Pierwsze wzmianki o zespole Brugadów pojawiły się w 1992 roku. Wtedy to bracia Brugada opisali kilku chorych bez organicznej choroby serca, u których doszło do nagłego zatrzymania serca. Dziś wiadomo już, że było ono spowodowane chorobą genetyczną, która na cześć braci Brugadów została nazwana “zespołem Brugadów”. Co to za schorzenie? Jakie są jego przyczyny, objawy i metody leczenia?
Czym jest zespół Brugadów?
Zespół Brugadów to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Występuje u osób bez nieprawidłowości strukturalnych serca.
Jak często diagnozuje się zespół Brugadów? Stwierdza się go u około 1-30 na 100 000 osób. Około 8 razy częściej u mężczyzn.
Choroba może pozostać przez długi czas niezauważona. Jej pierwsze objawy pod postacią arytmii serca pojawiają się zazwyczaj między 20. a 40. rokiem życia. Osoby, które na nią chorują, z reguły dożywają 60. roku życia [1].
Przyczyny zespołu Brugadów
Zespół Brugadów to choroba o podłożu genetycznym. Jej przyczyną jest mutacja genu SCN5A znajdującego się na 3 chromosomie. Jest to gen, który uczestniczy w stymulowaniu komórek mięśnia sercowego. W związku z tym jego mutacja prowadzi do arytmii serca [2, 3].
Objawy zespołu Brugadów
Zespół Brugada przez długi czas może nie dawać żadnych niepokojących sygnałów. Wśród głównych objawów klinicznych, które pojawiają się z reguły po 20. roku życia, wymienia się omdlenia spowodowane szybkim wielkokształtnym częstoskurczem komorowym oraz migotanie przedsionków.
Istnieją czynniki, które mogą wyzwalać te objawy. W przypadku arytmii może być to zjedzenie obfitego posiłku lub gorączka.
Pomiędzy epizodami częstoskurczu komorowego i migotania przedsionków chorzy nie odczuwają żadnych objawów. Co nie oznacza, że jest to niegroźna choroba. Wręcz przeciwnie – na skutek nagłego zatrzymania akcji serca może dojść do zgonu. Najczęściej dzieje się to w godzinach nocnych [2, 3].
Leczenie zespołu Brugadów
Jak rozpoznaje się zespół Brugadów? Diagnostyka obejmuje 2 badania.
Elektrokardiogram, czyli badanie EKG). U chorych na zespół Brugadów występuje charakterystyczny zapis elektrycznej aktywności serca. Obraz pojawia się, a za chwilę znika, czego nie obserwuje się w innych chorobach.
Badanie genetyczne, które pozwala wykryć wadę genetyczną leżącą u podłoża choroby. W diagnostyce wykorzystuje się np. test WES, który wykonuje się na podstawie wymazu z policzka lub próbki z krwi. Można zrobić go w dowolnym wieku, a wynik otrzymuje się po około pięciu tygodniach.
Zespół Brugadów wymaga różnicowania z zespołem krótkiego QT i częstoskurczem komorowym wielkokształtnym zależnym od katecholamin.
Jak przebiega leczenie po ustaleniu rozpoznania? Zespół Brugadów jest chorobą nieuleczalną. W związku z tym leczenie ma wyłącznie charakter objawowy. Jego głównym celem jest złagodzenie objawów choroby, a także zahamowanie jej rozwoju.
Jedną z najczęściej stosowanych metod leczenia jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora. To niewielkie urządzenie elektroniczne, które rozpoznanie groźne dla życia arytmie serca i wykonuje odpowiednie interwencje elektryczne, aby je przerwać (np. stymulację antyarytmiczną).
Leczenie zespołu Brugadów nie ogranicza się do wszczepienia niewielkiego urządzenia elektronicznego. U chorych wdraża się także leczenie farmakologiczne. Polega ono na podawaniu leków, które zapobiegają arytmii serca. Najskuteczniejsze efekty daje chinidyna podawana w dawce 300-600 mg na dobę. Jej wdrożenie rozważa się m.in. w przypadku pacjentów z wszczepionym kardiowerterem-defibrylatorem i nawracającymi interwencjami urządzenia (szczególnie w postaci burzy elektrycznej) i kwalifikujących się do wszczepienia urządzenia elektronicznego, ale niewyrażających zgodę na taką metodę leczenia.
Oprócz wszczepienia kardiowertera-defibrylatora i farmakoterapii zaleca się, aby chory unikał picia alkoholu i spożywania obfitych posiłków, szybko opanował gorączkę lekami przeciwgorączkowymi, a także unikał leków indukujących substancji odurzających [2, 3].
Profilaktyka zespołu Brugadów
Do tej pory nie zostały opracowane zasady profilaktyki, które zmniejszyłyby ryzyko wystąpienia zespołu Brugadów.
Przypisy
[1] Nowowiejska-Wiewióra, Alicja, Bartosz Hudzik, and Elżbieta Adamowicz-Czoch. "Zespół Brugadów-tym razem do dwóch razy sztuka." Folia Cardiologica 5.5 (2010): 310-314.
[2] https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.2.6.12.
[3] https://www.genetyczne.pl/choroby-genetyczne/choroba-brugadow/
