorego dziecka rośnie wraz z wiekiem ojca (1, 2, 3).
Przyczyny achondroplazji
W większości przypadków za rozwój choroby odpowiada mutacja genu FGFR3. Tylko u 1% osób z rozpoznaną achondroplazją nie udaje się znaleźć żadnej mutacji.
Badania genetyczne w kierunku achondroplazji można wykonać w wielu polskich, a także zagranicznych poradniach genowych. Najpierw przeprowadza się badanie metodą PCR, które ma na celu wykrycie dwóch najczęściej występujących mutacji. Jeśli na tym etapie nie widać żadnych nieprawidłowości wykonuje się sekwencjonowanie genu FGFR3 (1, 2, 3).
Objawy achondroplazji
Niepokojące cechy, które mogą świadczyć o achondroplazji, są widoczne już u noworodków. W badaniu fizykalnych stwierdza się m.in.:
skrócenie proksymalnych części ramion i ud (rizomelia),
zapadniętą nasadę nosa,
obniżone napięcie mięśniowe,
nieproporcjonalnie krótkie kończyny,
zwiększony obwód głowy.
Do zdiagnozowania choroby nie wystarczy badanie fizykalne. Konieczne jest również przeprowadzenie badania radiologicznego kośćca. Zmiany radiologiczne, które potwierdzają rozpoznanie achondroplazji to m.in. szerokie i krótkie kości długie, przejaśnienie w proksymalnej części kości udowej, płaska panewka stawu biodrowego czy zniekształcony otwór wielki czaszki.
Wspomniane cechy widoczne w badaniach fizykalnym i radiologicznym ewoluują wraz z wiekiem. Stają się bardziej wyraziste. U dzieci chorych na achondroplazję obserwuje się: karłowatość, dysmorfię twarzoczaszki, opóźniony rozwój psychoruchowy, a także zaburzenia neurologiczne (m.in. hipotonię mięśniową, wodogłowie) oraz laryngologiczne (m.in. niedosłuch przewodzeniowy, przerost migdałków podniebiennych). Ponadto widoczne są u nich zaburzenia kostno-stawowe m.in. nadmierna ruchomość stawów, dysproporcja ciała, przykurcze w stawach łokciowych.
Średni wzrost osób dorosłych z achondroplazją to 130 cm u mężczyzn i 125 cm w przypadku kobiet. Oprócz karłowatości pojawiają się u nich: ból wynikający ze zwężenia kanału kręgowego w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa, otyłość, a także objawy zespołu bezdechu śródsennego typu obturacyjnego (1, 2, 3).
Leczenie achondroplazji
W leczeniu objawów wynikających z achondroplazji wykorzystuje się zarówno farmakoterapię, rehabilitację, jak i zabiegi chirurgiczne. Leczenie farmakologiczne opiera się głównie na antybiotykoterapii w przypadku zapaleń ucha środkowego czy górnych dróg oddechowych. Częstym problemem chorych są również dolegliwości bólowe związane ze stanami zwyrodnieniowymi stawów kolanowych lub kręgosłupa. W złagodzeniu bólu pomagają leki przeciwbólowe dostępne bez recepty albo specjalne okłady lub plastry chłodzące.
Leki czy domowe sposoby łagodzą ból. Jednak podstawą leczenia jest rehabilitacja, która powinna być wdrożona już od najmłodszych lat. Układ mięśniowy osób z achondroplazją jest prawidłowo rozwinięty. To pozwala im na wykonywanie wielu ćwiczeń wzmacniających strukturę osi pionowej ciała.
Jeśli chodzi o karłowatość, istnieją 2 nurty leczenia. Jeden to terapia hormonalna polegająca na podawaniu hormonu wzrostu. Należy rozpocząć ją nie później niż we wczesnym okresie dojrzewania płciowego.
Drugi to wielokrotna interwencja chirurgiczna. W przypadku wyboru leczenia chirurgicznego należy wdrożyć je jeszcze przed ukończeniem 10. roku życia.
Achondroplazja to choroba genetyczna, więc ciężko mówić tu o profilaktyce. Parom wysokiego ryzyka zaleca się konsultację w poradni genetycznej. Pozwala ona na omówienie ewentualnego ryzyka urodzenia chorego dziecka i podjęcie świadomej decyzji (1, 2 ,3).
Przypisy
1. Horton WA., Hall JG., Hecht JT., Achondroplasia. Lancet, 2007, 14, 370(9582):162-72.
2. Trotter TL., Hall JG. Health Supervision for Children With Achondroplasia. Pediatrics, 2005, 116, 771.
3. http://www.geneclinics.org/profiles/achondroplasia/details.htm