Czym jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa to obok zespołu Downa jeden z najczęściej występujących zespołów wad wrodzonych. Stwierdza się go u około 3 000-6 000 żywo urodzonych dzieci (częściej u noworodków płci żeńskiej).
Przyczyną zespołu Edwardsa jest trisomia 18. chromosomu. Oznacza to pojawienie się dodatkowego (czyli trzeciego) chromosomu w parze 18.
Trisomia jest przyczyną mnogich wad wrodzonych i ciężkiego stanu klinicznego. Ponad połowa noworodków z zespołem Edwardsa umiera w ciągu pierwszych tygodni od urodzenia. Około 95% tych, które przeżyją, nie dożyje 1. roku życia [1].
Przyczyny zespołu Edwardsa
Przyczyną mutacji 18. chromosomu jest zazwyczaj nondysjunkcja, czyli nierozdzielenie się chromosomów homologicznych w czasie podziału mejotycznego komórek rozrodczych.
Ryzyko nondysjunkcji rośnie wraz z wiekiem (szczególnie u kobiet). Jeśli w poprzedniej ciąży doszło do rozwoju zespołu Edwardsa na skutek nondysjunkcji, ryzyko jego powtórnego wystąpienia jest takie, jak w populacji ogólnej (czyli 1,5%).
W rzadkich przypadkach przyczyną choroby jest trisomia wynikająca z niezrównoważonej translokacji chromosomów [1].
Objawy zespołu Edwardsa
Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania sprawia, że dzieci z zespołem Edwardsa mają zazwyczaj niską masę urodzeniową. Poza tym rodzą się przedwcześnie i wykazują charakterystyczne cechy fenotypowe m.in.:
nisko osadzone małżowiny uszne,
hipoplastyczne paznokcie,
rozszczep podniebienia lub warg,
brak jąder w worku mosznowym,
deformacje kończyn.
Oprócz wyżej wymienionych cech fenotypowych występują u nich mnogie wady wrodzone narządów wewnętrznych. U chorych dzieci stwierdza się m.in. ciężkie zaburzenia neurologiczne, zwężenia dwunastnicy lub przełyku, zaburzenia rozwoju płuc i wielotorbielowatość nerek.
U dzieci z zespołem Edwardsa występuje również nieprawidłowe napięcie mięśniowe (hipotonia lub hipertonia) oraz upośledzenie umysłowe. Ponadto problemem jest osłabienie odruchu ssania, które utrudnia karmienie noworodków z zespołem Edwardsa [1].
Leczenie zespołu Edwardsa
Pierwsze objawy choroby mogą być widoczne już podczas przesiewowego badania USG, które wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Pozwala ono wykryć nieprawidłowości takie jak brak kości nosowej i grubość przezierności karkowej przekraczająca 2,5 mm. Jednak w celu potwierdzenia rozpoznania konieczna jest dalsza, poszerzona diagnostyka.
W dalszej kolejności lekarz może zlecić inwazyjne badania diagnostyczne. Jednym z nich jest amniopunkcja wykonywana pod kontrolą ultrasonograficzną. Innym badaniem wykorzystywanym w celu rozpoznania choroby jest biopsja trofoblastu.
Trisomia chromosomu 18. daje niskie rokowanie co do prawidłowego zakończenia ciąży. Jeśli nie dojdzie do poronienia, istnieje duże ryzyko, że chore dziecko umrze w ciągu pierwszych tygodni (dzieje się tak w 55-65% przypadków) [1].
Średnia długość życia w przypadku trisomii 18. chromosomu to 7 dni. Jednak istnieją rzadkie przypadki, gdy chore dziecko dożywa wieku dorosłego. W 2020 roku opisano historię 26-letniej Amerykanki. Jej stan w wieku dorosłym był stabilny pomimo choroby [2].
U noworodków z zespołem Edwardsa wdraża się leczenie objawowe. Postępowanie zależy od objawów, stwierdzonych wad i stanu ogólnego dziecka. W zależności od przypadku obejmuje np. operacyjne leczenie przewodu pokarmowego i wad układu krążenia. U niektórych noworodków wdraża się także rehabilitację.
Profilaktyka zespołu Edwardsa
Zaobserwowano istnienie związku między częstością występowania choroby a wiekiem matki. W przypadku kobiet powyżej 35. roku życia ryzyko pojawienia się zespołu Edwardsa jest znacznie większe [3]. Jest to jeden z czynników, które można brać pod uwagę, mówiąc o zapobieganiu tej chorobie.
Na ten moment nie istnieją żadne oficjalne wytyczne dotyczące profilaktyki zespołu Edwardsa. Nie da się oszacować prawdopodobieństwa jego pojawienia się na podstawie testów genetycznych. Wynika to z tego, że trisomia 18.chromosomu nie jest dziedziczna. Powstaje spontanicznie.
Przypisy
[1] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/301736,zespol-edwardsa-przyczyny-objawy-i-leczenie
[2] A. Alshami, S. Douedi, M. Guida i in., Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report. 2020, Genes (Basel), 11(12).
[3] Lisowska, Sylwia. Ryzyko związane z ciążą po 35 roku życia. Małopolskie Pielęgniarki i Położne 6 (2013): 12-13.
