Choroba Addisona zwana także pierwotną niedoczynnością nadnerczy jest zespołem objawów wywołanych długofalowym niedoborem hormonów produkowanych przez korę nadnerczy ze względu na ich uszkodzenie. Choroba ta jest zaburzeniem rzadkim(4-11 przypadków na 100 000 osób) i przewlekłym, a po raz pierwszy została opisana przez brytyjskiego chirurga, Thomasa Addisona w roku 1855. Jedną z najbardziej znanych osób chorujących na to schorzenie był John F. Kennedy, choć jego choroba utrzymywana była w tajemnicy podczas prezydentury.
Nadnercza
Nadnercza są gruczołami znajdującymi się, co zawiera się w nazwie, nad nerkami. Składają się z dwóch rodzajów tkanek: tkanka położona centralnie nazywana jest rdzeniem , na zewnątrz natomiast znajduje się kora nadnerczy.
Kora nadnerczy wytwarza trzy główne typy hormonów steroidowych: mineralokortykoidy, glikokortykosteroidy i androgeny. Mineralokortykoidy (np. aldosteron) pomagają w regulacji ciśnienia krwi i równowagi elektrolitowej.
Nadnercza produkują także hormony kontrolujące stres biorą udział w produkcji hormonów steroidowych np. kortyzol czy adrenalina.
Przyczyny Choroby
Początek choroby zwykle występuje, gdy 90% lub więcej kory obu nadnerczy zostało uszkodzone. Najczęstszym powodem powstawania choroby Addisona jest autoimmunologiczne zapalenie kory nadnerczy. Ten proces zapalny jest najczęściej idiopatyczny, nie wiemy więc co go powoduje. Wiemy natomiast, że w jego przebiegu organizm nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu zwanego kortyzolem. Hormon pomaga organizmowi radzić sobie ze stresem, pomaga w utrzymaniu ciśnienia krwi i kontrolowaniu funkcji serca czy spowalnia tempo zapalenia wywołanego przez układ odpornościowy organizmu. Bierze również udział w kontrolowaniu sposobu wykorzystania insuliny oraz w przemianach białek, węglowodanów i tłuszczów w organizmie.
Choroba Addisona może występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi stanami autoimmunologicznymi takimi jak np. celiakia, choroba Gravesa czy Hashimoto, a także wielu innych.
Objawy choroby Addisona
Początek objawów jest najczęściej podstępny i niespecyficzny.
Przebarwienia skóry i błon śluzowych często poprzedzają wszystkie inne objawy miesiącami lub latami. Jest to spowodowane pobudzającym działaniem nadmiaru hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) na melanocyty do produkcji melaniny. Podczas stymulacji melanocyt zmienia kolor pigmentu na ciemnobrązowy lub czarny. Przebarwienia są zwykle uogólnione, ale najczęściej widoczne na narażonych na działanie słońca obszarach skóry, powierzchniach wyprostnych, kostkach, łokciach, kolanach.
Prawie wszyscy pacjenci skarżą się na postępujące osłabienie, zmęczenie, słaby apetyt i utratę wagi.
Pojawiające się objawy żołądkowo-jelitowe mogą obejmować nudności, wymioty i sporadyczną biegunkę.
Mogą wystąpić także zawroty głowy czy omdlenia wynikające z obniżonej czynności hormonów czy obniżenia poziomu kortyzolu we krwi.
Niedoczynność nadnerczy przekłada się także na zaburzenia balansu elektrolitowego, w konsekwencji, na przykład podwyższone stężenie potasu prowadzić może do bólów mięśniowych czy porażeń.
Inne zgłaszane objawy to wyostrzenie zmysłów węchu, smaku i słuchu i oraz zwiększone zapotrzebowanie na sól.
Choroba Addisona - Diagnostyka
Diagnostyka opiera się o badania laboratoryjne, obraz kliniczny oraz badania obrazowe.
W badaniach laboratoryjnych znajdziemy nieprawidłowości takie jak podwyższone stężenie potasu i obniżone stężenie sodu oraz glikozy, podwyższone wartości mocznika i kreatyniny. Kluczowe jest jednak oznaczenie stężeń hormonów- niskie stężenie kortyzolu oraz wysokie miano ACTH.
W badaniach obrazowych charakterystyczne dla choroby Addisona będą widoczne w RTG zwapnienia, zmiany zapalne lub zanikowe w TK.
Badaniem diagnostycznym używanym w rozpoznaniu choroby Addisona jest test pobudzenia tetrakozaktydem który jest syntetycznym polipeptydem o aktywności ACTH. Jeżeli po podaniu substancji nadnercza pozostają nieaktywne, świadczy to ich niewydolności.
Leczenie choroby Addisona
Leczenie niedoczynności kory nadnerczy polega przede wszystkim na systematycznym uzupełnianiu niedoborów hormonalnych. Terapia zastępcza polega na symulowaniu fizjologicznego wydzielania tych hormonów przez podawanie leków w określonych godzinach i dawkach. Najczęściej stosuje się hydrokortyzon w dawkach symulujących rytm dobowy . Pacjenci muszą przyjmować leki do końca życia. Dobrze kontrolowana choroba nie wpływa na długość życia pacjenta, jednak nieleczona jest śmiertelna.