Pierwsze informacje na temat zespołu Pradera-Williego (ang. Prader-Willi Syndrome, PWS) pojawiły się już w 1956 roku, kiedy to szwajcarscy lekarze podzielili się swoimi obserwacjami. Od tego czasu minęło wiele lat i dziś wiadomo znacznie więcej na temat etiologii, objawów i leczenia PWS. Co to za choroba? Jak się ją diagnozuje i leczy?
Czym jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego to uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Jest jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn otyłości.
Szacuje się, że częstość jego występowania kształtuje się na poziomie 1:15 000-30 000 żywych urodzeń. Występuje z jednakową częstością u chłopców i dziewczynek.
Śmiertelność w grupie chorych na PWS jest większa w porównaniu do osób w podobnym wieku, u których stwierdzono upośledzenie umysłowe, otyłość czy jej powikłania. Przez długi czas chorzy na zespół Pradera-Williego nie dożywali 50 lat. Obecnie sytuacja wygląda/ Wszystko dzięki terapii zintegrowanej, która ma korzystny wpływ na długość życia u chorych na PWS [1].
Przyczyny zespołu Pradera-Williego
Najczęstszą przyczyną zespołu Pradera-Williego jest utrata (czyli delecja) długiego ramienia chromosomu 15q11-q13, który pochodzi od ojca. Utracony fragment obejmuje gen SNRPN. Rzadziej jego przyczyną jest matczyna diosomia chromosomu 15. Jeszcze rzadziej, bo w przypadku 1% chorych u podłoża PWS leży mikrodelecja w centrum imprintingu genu [1].
Objawy zespołu Pradera-Williego
Jakie objawy mogą być wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Pradera-Williego? W przypadku niemowląt są to: upośledzenie rozwoju psychoruchowego i odruchu ssania, problemy z karmieniem, hipogonadyzm, hipotonia, zmniejszona aktywność, a także osłabiony płacz.
U dzieci w wieku 2-4 lat niepokojące objawy to: pogłębienie opóźnienia psychoruchowego, nadmierny apetyt i przyrost masy ciała oraz zwolnienie szybkości wzrastania. Z kolei u starszych dzieci (między 6. a 12. rokiem życia) wskazaniem do badań w kierunku PWS mogą być: utrzymanie obniżonego napięcia mięśniowego, pogłębiający się problem z otyłością typu centralnego, upośledzenie umysłowe, hipogonadyzm i stałe uczucie braku sytości.
W okresie dojrzewania pojawiają się również inne objawy, takie jak: opóźnione pokwitanie, skolioza, niedobór wzrostu, pogłębiająca się otyłość i zaburzenia zachowania (m.in. silny opór przed zmianą, zachowania kompulsywne, nagłe napady złości, problemy ze zrozumieniem relacji społecznych).
A jak objawia się PWS u osoby dorosłej? U chorego obserwuje się charakterystyczny wygląd twarzy, drobne stopy i dłonie, a także otyłość, niski wzrost, zaburzenia zachowania i upośledzenie umysłowe [1].
Leczenie zespołu Pradera-Williego
W diagnostyce zespołu Pradera-Williego wykorzystuje się skalę punktową objawów (na podstawie skali wg Holm). Składa się ona z grupy małych, dużych i dodatkowych kryteriów diagnostycznych.
Oprócz oceny objawów według specjalnej skali punktowej, wykonuje się badania genetyczne. Pozwalają one wykluczyć lub potwierdzić disomię matczyną chromosomu 15, lub delecję długiego ramienia chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego.
Zespół Pradera-Williego jest chorobą genetyczną. W związku z tym u chorych wprowadza się jedynie leczenie objawowe. Przez długi czas (mniej więcej do lat 90. XX wieku) opierało się ono na stosowaniu diety redukcyjnej i rehabilitacji. Dziś wiadomo, że to nie wystarczy. Ze względu na różne problemy zdrowotne konieczna jest wielodyscyplinarna opieka.
Chory powinien pozostawać pod opieką specjalistów z różnych dziedzin m.in.:
diabetologa, który zajmuje się leczeniem stanu przedcukrzycowego lub cukrzycy typu 2;;
kardiologa, który decyduje o metodach leczenia nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń gospodarki lipidowej;
gastroenterologa, który pomaga złagodzić dolegliwości ze strony układu pokarmowego (np. refluks żołądkowo-przełykowy);
psychiatra, który koncentruje się na leczeniu psychoz i zaburzeń zachowania;
Ważną rolę w procesie leczenia odgrywa również dietetyk. Zajmuje się przygotowaniem diety o obniżonej kaloryczności, która uwzględnia nie tylko potrzebę redukcji masy ciała, ale i problemy zdrowotne danej osoby (np. zaparcia, stan przedcukrzycowy) [1].
[1] Góralska, Magdalena, et al. "Management of Prader-Willi Syndrome (PWS) in adults—what an endocrinologist needs to know. Recommendations of the Polish Society of Endocrinology and the Polish Society of Paediatric Endocrinology and Diabetology." Endokrynologia Polska 69.4 (2018): 345-364.
