Zespół Angelmana (ang. Angelman Syndrome, AS) to bardzo rzadka i nieuleczalna choroba o podłożu genetycznym. Jej objawy mogą przypominać zaburzenia ze spektrum autyzmu, dlatego AS wymieniany jest jako jedno z zaburzeń uwzględnianych w różnicowaniu autyzmu. Czym dokładnie jest zespół Angelmana, jakie są jego przyczyny i objawy?
Czym jest zespół Angelmana?
Nazwa choroby pochodzi od nazwiska brytyjskiego psychiatry – Harry'ego Angelmana. To właśnie on w latach 60. XX wieku opisał pierwsze przypadki tego schorzenia. Do jego gabinetu lekarskiego trafiło trzech chłopców o bardzo charakterystycznej fizjonomii twarzy: dużych ustach, wystającym języku i szeroko rozstawionych zębach. Ich fizjonomia twarzy została porównana do obrazu “Chłopiec z Pacynką”, dlatego Zespół Angelmana nazywany jest również “zespołem szczęśliwej pacynki”.
Czym jest Zespół Angelmana? Jest to bardzo rzadka choroba neurogenetyczna. Szacuje się, że występuje z częstością 1 na 12 000-20 000 urodzeń (jednak przypuszcza się, że liczba ta może być większa ze względu na trudności diagnostyczne) [1].
Przyczyny zespołu Angelmana
Zespół Angelmana to choroba o podłożu genetycznym. Najczęściej jest spowodowana delecją chromosomu 15. Oznacza to, że fragment chromosomu, który zawiera gen UBE3A, zostaje utracony lub usunięty.
Do innych przyczyn Zespołu Angelmana należą:
mutacje w obrębie genu UBE3A, które zakłócają jego funkcjonowanie;
niedomiar aktywacji genu UBE3A – w niektórych przypadkach chromosom 15. nie ulega delecji, ale gen UBE3A nie zostaje aktywowany z powodu imprintingu genetycznego (procesu, w którym jeden z chromosomów jest wyłączony z ekspresji niezależnie od tego, czy jest dziedziczony od matki, czy ojca);
W rzadkich przypadkach Zespół Angelmana nie jest spowodowany delecją chromosomu 15. lub mutacjami w obrębie genu UBE3A. Zdarza się, że u wynika z innych nieprawidłowości genetycznych [1]
.
Objawy zespołu Angelmana
Jak objawia się Zespół Angelmana? U wszystkich chorych występują objawy, takie jak:
zaburzenia równowagi,
głębokie opóźnienia w rozwoju,
brak koordynacji ruchowej,
charakterystyczne zachowanie – osoby chorujące na AS określa się jako: często uśmiechające się, szybko ekscytujące się, mające wesołe usposobienie;
zaburzenia mowy – chorzy rzadko używają słów do komunikacji, częściej są to pojedyncze słowa;
U 80% osób z Zespołem Angelmana występują również napady padaczkowe oraz mikrocefalia (inaczej małogłowie). W niektórych przypadkach obserwuje się również: zaburzenia ssania, ślinienie się, charakterystyczny chód, szeroki rozstaw zębów, a także problemy ze snem [1].
Leczenie Zespołu Angelmana
Jak rozpoznaje się AS? Postawienie diagnozy u niemowlęcia bywa trudne, ponieważ dzieci rodzą się z prawidłową masą urodzeniową. Aczkolwiek niepokój może wzbudzić coś innego – niespecyficzne opóźnienie w rozwoju i problemy z karmieniem.
Wraz z rozwojem dziecka pojawiają się inne niepokojące sygnały. Są to m.in. brak gaworzenia, opóźnienia w rozwoju mowy i zaburzenia motoryczne. Przy czym są one na tyle niespecyficzne, że mogą być mylone z innymi schorzeniami.
Diagnostyka AS jest skomplikowana i wieloetapowa. Jej podstawą jest badanie EEG, a także badania genetyczne i weryfikacja ustalonych kryteriów klinicznych.
Po postawieniu diagnozy wdraża się terapię, która obejmuje: fizjoterapię, a także terapię (zajęciową, behawioralną, mowy). Lekarz może zdecydować również o konieczności zastosowania farmakoterapii. W przypadku problemów ze snem podaje się np. leki z melatoniną. Z kolei u chorych, którzy mają napady padaczkowe, stosuje się leki przeciwpadaczkowe.
Zespół Angelmana wymaga wielokierunkowego leczenia. Chory powinien pozostawać pod opieką specjalistów z różnych dziedzin.
Czy możliwe jest całkowite wyleczenie choroby? Nie, AS jest schorzeniem nieuleczalnym. Jednak długość życia chorych nie odbiega znacząco od osób zdrowych. Istnieją udokumentowane przypadki osób z Zespołem Angelmana, które żyły około 70 lat [1].
Profilaktyka Zespołu Angelmana
W przypadku rodzin, w których wystąpiła choroba, można rozważyć diagnostykę prenatalną. Biopsja kosmówki czy amniopunkcja to badania, które pozwalają na sprawdzenie potencjalnego ryzyka wystąpienia tej choroby.
Przypisy
[1] Williams C. et al. Angelman syndrome: mimicking conditions and phenotypes. Am J Med Genet 2001; 101:59–64. 12.
