Zespół Marfana to choroba genetyczna, której przyczyną jest defekt genu kodującego fibrylinę 1. Podlega on dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Oznacza to, że do rozwoju choroby wystarczy jeden nieprawidłowy allel genu. Szacuje się, że występuje on z częstotliwością 1 przypadku na 10-20 tysięcy żywych urodzeń.
Przyczyny zespołu Marfana
Za rozwój zespołu Marfana odpowiada defekt w genie, który koduje fibrylinę 1. Jest to białko strukturalne, jeden ze składników budujących tkankę łączną. Stanowi kluczowy składnik włókien elastycznych, które nadają tkankom sprężystość i elastyczność. Ponadto jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania miofibryli – włókienek kurczliwych występujących w tkance mięśniowej.
Mutacje genu kodującego fibrylinę 1 prowadzą nie tylko do rozwoju zespołu Marfana. Powodują również zespół Shprintzena-Goldberg (charakteryzujący się m.in. opóźnieniem umysłowym i marfanoidalnym wyglądem), a także inne choroby genetyczne (m.in. zespół Weilla-Marchesaniego, dziedziczone autosomalnie zwichnięcie soczewki) [1, 2].
Objawy zespołu Marfana
Osoby chore na zespół Marfana mają charakterystyczną budowę ciała:
wysoki wzrost (175,4 ± 8,2 cm u kobiet i 191,3 ± 9 cm u mężczyzn),
wyraźnie dłuższe kończyny w porównaniu do osób zdrowych,
wydłużone (tzw. pająkowate) palce u stóp i rąk,
szczupły tułów i nadgarstki,
stłoczenie zębów (czasami konieczne jest usuwanie niektórych zębów).
Oprócz charakterystycznego wyglądu zewnętrznego występują u nich wady narządu wzroku, przepukliny, a także zaburzenia pracy wielu układów (sercowo-naczyniowego, pokarmowego, oddechowego). Są to m.in.:
zaburzenia wchłaniania pokarmu,
zapalenie błony śluzowej żołądka,
niewydolność wpustu żołądka,
niedociśnienie tętnicze,
zastoinowa niewydolność serca,
niedomykalność zastawki aorty,
wzmożone zapotrzebowanie na sen,
bóle i zawroty głowy,
omdlenia,
problemy z koordynacją ruchową,
rozedma płuc,
astygmatyzm,
krótkowzroczność,
zaćma.
Do tego dochodzą różne objawy ze strony układu ruchu. U chorych obserwuje się m.in. skoliozę, asymetrię klatki piersiowej i mostka, przykurcze stawowe, a także przedwczesne zwyrodnienie stawów [1, 2].
Leczenie zespołu Marfana
W większości przypadków zespół Marfana rozpoznaje się już u noworodków (niepokojącym objawem jest m.in. brak właściwego napięcia mięśniowego). Jeśli choroba nie zostanie zdiagnozowana tuż po urodzeniu pediatra może wykryć ją w późniejszych latach życia. Podczas badania słyszalny jest charakterystyczny szmer w sercu. Ponadto może pojawić się problem z niedowidzeniem.
Rozpoznanie zespołu Marfana opiera się na dokładnym zebraniu wywiadu rodzinnego i obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego (w obrębie układu kostnego i naczyniowego oraz narządu wzroku). Ponadto przy podejrzeniu zespołu Marfana wykonuje się badanie genetyczne na obecność mutacji genu, który koduje fibrylinę 1.
Zespół Marfana powinien być zróżnicowany z innymi chorobami. Niektóre objawy mogą być podobne do tych, które obserwuje się m.in. w przebiegu homocysturii, dystrofii miotonicznej, rodzinnego wypadania zastawki mitralnej, rodzinnego zwichnięcia soczewki czy marfanoidalnego zespołu nadmiernej ruchomości stawów.
Po postawieniu diagnozy chory powinien trafić pod opiekę kilku specjalistów (w zależności od tego, jakie objawy u niego występują). Bardzo ważne jest monitorowanie obecności zmian w obrębie aorty, ponieważ najczęstszą przyczyną zgonu tych chorych jest pęknięcie tętniaka aorty.
Ze względu na zmiany w obrębie aorty chorym zaleca się unikanie intensywnego wysiłku fizycznego. Wiąże się on z ryzykiem poszerzenia tętnicy aorty i pęknięcia.
Przy czym nie jest wskazana rezygnacja ze wszystkich form aktywności fizycznej. Odpowiednio dobrane ćwiczenia mają korzystny wpływ na stan chorego, ponieważ ograniczają rozwój tętniaka.
Lekarz może zdecydować również o konieczności wdrożenia farmakoterapii lub leczenia operacyjnego. Osobom z zespołem Marfana podaje się najczęściej beta-blokery. Pomocne mogą być także leki na stawy o działaniu przeciwbólowym (nie tylko w postaci tabletek, ale i maści) [1,2].
Przypisy
[1] Kuchar E.J., Kotulska A., Zespół Marfana, Wielka Interna – Reumatologia, wyd. Medical Tribune Polska, Warszawa, 397-401.
[2] Kumar A., Agarwal S. Marfan syndrome: An eyesight of syndrome. Meta Gene. 2, 96-105, 2014.
