Z zespołem Tourette'a związanych jest wiele mitów - choroba ta zwykle kojarzona jest z nagłym wykrzykiwaniem wulgaryzmów, czy wykonywaniem obscenicznych gestów. W społeczeństwie pokutuje również błędne przekonanie, że chory może kontrolować tiki - głosowe lub ruchowe, jeśli tylko bardzo się skupi.
Zespół Tourette'a, nazywany inaczej "chorobą tików" należy do grupy zaburzeń neuropsychiatrycznych. U chorego pojawiają się mimowolne ruchy, częste mruganie powiekami, chrząkanie lub powtarzanie wyrazów (czasem, lecz nie zawsze wulgarnych). To tzw. tiki ruchowe oraz głosowe - pacjent nie ma żadnego wpływu na ich występowanie i częstotliwość.
Co to jest zespół Tourette'a?
GTS (Gilles de Tourette syndrome), w języku polskim - zespół Gillesa de la Tourette'a jest chorobą neurologiczną, która objawia się występowaniem u pacjenta różnego rodzaju tików - wokalnych oraz ruchowych. Zwykle pierwsze objawy zespołu Tourette'a pojawiają się już u dzieci w wieku szkolnym i przedszkolnym.
Tiki mają charakter przewlekły, a sama choroba jest nieuleczalna, choć zdarzają się okresy remisji. Wraz z zespołem Tourette'a mogą występować zaburzenia psychiczne, takie jak zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD), zaburzenia snu lub zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD). Często to właśnie one są dla pacjenta bardziej problematyczne, niż same tiki.
Choć chorzy mają świadomość swojego stanu i wiedzą, kiedy pojawiają się u nich tiki proste i złożone, to jednak nie są w stanie ciągle ich kontrolować. Próby ograniczenia tikania wymagają wielkiego wysiłku i wiążą się z ogromnym napięciem fizycznym oraz psychicznym.
Zespół Tourette'a charakteryzuje się bardzo zróżnicowanym obrazem choroby. Zazwyczaj występuje rodzinnie, ponieważ ma podłoże genetyczne. Warto wiedzieć, że czynniki środowiskowe nie mają wpływu na samo zachorowanie, jednak oddziałują na układ nerwowy chorego i mogą nasilać objawy.
Zespół Tourette'a – jak często występuje?
Jak często występuje zespół Tourette'a? Szacuje się, że choroba ta dotyka 0,52%. Cztery razy częściej chorują na nią mężczyźni [1].
Objawy zespołu Tourette'a
Charakterystyczne tiki pojawiają się zwykle u dzieci między 4. a 6. rokiem życia, nawet czterokrotnie częściej u chłopców, niż u dziewcząt. Na początku są to zwykle proste tiki motoryczne, takie jak mruganie oczami, pociąganie nosem, grymasy twarzy, czy wzruszanie ramionami.
W wieku 10-12 lat, tiki nasilają się i mogą przybierać nieco inne formy. Tiki złożone to całe sekwencje ruchów w obrębie twarzy lub ciała, dotykanie innych osób, podskakiwanie, kopanie i wiele innych powtarzalnych, mimowolnych zachowań. Natomiast tiki wokalne złożone to palilalia (powtarzanie własnych słów), echolalia (powtarzanie słów innych osób), czy wypowiadanie wulgarnych słów, czyli koprolalia (występuje także przy innych chorobach neurologicznych).
Istnieje wyraźny związek między stresem a nasileniem "tikania" u chorego. Również zmęczenie, znużenie, intensywne przeżycia i nadmierne spożycie alkoholu lub kofeiny może powodować zwiększoną ilość i częstotliwość tików.
Objawy – tiki ruchowe
Są to nagłe, szybkie, powtarzające się ruchy ciała, które są wykonywane mimowolnie. Mogą przyjmować różne formy, od prostych po złożone.
- Proste tiki ruchowe: obejmują mruganie oczami, unoszenie brwi, wzruszanie ramionami, skręcanie lub szarpanie głowy i szyi.
- Złożone tiki ruchowe: mogą obejmować grymasy twarzy, stukania rękami lub nogami o podłoże, dziwaczny chód, zataczanie kół podczas chodzenia, skakanie, kopanie lub uderzanie pięścią w przedmioty.
Objawy – tiki dźwiękowe
U chorych na zespół Tourette-a występują również tiki dźwiękowe (wokalizacje). Są to nagłe, powtarzające się dźwięki wydawane przez osobę z zespołem Tourette'a. Mogą przyjmować różne formy:
- Proste tiki foniczne: obejmują chrząkanie, szczekanie, jęczenie, krzyki i inne odgłosy.
- Złożone tiki foniczne: obejmują koprolalię, czyli przeklinanie lub wypowiadanie obscenicznych słów, a także powtarzanie fraz lub słów wypowiedzianych przez inne osoby lub własnych.
Objawy – zaburzenia zachowania
U osób z zespołem Tourette'a często występują dodatkowe zaburzenia zachowania, takie jak:
- Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD): jest jednym z najczęściej rozpoznawanych zaburzeń behawioralnych u osób z zespołem Tourette'a.
- Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne (OCD): charakteryzują się obecnością natrętnych myśli oraz przymusu wykonywania określonych czynności.
- Zaburzenia regulowania emocji: mogą prowadzić do zachowań agresywnych, co może być mylnie interpretowane jako przejaw braku kultury czy złośliwości.
Objawy choroby mogą różnić się w zależności od osoby, a ich nasilenie może ulegać zmianom w czasie [1], [2], [3].
Przyczyny zespołu Tourette'a
Dokładne przyczyny tego schorzenia nie zostały w pełni poznane. Jednak specjaliści są zgodni co do tego, że na rozwój zespołu Tourette'a wpływają zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe.
Czynniki środowiskowe
Do potencjalnych czynników ryzyka zalicza się:
- Niedotlenienie okołoporodowe: brak odpowiedniego dopływu tlenu do mózgu podczas porodu może zwiększać ryzyko wystąpienia zaburzeń neurologicznych, w tym zespołu Tourette'a.
- Niewydolność łożyska: problemy z funkcjonowaniem łożyska mogą prowadzić do niedostatecznego zaopatrzenia płodu w tlen i składniki odżywcze, co może wpływać na rozwój mózgu.
- Spożywanie alkoholu w czasie ciąży: alkohol może negatywnie wpływać na rozwój płodu, prowadząc do różnych zaburzeń neurologicznych.
- Choroby matki: takie jak ADHD, choroba afektywna dwubiegunowa czy depresja, mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zespołu Tourette'a u dziecka.
- Uszkodzenia okołoporodowe: urazy podczas porodu mogą prowadzić do uszkodzeń mózgu, zwiększając ryzyko rozwoju zaburzeń neurologicznych.
- Infekcje wirusowe i bakteryjne: przebyte przez matkę infekcje mogą wpływać na rozwój płodu i zwiększać ryzyko wystąpienia zespołu Tourette'a.
Czy zespół Tourette'a jest dziedziczny?
Istnieje większe ryzyko wystąpienia choroby u osób, które mają w rodzinie przypadki tego zaburzenia. Zespół Tourette'a może występować rodzinnie, co świadczy o tym, że jest to choroba o podłożu genetycznym, prawdopodobnie wykazuje ona autosomalny dominujący typ dziedziczenia.
Leczenie zespołu Tourette'a
Zespół Tourette'a może prowadzić do dużych trudności w codziennym funkcjonowaniu, szczególnie w przypadku dzieci i młodzieży. Leczenie choroby wymaga indywidualnego podejścia, które obejmuje zarówno terapie farmakologiczne, jak i niefarmakologiczne. W zależności od nasilenia objawów, terapii mogą towarzyszyć także interwencje psychologiczne.
Zespół Tourette'a - badania
Przewlekłe tiki powinny zwrócić uwagę rodziców - jeśli określony rodzaj zachowań nie mija, warto zgłosić się z dzieckiem do neurologa. Faktem jest, że tiki nerwowe występują nie tylko przy zespole Tourette'a - mogą być reakcją młodego organizmu na silne przeżycia emocjonalne (śmierć bliskiej osoby, rozwód rodziców, narodziny rodzeństwa).
Stwierdzenie zespołu Tourette'a jest możliwe jeśli pierwsze tiki pojawią się przed 18. rokiem życia i trwają minimum rok.
Żeby rozpoznać zespół Tourette'a, lekarz przeprowadza wywiad z rodzicami i analizuje czynniki genetyczne - czy w rodzinie występowały wcześniej przypadki choroby. Na podstawie informacji o częstotliwości i rodzaju tików, a także obserwacji pacjenta w gabinecie, neurolog diagnozuje chorobę i planuje dalsze postępowanie terapeutyczne.
Sama choroba nie powoduje konkretnych dolegliwości, jednak może wpływać na to, jak chory postrzegany jest na tle grupy rówieśniczej. Zdarza się, że tiki bywają źródłem wstydu i prowadzą do izolacji, a w dalszej perspektywie do depresji.
Leczenie farmakologiczne zespołu Tourette'a zalecane jest wyłącznie chorym o wysokiej częstotliwości i intensywności tikania. Jeśli tiki nie utrudniają codziennego funkcjonowania pacjenta, a jedynie sprawiają dyskomfort psychiczny, warto rozważyć terapię behawioralną lub psychoterapię, która pomoże zrozumieć objawy choroby i w pewien sposób kontrolować część tików.
Pomocne bywają również treningi relaksacyjne (np. ćwiczenia oddechowe), które przyczyniają się do redukcji napięcia mięśniowego i stresu, nasilającego tiki. Regularne praktykowanie takich metod może prowadzić do ogólnej poprawy samopoczucia, lepszej kontroli nad objawami, a także pomóc w zwiększeniu świadomości ciała i emocji, co umożliwia lepsze zarządzanie reakcjami na stresory.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Tourette'a?
U około połowy dzieci z zespołem Tourette'a tiki ustępują do czasu ukończenia 18. roku życia. Nawet jeżeli choroba utrzymuje się stale, objawy zwykle łagodnieją z wiekiem, możliwe są też okresy samoistnej poprawy. Tiki zwiększają swoje nasilenie i częstotliwość w sytuacjach stresowych, w godzinach wieczornych oraz przy wysokiej temperaturze otoczenia.
Jednak całkowite wyleczenie zespołu Tourette'a nie jest obecnie możliwe. Dostępne metody leczenia pozwalają jedynie na znaczną redukcję objawów i poprawę jakości życia pacjentów.
Jeśli zauważysz, że u Twojego dziecka pojawiły się tiki nerwowe, koniecznie zgłoś się do neurologa. W przypadku zdiagnozowania zespołu Tourette'a, ważna jest nie tylko terapia dla chorego, ale także psychoedukacja rodziców i wychowawców w placówce edukacyjnej. Jeśli dorośli zrozumieją naturę i objawy schorzenia, będzie im łatwiej otoczyć opieką dotknięte chorobą dziecko.
Przypisy
[1] https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/151317,zespol-tourettea
[2] https://www.glospedagogiczny.pl/artykul/uczen-z-zespolem-tourettea-od-obserwacji-do-wsparcia?utm_source=chatgpt.com
[3] Dąbrowska, Aleksandra, and Barbara Steinborn. "Zaburzenia zachowania i emocji w zespole Tourette’a." Neurologia dziecięca 28.57 (2019): 41-45.
[4] I. Namysłowska, Psychiatria dzieci i młodzieży, Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2011, s.214.
[5] P. Janik, T. Wolańczyk, A. Bryńska i in., Postępowanie w tikach i zespole Gillesa de la Tourette’a
— rekomendacje grupy ekspertów, "Via Medica" 2018, t.2, nr 6, s. 527-545.
