Aberracje subtelomerowe są coraz częściej rozpoznawane u chorych z cechami dysmorfii i opóźnionym rozwojem psychoruchowym. W około 50% przypadków dotyczą telomeru, czyli końcowego odcinka chromosomu. Niektóre z nich mogą być rozpoznane na podstawie wyników standardowego badania cytogenetycznego i charakterystycznych objawów klinicznych. Jedną z takich chorób jest cri du chat nazywany “zespołem kociego krzyku”. Co to za schorzenie? Czym jest spowodowane, jakie daje objawy i jak przebiega jego leczenie?
Czym jest zespół cri du chat?
Zespół cri du chat to choroba o podłożu genetycznym. Jednak pomimo tego jest bardzo rzadko dziedziczony. Najczęściej uszkodzenia chromosomu, które go powodują, są samoistne, powstają de novo.
Zespół kociego krzyku został opisany po raz pierwszy w 1963 roku. Wtedy to zaobserwowano pojawienie się charakterystycznych objawów u trójki dzieci i powiązano je z usunięciem części krótkiego ramienia chromosomu 5.
Jak często diagnozuje się zespół cri du chat? Jest to rzadka choroba. Szacuje się, że występuje z częstością 1 na 50 000 żywych urodzeń [1, 2].
Przyczyny zespołu cri du chat
Przyczyną zespołu kociego krzyku jest delecja (czyli usunięcie) części krótkiego ramienia chromosomu 5. Znajdują się na nim geny, które odpowiadają za prawidłowy rozwój mózgowia. W związku z tym u chorych dzieci dochodzi m.in. do opóźnionego rozwoju psychomotorycznego [3].
Objawy zespołu cri du chat
Nazwa “zespół kociego krzyku” nie jest przypadkowa. Odnosi się do jednego z najbardziej charakterystycznych objawów tej choroby. Płacz noworodka z zespołem cri du chat przypomina krzyk kota, co jest spowodowane wiotką i małą nagłośnią, zaburzeniami w obrębie układu nerwowego, a także romboidalną i wąską krtanią.
Płacz, który przypomina krzyk kota, jest jednym z najbardziej charakterystycznych, ale nie jedynym objawem tej choroby. U dziecka z zespołem cri du chat obserwuje się również dysmorfię twarzy: nisko osadzone uszy, cofniętą bródkę, wydatne guzy czołowe, szeroko rozstawione gałki oczne, skróconą rynienkę podnosową i obecność zmarszczki nakątnej.
U noworodka lub małego dziecka mogą pojawić się również inne objawy, takie jak:
- niska masa urodzeniowa,
- wady serca,
- skłonność do sinienia,
- problemy z oddychaniem,
- małogłowie,
- nadmierna wiotkość,
- opóźniony rozwój psychomotoryczny.
Wygląd noworodka i małego dziecka z zespołem kociego krzyku zmienia się w ciągu życia. U osób dorosłych obserwuje się m.in. skoliozę, wady zgryzu, pociągłą i wąską twarz, przedwczesne siwienie i hipertonię (czyli nadmierną sztywność mięśni szkieletowych).
Obraz kliniczny różni się w zależności od rozległości delecji na chromosomie 5. W przypadku mniejszego ubytku objawy są łagodniejsze [1, 2].
Leczenie zespołu cri du chat
W diagnostyce zespołu cri du chat wykorzystuje się badanie kariotypu molekularnego. Pozwala ono na analizę wszystkich chromosomów.
Dzięki rozwojowi medycyny nieprawidłowości można wykryć już na etapie życia płodowego. Po ukończeniu 10. tygodnia ciąży, we krwi kobiety ciężarnej pojawia się wolne DNA płodowe. Na jego podstawie można oszacować (z prawdopodobieństwem >99%) ryzyko zachorowania na zespół kociego krzyku [4].
Jak przebiega leczenie po ustaleniu rozpoznania? Nie można naprawić aberracji chromosomalnych, które leżą u podłoża tej choroby. W związku z tym leczenie przyczynowe jest niemożliwe.
U chorych na zespół kociego krzyku wdraża się leczenie objawowe. Ważne miejsce w terapii zajmuje rehabilitacja. Noworodek już od pierwszych dni życia powinien przebywać pod opieką fizjoterapeuty, który aktywizuje mięśnie i udoskonala odruch ssania dziecka.
Ze względu na anomalie zachowania (np. zachowanie niestosowne do okoliczności, samookaleczanie się) wskazane jest także uczestnictwo w zajęciach, które uczą kontroli nad emocjami i kształtują zdolności poznawcze.
W przebiegu choroby obserwuje się również wady narządowe. W związku z tym chory powinien przebywać pod stałą opieką specjalisty (np. kardiologa w przypadku wady serca).
Przypisy
[1] Espirito Santo, Layla Damasceno, Lília Maria Azevedo Moreira, and Mariluce Riegel. "Cri‐du‐chat syndrome: Clinical profile and chromosomal microarray analysis in six patients." BioMed Research International 2016.1 (2016): 5467083.
[2] Cerruti Mainardi, Paola. "Cri du Chat syndrome." Orphanet journal of rare diseases 1 (2006): 1-9.
[3] Krajewska-Walasek, Małgorzata, Aleksandra Jezela-Stanek, and Ewa Grabowska. "Zespoły subtelomerowych mikrodelecji w praktyce pediatrycznej: zespół delecji 22q13." Pediatria Polska 83.1 (2008): 5-12.
[4] https://zdrowegeny.pl/poradnik/zespol-kociego-krzyku
