Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta, OI) nazywana jest również kostnieniem niezupełnym, syndromem Vrolika lub zespołem Ekmana i Lobsteina. Nie jest to jedno schorzenie, a heterogenna grupa chorób uwarunkowanych genetycznie. Badacze odkryli, że pierwszy przypadek zachorowania na OI miał miejsce już 3000 lat temu. Za to pierwsza systematyczna klasyfikacja wrodzonej łamliwości kości pochodzi z lat 70. XX wieku. Czym jest OI? Jakie są przyczyny i objawy chorób zaliczanych do tej grupy?
Czym jest wrodzona łamliwość kości?
Wrodzona łamliwość kości to uwarunkowana genetycznie choroba tkanki łącznej. Występuje rzadko – szacuje się, że z częstością 6-7 na 100 000 urodzeń.
W przebiegu wrodzonej łamliwości kości obserwuje się zaburzenia w budowie kolagenu. Jest to główne białko budulcowe w organizmie człowieka (stanowi około ⅓ ogółu białek). Jego podstawową funkcją jest utrzymanie strukturalnej integralności tkanek i narządów. Oprócz tego odpowiada za wytrzymałość mechaniczną tkanek (elastyczność, sprężystość, sztywność, twardość), a także uczestniczy w procesie regeneracji i krzepnięcia krwi [1].
Przyczyny wrodzonej łamliwości kości
OI to choroba uwarunkowana genetycznie. Najczęstszą i najlepiej poznaną przyczyną jej powstawania jest mutacja genów COL1A1 i COL1A2, które kodują łańcuchy kolagenu typu I (występującego w tkance podskórnej, skórze, kościach, ścięgnach, rogówce i tętnicach).
Większość przypadków (około 85-90%) wrodzonej łamliwości kości dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że ujawnia się, gdy uszkodzona jest 1 kopia danego genu. W pozostałych przypadkach dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny i spowodowana jest mutacją genów, które współuczestniczą na różnych etapach syntezy kolagenu [1, 2].
Objawy wrodzonej łamliwości kości
Objawy wrodzonej łamliwości kości zależą od typu choroby. Zgodnie z klasyfikacją zaproponowaną w 1979 roku przez Sillence’a wyróżnia się:
- typ I – ma najłagodniejszy przebieg i jest najczęstszy;
- typ II – jest najcięższą postacią OI i opisuje się go jako letalny (w okresie perinatalnym lub in utero) z powodu powikłań ze strony układu krążenia lub oddechowego;
- typ III – charakteryzuje się zaburzeniem struktury kolagenu, która prowadzi do defektu jakościowego tego ważnego białka;
- typ IV – jest zróżnicowany pod kątem fenotypu (stwierdza się zarówno ilościowy, jak i jakościowy defekt kolagenu) i ma średnio ciężki przebieg;
- typ V – u chorych z tym typem choroby obserwuje się charakterystyczne zmiany w obrazie radiologicznym i mikroskopowym kości;
- typ VI – charakteryzuje się obrazem rybiej łuski widocznym w badaniu mikroskopowym kości;
- typ VII – objawia się skróceniem części proksymalnych kości, koślawością stawu biodrowego i małogłowiem z okrągłą twarzą;
- typ VIII – w przebiegu tego typu wrodzonej łamliwości kości obserwuje się ciężkie zaburzenia mineralizacji kości, znacznym upośledzeniem rozwoju i wiotkością w stawach;
Wyróżnia się również IX typ, który pod względem klinicznym jest podobny do typów VII i VIII. Jednak charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem.
Niektóre z objawów choroby zostały wymienione powyżej. Oprócz nich u chorych obserwuje się m.in. przewlekłe bóle kości, nadmierną kruchość kości (będącą przyczyną złamań niskoenergetycznych), zmniejszone napięcie mięśniowe, niedosłuch lub całkowitą utratę słuchu, cienką skórę, a także tendencję do przepuklin [2].
Leczenie wrodzonej łamliwości kości
W diagnostyce OI wykorzystuje się badania radiologiczne, a także densytometryczne. Pierwsze z wymienionych pozwalają uwidocznić złamania kompresyjne kręgów i deformacje kostne. Z kolei badania densytometryczne służą do wykrycia zmniejszenia gęstości mineralnej kości.
Po ustaleniu rozpoznania wdrażane jest wielospecjalistyczne i wielokierunkowe leczenie. Obejmuje ono leczenie ortopedyczne, które polega na zaopatrzeniu złamań, a w razie potrzeby również stabilizacji kości za pomocą prętów.
Oprócz leczenia pod okiem ortopedy ważne jest leczenie ortodontyczne i stomatologiczne, a także suplementacja witaminy D i wyrównanie zaburzeń biochemicznych [2].
Przypisy
[1] Abramowicz, Paweł, Jerzy Konstantynowicz, and Janina Danuta Piotrowska-Jastrzębska. "Aktualne zasady diagnostyki oraz zmiany w klasyfikacji wrodzonej łamliwości kości (osteogenesis imperfecta)." Pediatria Polska 88.5 (2013): 443-451.
[3] https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.1.3.50.
