Nadnercza (inaczej gruczoł nadnerczowy) to niewielki, parzysty gruczoł wydzielania wewnętrznego, który zlokalizowany jest zewnątrzotrzewnowo na górnym biegunie nerki. Składa się z dwóch części: korowej i rdzeniowej. Pierwsza z nich wytwarza steroidy (w tym hormony płciowe), a druga odpowiada m.in. za produkcję adrenaliny i noradrenaliny. W wyniku działania różnych czynników może dojść do upośledzenia funkcji nadnerczy, a tym samym zaburzeń gospodarki hormonalnej. Jedną z chorób, które zaburzają funkcjonowanie gruczołu nadnerczowego, jest wrodzony przerost nadnerczy.
Czym jest wrodzony przerost nadnerczy?
Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) zalicza się do grupy chorób o podłożu genetycznym, które prowadzą do upośledzenia funkcjonowania gruczołu nadnerczowego. Wyróżnia się 2 postacie WPN.
- Klasyczna – zazwyczaj rozpoznawana jest u noworodków. Jeśli nie zostanie w porę rozpoznana, może prowadzić do śpiączki, wstrząsu, a nawet śmierci.
- Nieklasyczna – ma charakter łagodny i nie stanowi zagrożenia dla życia. Jej objawy mogą pojawić się już w dzieciństwie.
Czy wrodzony przerost nadnerczy to częsta choroba? W przypadku klasycznej postaci częstość występowania to 1 na około 14 000 urodzeń. Częściej stwierdza się nieklasyczną postać choroby – występuje ona z częstością 1 na około 1 000 urodzeń. Zaobserwowano zwiększoną zachorowalność wśród mieszkańców Półwyspu Bałkańskiego i Hiszpanii [1, 2].
Przyczyny wrodzonego przerostu nadnerczy
WPN to choroba o podłożu genetycznym. Jej najczęstszą przyczyną jest niedobór enzymu 21-hydroksylazy. Inne rzadsze formy są spowodowane niedoborami enzymów, takich jak: 11β-hydroksylaza, 17α-hydroksylaza lub 3β-hydroksysteroidodehydrogenaza.
Wrodzony przerost nadnerczy spowodowany niedoborem enzymu 21-hydroksylazy to najczęstsza endokrynologiczna przyczyna niewydolności kory nadnerczy u niemowląt. Co więcej, jest główną przyczyną przedwczesnego dojrzewania płciowego u chłopców w wieku przedszkolnym [1, 2].
Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy
Objawy WPN często są widoczne już po urodzeniu. U noworodków płci żeńskiej obserwuje się nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych (przy czym jajniki i macica są prawidłowe). Z kolei u noworodków płci męskiej widoczne jest powiększone prącie, a w późniejszym okresie również przyspieszone dojrzewanie i wzrastanie.
W niektórych przypadkach rozpoznanie nie jest ustalane tuż po urodzeniu. Wraz z upływem czasu pojawiają się inne objawy, takie jak: częste wymioty, zaburzenia rytmu serca, odwodnienie, biegunki i utrata masy ciała.
Jeśli WPN nie zostanie rozpoznany w porę, dochodzi do dalszego rozwoju choroby. Pojawiają się kolejne objawy m.in. niepłodność, wczesny rozwój owłosienia pachowego i łonowego, przedwczesne dojrzewanie płciowe u chłopców i nieregularne miesiączki u kobiet.
Nieklasyczna postać WPN ma łagodniejszy przebieg. Zazwyczaj diagnozuje się ją dopiero u starszych dzieci lub młodych dorosłych. Obserwuje się u nich m.in. wczesny i nasilony trądzik, otyłość, szybkie wzrastanie w okresie dzieciństwa i nadmierne owłosienie na całym ciele u dorastających dziewcząt [1, 2].
Leczenie wrodzonego przerostu nadnerczy
Po zaobserwowaniu objawów, które mogą wskazywać na WPN, należy pilnie skonsultować się z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej lub pediatrą. Lekarz przeprowadza wywiad lekarski i w razie potrzeby kieruje pacjenta na dalszą diagnostykę do endokrynologa. Może zlecić on różne badania np. oznaczenie stężenia 17-hydroksyprogesteronu w surowicy krwi (lub metabolitów tego hormonu w moczu).
Następnym krokiem jest leczenie ukierunkowane na zmniejszenie stężenia męskich hormonów płciowych i uzupełnienie niedoborów hormonalnych. W tym celu wdraża się suplementację glikokortykosteroidów. Ponadto w postaci z utratą soli wprowadza się fludrokortyzon.
Odpowiednio prowadzone leczenie hamuje przerost nadnerczy i zapewnia prawidłowy rozwój narządów płciowych. Jednak należy pamiętać, że WPN jest chorobą przewlekłą, która wymaga stałego przyjmowania leków i regularnych wizyt lekarskich [1, 2].
