Zespół Williamsa to rzadka choroba genetyczna. Potocznie nazywa się go „chorobą dzieci elfów” ze względu na cechy dysmorficzne osób chorych (wysokie czoło, pełne usta, krótkie brwi, mała żuchwa). Jakie są przyczyny zespołu Williamsa, jakie są jego objawy i jak przebiega leczenie?
Czym zespół Williamsa?
Zespół Williamsa (inaczej zespół Williamsa i Beurena) został opisany po raz pierwszy w 1961 roku. Obecnie wiadomo, że jest uwarunkowanym genetycznie zespołem wad wrodzonych.
Zespół Williamsa występuje rzadko, z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Diagnozuje się go z równą częstością u chłopców i dziewczynek [1, 2, 3].
Przyczyny zespołu Williamsa
Przyczyną zespołu Williamsa jest mikrodelecja, czyli utrata fragmentu materiału genetycznego. Konkretnie tego, który znajduje się w obrębie chromosomu 7.
W brakującym fragmencie chromosomu 7. znajduje się 26-28 genów. Jednym z nich jest gen ELN, który koduje elastynę. Drugim dobrze poznanym jest gen LIMK1 kodujący kinazę ulegającą ekspresji w mózgu. Brak tych genów sprawia, że u osób z zespołem Williamsa występują charakterystyczne cechy dysmorficzne, zaburzenia widzenia przestrzennego i funkcji poznawczych [1, 2, 3].
Objawy zespołu Williamsa
Cechy dysmorficzne charakterystyczne dla zespołu Williamsa stają się widoczne u dzieci między 1. a 2. rokiem życia. Są to:
obwisłe policzki,
szerokie usta z pełnymi wargami,
pogłębiona nasada nosa,
wydatne czoło z krótkimi brwiami,
duża szczęka,
mała żuchwa,
niski wzrost,
nieprawidłowe wykształcone zęby z defektem szkliwa.
Oprócz cech dysmorficznych u chorych mogą pojawić się wady wzroku, wady serca (m.in. zwężenie aorty), wady układu moczowego (m.in. uchyłki pęcherza moczowego, niewykształcenie się nerek), zaburzenia endokrynologiczne (m.in. cukrzyca, niedoczynność tarczycy), a także zwiększone stężenie wapnia we krwi.
Ponadto u dzieci z zespołem Williamsa obserwuje się wolniejszy rozwój – zarówno fizyczny, jak i psychiczny [1, 2. 3].
Leczenie zespołu Williamsa
W przypadku podejrzenia zespołu Williamsa konieczna jest konsultacja ze specjalistą genetykiem, który zleca testy genetyczne. W diagnostyce wykorzystuje się m.in. technikę aCGH pozwalającą na analizę struktury i liczbę wszystkich chromosomów, a także wykrycie mikroabberacji i abberacji chromosomowych.
Po rozpoznaniu zespołu Williamsa chory powinien pozostać pod opieką lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). Raz do roku przeprowadza on ocenę stanu zdrowia, które obejmuje badania:
przedmiotowe (wraz z pomiarem masy ciała, wzrostu i obwodu głowy),
słuchu,
parametrów nerkowych i nerek,
echokardiograficzne i kardiologiczne,
laboratoryjne (m.in. oznaczenie stężenia wapnia we krwi),
ocenę neurologiczną,
pomiar ciśnienia tętniczego na wszystkich kończynach.
W zależności od wyników badań chory może pojawić się konieczność objęcia chorego opieką kardiologiczną, neurologiczną czy nefrologiczną.
Zespół Williamsa został opisany po raz pierwszy w 1961 roku, ale do dziś nie ma możliwości leczenia przyczynowego. Możliwe jest jedynie leczenie objawowe, które polega na łagodzeniu objawy ze strony różnych narządów i układów.
Przebieg leczenia zależy od obrazu klinicznego. Niejednokrotnie konieczna jest współpraca różnych specjalistów – zarówno lekarzy, jak i psychologów oraz dietetyków. Przykładowo u osób z nadciśnieniem tętniczym niezbędne jest regularne monitorowanie ciśnienia krwi, a także wprowadzenie diety z niską zawartością sodu (która polega na ograniczeniu ilości soli dodawanej do potraw do maksymalnie 1 łyżeczki dziennie i wyeliminowaniu z jadłospisu produktów o wysokiej zawartości sodu m.in. kiełbas, wędzonek, dań typu instant). Współpraca lekarzy i dietetyków jest ważna również w przypadku cukrzycy, która wymaga zmian w stylu życia. Chorym zaleca się dietę, która ma niski indeks glikemiczny i pozwala utrzymać prawidłową masę ciała.
Bardzo ważną rolę odgrywa również opieka stomatologiczna. Wynika to z tego, że osoby z zespołem Williamsa często zmagają się z różnymi wadami szkliwa i zębów [1, 2, 3].
[1] Stefanowicz, A. et al. Problemy zdrowotne dziecka z zespołem Williamsa-Beurena. Nowa Pediatria. 2016, 20:183-190.
[2] Martens M.A, Wilson S.J, Reutens D.C. Research review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral and neuroanatomical phenotype, J Child Psychol Psychiatry. 2008, 49: 576-608.
[3] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152296,zespol-williamsa-i-beurena
