Albinizm, czyli bielactwo wrodzone uogólnione jest schorzeniem spowodowanym przez zaburzenia genetyczne. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych nawet 1 na 18000 – 20000 osób zmaga się z jedną z form albinizmu, chociaż częstotliwość występowania jest zróżnicowana pod względem geograficznym.
Albinizm - przyczyny
Przyczyny albinizmu leżą w genetyce – oznacza to, że nie mamy wpływu na jego występowanie. Schorzenie jest spowodowane nieprawidłowościami w zakresie przemian prowadzących do syntezy melaniny, czyli pigmentu, który występuje w skórze, włosach czy też w oczach. Nieprawidłowości te obejmują zaburzenia funkcjonowania tyrozynazy, czyli enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie tyrozyny w DOPA (3,4-dihydroksyfenyloalanina), która z kolei w dalszej kolejności jest przekształcana w dopachinon. Kolejnym etapem jest powstanie melaniny. Wymienione procesy zachodzą w melanocytach (inaczej: komórki pigmentowe), a sam proces powstawania melaniny nazywany jest melanogenezą. Z uwagi na podłoże genetyczne schorzenia, nie ma możliwości podjęcia działań, dzięki którym byłoby możliwe zapobiegnięcie jego wystąpienia. Warto także zauważyć, że albinizm wymaga prowadzenia odpowiedniej terapii, a w jego zaawansowanych postaciach w znaczący sposób utrudnione jest codzienne funkcjonowanie.
Bielactwo wrodzone – różne warianty choroby
Warto wspomnieć, że wyróżniamy różne postaci bielactwa wrodzonego – jest to albinizm oczno – skórny, albinizm oczny oraz albinizm częściowy. Różne postaci choroby związane są także z różnym sposobem dziedziczenia. Oczywiście stopień nasilenia objawów jest różny i zależy od postaci schorzenia.
Bielactwo wrodzone – objawy
Bielactwo wrodzone wiąże się z występowaniem charakterystycznych cech wyglądu – osoby zmagające się z tym schorzeniem nazywane są albinosami. Schorzenie to występuje u ludzi każdej rasy – również u czarnoskórnych. Z uwagi na różne postaci choroby, objawy mogą przybierać różną skalę zaawansowania. Niezależnie od postaci albinizmu, objawy obejmują między innymi zmniejszenie pigmentacji skóry, włosów, siatkówki oraz tęczówki. Objawy, które wynikają z nieprawidłowości lokalizujących się w obrębie narządu wzroku obejmują między innymi światłowstręt (fachowo nazywany fotofobią), zmniejszenie ostrości wzroku, czy obecność czerwonych źrenic. Kolejnym objawem ocznym jest oczopląs.
Zaburzenia dotyczą także skóry, która często jest biała. Białe są również włosy – dotyczy to oczywiście także brwi, czy rzęs. W zależności od postaci schorzenia, znamiona skórne mogą przybierać różnoraką barwę.
Albinizm - leczenie
Albinizm jest schorzeniem o tle genetycznym – nie jest zatem możliwe zapobiegnięcie występowaniu choroby. Co więcej, nie jest możliwe także wyleczenie schorzenia, a wszystkie działania skupiają się na prewencji występowania poważnych konsekwencji albinizmu – na przykład chorób nowotworowych. Albinosi muszą zatem być pod częstą kontrolą lekarza dermatologa oraz okulisty. Wskazane są częste kontrole oraz badania – w tym wypadku bardzo dobrze sprawdzają się słowa przysięgi Hipokratesa „lepiej zapobiegać niż leczyć”.
Z uwagi na wrażliwość skóry na promienie UV konieczne jest zastosowanie odpowiedniej fotoprotekcji – między innymi kremów z filtrem oraz właściwej odzieży ochronnej. Działania te są spowodowane zwiększonym ryzykiem poparzeń słonecznych oraz nowotworów skóry. Nawet krótka ekspozycja na promienie słoneczne może spowodować poparzenie słoneczne objawiające się czerwoną skórą, czy bolesnymi pęcherzami. W przypadku ryzyka związanego z nasłonecznieniem powierzchni skóry najlepszym rozwiązaniem może okazać się całkowita rezygnacja z ekspozycji słonecznej i stałe przebywanie w zacienionych pomieszczeniach.
Albinizm – życie
Bez wątpienia życie z albinizmem wymaga poświęceń. Ze zmianami fizycznymi można jednak żyć, zachowując odpowiednią ostrożność. Problemem, z którym muszą uporać się albinosi to niejednokrotnie brak akceptacji przez środowisko, ale także brak akceptacji samego siebie. Nieprawidłowości związane z narządem wzroku również mogą wpływać na aktywność zawodową osób z albinizmem. Odmienny wygląd osób z bielactwem wrodzonym pozostaje na całe życie – częste problemy natury psychicznej pojawiają się w okresie młodzieńczym, kiedy wygląd dorastającego, młodego człowieka znacznie różni się od pozostałych rówieśników. W takich sytuacjach warto skorzystać z profesjonalnej pomocy oraz poznać osoby zmagające się tą samą chorobą. Warto także wspomnieć, że co roku 13 czerwca obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Świadomości na temat albinizmu (IAAD).