Nowotwory to jedna z najczęstszych przyczyn zgonów. Niektóre z nich są poprzedzone wystąpieniem innych chorób, które predysponują do rozwoju nowotworu. Przykładem jest rodzinna polipowatość gruczolakowata, która zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Jedną z jej odmian jest zespół Gardena. Co to za choroba?
Czym jest zespół Gardnera?
Rodzinna polipowatość gruczolakowata została opisana po raz pierwszy w 1947 roku. Dziś można już powiedzieć, że jest w znacznym stopniu zbadana i opisana w literaturze. Wiadomo, że dzieli się na 2 główne fenotypy: klasyczny i AFAP (z lżejszym przebiegiem i późniejszym początkiem choroby).
Do rodzinnej polipowatości gruczolakowatej zalicza się również zespół Gardnera. Jest to choroba, która charakteryzuje się występowaniem licznych polipów przewodu pokarmowego. Mają one charakter gruczolaków – nowotworów łagodnych z tendencją do złośliwienia. Występują głównie w jelicie cienkim, jelicie grubym i żołądku. Zazwyczaj mają mniej niż 1 cm, a ich liczba przekracza 100.
Oprócz licznych polipów przewodu pokarmowego u chorych występują zmiany w innych narządach: kostniaki występujące w okolicy głowy, przerost nabłonka barwnikowego siatkówki i guzy tkanek miękkich (na podudziach, ramionach i twarzy) [1, 2].
Przyczyny zespołu Gardnera
Przyczyną zespołu Gardnera jest mutacja genu APC, który jest zlokalizowany na chromosomie 5. Schorzenie dziedziczy się autosomalnie dominująco, czyli ujawnia się, gdy uszkodzona jest tylko 1 kopia danego genu. Występuje praktycznie w każdym kolejnym pokoleniu [1, 2].
Objawy zespołu Gardnera
Objawy zespołu Gardnera mogą ujawnić się w różnym wieku. Zazwyczaj ma to miejsce w 2. lub 3. dekadzie życia. Jednak w niektórych przypadkach pojawiają się już u niemowląt.
Objawy choroby wynikają z występowania licznych polipów w przewodzie pokarmowym, a także zmian w innych narządach. U chorych obserwuje się:
- śluz i krew w kale,
- zmianę rytmu wypróżnień,
- bóle brzucha,
- objawy spoza przewodu pokarmowego (przerost barwnikowy siatkówki, widoczne na skórze guzy) [2].
Leczenie zespołu Gardnera
Jak przebiega diagnostyka zespołu Gardnera? Oprócz szczegółowego wywiadu lekarskiego konieczne jest wykonanie badania genetycznego. W przypadku choroby jego wyniki jednoznacznie wskazują na mutację genu APC.
Poza badaniem genetycznym lekarz może zlecić badania obrazowe, które pomagają stwierdzić obecność polipów. W diagnostyce zespołu Gardnera wykorzystuje się kolonoskopię. Umożliwia ona pobranie pojedynczych zmian do badania histopatologicznego, a także ocenę liczby polipów. Ponadto pozwala stwierdzić obecność różnych zmian m.in. kostkowych, które mają największą tendencję do złośliwienia.
Zespół Gardnera charakteryzuje się występowaniem licznych polipów. Zazwyczaj ich liczba jest większa niż 100, co niesie za sobą praktycznie 100% ryzyko rozwoju nowotworu jelita grubego. W związku z tym za jedyną skuteczną metodę uznaje się proktokolektomię.
Jest to zabieg, który zazwyczaj wykonuje się już w okresie dojrzewania. Polega na całkowitym usunięciu jelita grubego (łącznie z odbytnicą). W niektórych przypadkach przeprowadza się zabieg oszczędzający odbytnicę. Jednak wybór takiej metody leczenia wymaga częstych (co 3-6 miesięcy) kontroli endoskopowych.
Wczesne rozpoznanie i leczenie zespołu Gardnera jest bardzo ważne, ponieważ nieleczona choroba praktycznie zawsze prowadzi do rozwoju raka jelita grubego. Osobom, które mają w rodzinie przypadki zachorowań na rodzinną polipowatość gruczolakowatą, zaleca się przeprowadzenie specjalistycznych testów genetycznych.
Należy pamiętać również o tym, że rodzinna polipowatość gruczolakowata wiąże się nie tylko z ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego. Zaobserwowano, że mogą towarzyszyć jej inne nowotwory złośliwe. Chorzy są bardziej narażeni na guzy mózgu (najczęściej rdzeniaka), raka nadnerczy, raka trzustki, gruczolakoraka jelita cienkiego, raka żołądka, raka tarczycy, a także hepatoblastomę (szacuje się, że u dzieci z rodzinną polipowatością gruczolakowatą występuje ona 750-7500 razy częściej) [1].
