Siatkówka oka to cienka, przezroczysta błona, która wyściela wnętrze gałki ocznej. Znajdują się w niej pierwsze neurony drogi wzrokowej odpowiadające za przekazywanie sygnału wzrokowego do mózgu. W wyniku działania różnych czynników (np. mutacji genetycznych) może dojść do rozwoju nowotworu w jej obrębie. Złośliwy nowotwór, który wywodzi się z komórek siatkówki, nazywa się "siatkówczakiem" lub "retinoblastomą". Co to za choroba? Jakie są jej przyczyny, objawy, metody diagnostyki i leczenia?
Czym jest siatkówczak?
Siatkówczak to nowotwór złośliwy, który wywodzi się z pierwotnych komórek siatkówki. Występuje w postaci dziedzicznej, czyli uwarunkowanej genetycznie oraz niedziedzicznej.
Retinoblastoma to najczęstszy nowotwór wewnątrzgałkowy wśród dzieci. O ile zostanie wykryty i leczony we wczesnym stadium, daje dobre rokowania. U ponad 90% dzieci udaje się zachować użyteczny stopień widzenia w jednym oku i uratować życie. Jednak, jeśli jego objawy zostaną zlekceważone stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia, a nawet życia [1].
Przyczyny siatkówczaka
W zależności od przyczyny wyróżnia się 2 postacie siatkówczaka:
- dziedziczną, która jest uwarunkowana genetycznie;
- niedziedziczną, która jest spowodowana mutacją genetyczną, ale nie jest dziedziczona;
Przyczyną choroby jest mutacja w obrębie prążka q14 chromosomu 13. W przypadku dziedzicznego siatkówczaka pierwsza mutacja rozwija się w genach przekazywanych dziecku przez rodziców. Doprowadza ona do uszkodzenia genu supresorowego (antyonkogenu), który odpowiada za hamowanie rozwoju nowotworu. Oprócz tego dochodzi do drugiej mutacji w obrębie pierwotnych komórek siatkówki. W prawidłowych warunkach jest ona kontrolowana przez gen supresorowy, ale u dziecka z siatkówczakiem dochodzi do uszkodzenia antyonkogenu.
Mutacja genu supresorowego jest zaangażowana nie tylko w rozwój retinoblastomy. Z powodu uszkodzenia antyonkogenu dziecko jest bardziej narażone również na inne nowotwory [1].
Objawy siatkówczaka
Pierwsze objawy siatkówczaka często występują już w 1. roku życia (choć w przypadku postaci niedziedzicznej mogą ujawnić się dopiero po 5. roku życia). Najczęstszym z nich, który pozwala na wykrycie choroby, jest objaw białej źrenicy, czyli biały odblask z dna oka. Można zaobserwować go na zdjęciach fotograficznych, które są wykonywane z użyciem lampy błyskowej.
Innym objawem siatkówczaka jest zez. Wskazuje on na to, że zmiany nowotworowe objęły plamkę.
W rzadkich przypadkach stwierdza się również objawy, takie jak: krew w komorze przedniej oka, jednostronne poszerzenie źrenicy, różnice w zabarwieniu tęczówek obu oczu i jaskrę. Są one charakterystyczne dla zaawansowanego stadium choroby [1].
Leczenie siatkówczaka
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest biały odblask z dna oka. Rodzice mogą zaobserwować go na zdjęciach dziecka, ale nie powinni stawiać diagnozy bez konsultacji z lekarzem.
W przypadku podejrzenia siatkówczaka zaleca się konsultację z okulistą. Najlepiej jak najszybciej zgłosić się do specjalisty, który przyjmuje w ośrodku specjalizującym się w leczeniu tej choroby.
Jak ustala się rozpoznanie? Za najważniejszą metodę diagnostyczną uważa się wziernikowanie pośrednie, które pomaga wykryć siatkówczaka w 85% przypadkach. Do pozostałych badań, które wykorzystuje się w diagnostyce tej choroby, należą tomografia komputerowa i ultrasonografia.
Jak przebiega leczenie? Od lat 30. stosuje się radioterapię i chemioterapię, które pozwalają zachować gałkę oczną (w niektórych przypadkach również dobre widzenie). Oprócz tego wdraża się leczenie miejscowe: laserową termoterapię, krioterapię, radioterapię miejscową czy fotokoagulację laserową.
Jeśli wspomniane metody leczenia okażą się nieskuteczne, lekarz może zdecydować o konieczności usunięcia gałki ocznej. Po operacji usuniętą gałkę oczną poddaje się badaniom, które pozwalają stwierdzić obecność naciekania przez siatkówczaka nerwu wzrokowego i naczyniówki.
Współczesne metody leczenia często pozwalają na zachowanie widzenia przynajmniej w jednym oku i ratują życie dziecka z siatkówczakiem [1].
