Zespół Turnera występuje u dzieci płci żeńskiej – to zaburzenie, które pojawia nawet u 1 na 25001 urodzonych dziewczynek. Choroba należy do zaburzeń genetycznych, a pod względem hormonalnym jest klasyfikowana jako hipogonadyzm pierwotny.
Zespół Turnera objawy2
Objawy wynikające z zespołu Turnera często są dość typowe – należą do nich na przykład brak miesiączki, czy brak rozwoju drugorzędowych (wtórnych) cech płciowych czyli takich, które rozwijają się pod wpływem hormonów płciowych. Niedojrzałość płciowa nazywana jest także infantylizmem płciowym3. U dziewczynek z zespołem Turnera nieco inaczej wygląda także okres dojrzewania płciowego – czas przyrostu ciała na wysokość jest znacznie wolniejszy. U dziewcząt występuje pierwotny brak miesiączki – fizjologiczne, samoistne krwawienie menstruacje u kobiet zmagających się z zespołem Turnera nie występuje (lub jeśli występują to sporadycznie)4. Z uwagi na nieprawidłowości hormonalne, kobiety z zespołem Turnera są bezpłodne – jednak dzięki postępowi medycyny oraz zastosowaniu metod in – vitro możliwe jest posiadanie potomstwa.
Oprócz objawów związanych z cechami płciowymi możemy zaobserwować również cechy wyglądu charakterystyczne dla zespołu Turnera – należy do nich niski wzrost, szeroka szyja, niskoschodząca linia owłosienia w rejonie karku, czy szeroko ustawione brodawki sutkowe, obecność zmarszczek nakątnych czyli fałdu skórnego ciągnącego się od górnej do dolnej powieki. Wada rozwoju obejmuje także łokcie, które często wykazują koślawe ustawienie. Zmiany mogą być również bardziej dyskretne – na przykład dotyczą wypukłych paznokci.
Wiele cech zespołu Turnera nie jest widocznych na „pierwszy rzut oka” - są one ukryte i dotyczą narządów wewnętrznych. Należą do nich nieprawidłowości układu sercowo – naczyniowego. Są to wady anatomiczne takie jak dwupłatkowa zastawka aorty, czy koarktacja (czyli zwężenie) aorty. Zaburzenia dotyczą także funkcjonowania układu moczowego – częstą anomalią rozwojową jest nerka podkowiasta. Obecność poszczególnych nieprawidłowości determinuje późniejszą opiekę nad dzieckiem przez różnych specjalistów.
Zespół Tunera przyczyny
Jak wcześniej wspomniano zespół Turnera należy do hipogonadyzmu pierwotnego i jest schorzeniem wrodzonym o podłożu genetycznym. Do tej pory nie poznano czynników ryzyka rozwoju tego schorzenia, ale wiadomo, że nieprawidłowości, które do niego doprowadzają mają miejsce już na etapie powstawania komórek rozrodczych. Prawidłowy kariotyp płci żeńskiej to 46 XY, a u połowy kobiet z zespołem Turnera występuje kariotyp 45X. Możliwy jest też tak zwany kariotyp mozaikowy – sytuacja ta jest spowodowana całkowitym brakiem chromosomu X lub jego nieprawidłową budową.
Zespół Turnera – leczenie
Terapia zespołu Turnera jest złożona – konieczna jest współpraca lekarzy różnych specjalności z udziałem między innymi psychologa. Leczenie opiera się na wykorzystaniu środków farmakologicznych oraz terapii mających na celu zmniejszenie dodatkowych dolegliwości wynikających z nieprawidłowego funkcjonowania poszczególnych narządów.
Jednym z elementów leczenia jest zastosowanie terapii z wykorzystaniem hormonu wzrostu (ang. HGH – human growth hormone) – jest to podyktowane niskorosłością dziewcząt z zespołem Turnera. Brak terapii powoduje, że średni wzrost nieleczonych dziewczynek hormonem wzrostu przekracza niewiele ponad 140cm. W dalszej kolejności zastosowanie znajduje terapia hormonalna estrogenowo – progestagenowa.
Zespół Turnera – rozpoznanie
Pierwszy opis zespołu Turnera pojawił się z końcem lat 30 ubiegłego wieku, który został stworzony przez amerykańskiego endokrynologa Henrego Turnera, od którego nazwiska pochodzi nazwa jednostki chorobowej. Możliwe jest także spotkanie się z inną nazwą – zespołem Ullrichta – Turnera, szczególnie w nomenklaturze niemieckojęzycznej5. Po ponad 80 latach, możliwości diagnostyczne są o wiele bardziej zaawansowane – wykrycie zespołu Turnera możliwe jest już w okresie prenatalnym, między innymi dzięki zastosowaniu metod obrazowych w których uwidoczniony zostaje obrzęk płodu oraz zwiększona przezierność karku. Te cechy widoczne w badaniu USG nie są jednak wystarczające do postawienia jednoznacznego rozpoznania zespołu Turnera. Konieczna jest zaawansowana diagnostyka opierająca się o badania prenatalne takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki6 z następczym oznaczeniem kariotypu.
Warto także zauważyć, że pewne cechy zespołu Turnera można zaobserwować już po urodzeniu dziecka – należą do nich między innymi niska masa urodzeniowa. Pojawia się także charakterystyczny obrzęk grzbietu dłoni czy stóp oraz obecność nadmiaru skóry w obrębie karku czy szyi. Statystycznie najczęstszą przyczyną prowadzenia diagnostyki w kierunku zespołu Turnera u noworodków są obrzęki limfatyczne7
Codzienne życie osoby z zespołem Turnera
Wiele chorób genetycznych utrudnia codzienne życie – w przypadku zespołu Turnera ta sytuacja wygląda jednak zupełnie inaczej (zazwyczaj). Przeważnie rozwój inteligencji jest prawidłowy – upośledzenie umysłowe stwierdza się u około 5 procent chorych. Problem, który jednak może wpływać na codzienne funkcjonowanie, to zaburzenia emocjonalne, które mogą powstać na tle zaburzeń prawidłowego wyglądu ciała. Należy zatem jeszcze raz podkreślić jak ważne jest prowadzenie odpowiedniego leczenia – między innymi hormonem wzrostu. Akceptacja własnego wyglądu jest niezwykle ważna dla prawidłowego, codziennego funkcjonowania oraz zachowania odpowiedniej jakości życia. Pomimo genetycznego podłoża zespołu Turnera, samodzielne życie kobiet z tą jednostką chorobową jest możliwe.
1https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/151765,zespol-turnera
2„Położnictwo i Ginekologia, TOM 2, PZWL 2016 str. 118
3Turner’s Syndrome – correlation between kariotpe and fenotype Katarzyna Łącka Department of Endocrinology, Metabolism and Internal Medicine, Poznan University of Medical Science, Poznan, Poland
4„Podręcznik pediatrii” Nelson, PZWL
5https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Turnera
6http://www.endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.12.03.1458
7http://www.endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.12.03.1458
