Zespół downa, trisomnia 21 , czy mongolizm – wszystkie te nazwy odnoszą się do tej samej jednostki chorobowej opisanej już w XIX wieku1. Jest schorzeniem o podłożu genetycznym.
Przyczyny zespołu Downa
Zespół Downa należy do chorób genetycznych. U jej podłoża leży obecność dodatkowego, 21 chromosomu – jest to jeden z najlepiej poznanych zespołów chromosomalnych. Niestety, podobnie jak w przypadku innych chorób genetycznych nie mamy wpływu na działania prewencyjne mogące jednoznacznie zmniejszyć ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Zdecydowana większość przypadków trisomni 21 spowodowana jest nieprawidłowościami zachodzącymi na etapie oogenezy2 (czyli tworzenia i powstawania komórek jajowych). Jak się jednak okazuje ponad 50% ciąż, u których występuje trisomnia 21 chromosomu ulega samoistnemu poronieniu na wczesnym etapie3. Średnia częstość występowania zespołu Downa w populacji wynosi 1: 600 – 800 urodzonych dzieci. Okazuje się jednak, że dane te wyglądają nieco inaczej, kiedy pod uwagę weźmiemy wiek kobiet, które urodziły dziecko z trisomnią 21 – u kobiet poniżej 20 roku życia częstość urodzeń dzieci z zespołem Downa to 1:2000, zaś u kobiet po 40 roku życia częstotliwość ta wzrasta do 1:40 urodzeń.
Zespół Downa – objawy
Wygląd osób z zespołem Downa jest bardzo charakterystyczny. Nieprawidłowości dotyczą między innymi budowy anatomicznej – również okolicy twarzy. Występuje zmarszczka nakątna oka, nadmiar skóry w obrębie karku, czy małe i nisko osadzone małżowiny uszne. Potylica jest często spłaszczona, a sama głowa jest znacznie mniejsza od prawidłowych wymiarów (małogłowie). Oczywiście defekty anatomiczne to nie jedyny problem, z którym zmagają się osoby z zespołem Downa. Czynnikiem, który znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie oraz sprawia, że całkowicie normalne życie nie jest możliwe, jest opóźnienie umysłowe – iloraz inteligencji mieści się zazwyczaj w przedziale 30 – 704. Niepełnosprawność jest najczęściej określana jako umiarkowanego lub znacznego stopnia5. Między innymi z tego względu osoba z zespołem Downa potrzebuje stałej opieki osób trzecich. Osoby dorosłe są zazwyczaj niewysokiego wzrostu. Średnia długość życia jest krótsza – jest to spowodowane między innymi współistniejącymi wadami narządowymi (na przykład układu sercowo – naczyniowego), czy podatnością na rozwój niektórych chorób – w tym nowotworowych.
Zespół Downa pozostałe objawy 6
Oprócz wymienionych nieprawidłowości osoby z zespołem Downa zmagają się także z innymi poważnymi chorobami, które dotyczą narządów wewnętrznych – pojawiają się nieprawidłowości internistyczne. Jak wspomniano należą do nich zaburzenia kardiologiczne, do których zaliczamy wady anatomiczne serca – w skrócie ASD, VSD czy CAVC, które odpowiednio oznaczają ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, ubytek w przegrodzie międzykomorowej oraz wspólny kanał przedsionkowo – komorowy. Chociaż wady te należą do poważnych, to można je skutecznie leczyć. Na ogólny stan zdrowia wpływają także zaburzenia endokrynologiczne, do których należą nadczynność i niedoczynność tarczycy, czy cukrzyca.
Nieprawidłowości rozwojowe występują także w narządzie wzroku co z kolei może wiązać się z utrudnionym codziennym funkcjonowaniem. Wady wzroku, które występują u osób z zespołem Downa to między innymi zez, astygmatyzm oraz zaćma.
Wszystkie wymienione schorzenia powodują, że pacjenci zmagający się z trisomnią 21 muszą być pod opieką zespołu lekarzy różnych specjalności.
Zespół Downa objawy płodowe
Jak wcześniej wspomniano zespół Downa jest schorzeniem o podłożu genetycznym. Okazuje się jednak, że już w okresie ciąży widoczne są pewne charakterystyczne cechy, które mogą świadczyć o występowaniu zespołu Downa. Niezwykle pomocna jest diagnostyka ultrasonograficzna, dzięki której możliwe jest uwidocznienie części nieprawidłowości. Chociaż zauważenie niepokojących zmian jest możliwe to warto wspomnieć, że nawet 30 procent płodów, u których występuje zespół Downa, nie wykazuje nieprawidłowości w obrazie ultrasonograficznym.
Można jednak wyróżnić cechy, których pojawienie się podczas badania ultrasonograficznego jest bardzo istotne dla postawienia rozpoznania zespołu Downa. Należą do nich – pogrubienie fałdu karku, skrócenie kości ramiennej, obrzęk przednosowy, płaski kąt twarzowy oraz hipoplazja kości nosowej7. Najbardziej czułym markerem spośród wymienionych jest pomiar grubości fałdu karku (grubość powyżej 6mm występuje nawet u co drugiego dziecka z zespołem Downa w okresie płodowym). W przypadku pomiarów długości kości nosowej za istotny parametr uznawana jest jej długość poniżej 2,5mm. Badanie ultrasonograficzne w ciąży wykonuje się zazwyczaj w przed 10 tygodniem trwania ciąży w 11 – 13 tygodniu, 18 – 22 oraz 28 – 32 tygodniu trwania ciąży8.
Zespół Downa objawy w ciąży
Oczywiście diagnostyka zespołu Downa w ciąży nie opiera się jedynie na badaniu ultrasonograficznym. Możliwa jest także ocena biochemiczna niektórych parametrów – jednym z narzędzi pozwalających na dodatkową diagnostykę jest tak zwany test podwójny, który wykonywany jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem trwania ciąży. Oceniane są wtedy parametry takie jak białko PAPPA-A (ciążowe białko osoczowe) oraz hCG, czyli gonadotropina łożyskową. Białko PAPPA – A pełni funkcję immunosupresyjną i jego poziom ulega wzrostowi do czasu rozwiązania. W przypadku ciąży z zespołem Downa, jego stężenie jest obniżone.
Test podwójny jest istotny nie tylko ze względu na diagnostykę w kierunku zespołu Downa, ale także jest ważny ze względu na rozpoznanie innej wady genetycznej – trisomni 18, czyli zespołu Edwardsa.
1https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Downa
2Znieczulenie dziecka z zespołem Downa – standard czy wyzwanie Anaesthesia in children with Down's syndrome – standard or challenge Alicja Bartkowska-Śniatkowska1 , Małgorzata Grześkowiak2 , Jowita Rosada-Kurasińska1 , Bartłomiej Kociński3 1 Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii Pediatrycznej, Katedra Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 2 Zakład Dydaktyki Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Katedra Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 3 Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej, Katedra Kardio-Torakochirurgii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
3„Podręcznik pediatrii” Nelson, PWN str 316
4Znieczulenie dziecka z zespołem Downa – standard czy wyzwanie Anaesthesia in children with Down's syndrome – standard or challenge Alicja Bartkowska-Śniatkowska1 , Małgorzata Grześkowiak2 , Jowita Rosada-Kurasińska1 , Bartłomiej Kociński3 1 Klinika Anestezjologii i Intensywnej Terapii Pediatrycznej, Katedra Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 2 Zakład Dydaktyki Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Katedra Anestezjologii i Intensywnej Terapii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu 3 Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej, Katedra Kardio-Torakochirurgii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
5„Podstawowe ograniczenia w rozwoju dzieci z zespołem Downa” Urszula Jęczeń Uniwersytet Marii Curie-Skłodowskiej, Lublin Zakład Logopedii i Językoznawstwa Stosowanego
6https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa
7Ginekologia po dyplomie, marzec 2010 „Badanie ultrasonograficzne w drugim trymestrze ciąży Marzena Dębska” str. 34
8Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym (2 grudnia 2011)
