Pod terminem „neurofibromatoza” kryją się 3 rodzaje zaburzeń: neurofibromatoza typu 1 (NF1), szwannomatoza i neurofibromatoza typu 2. Łączy je to, że są specyficznymi chorobami, w których przebiegu obserwuje się jednoczesne zajęcie skóry i układu nerwowego. Za to dzieli przebieg i częstość występowania.
Czym jest neurofibromatoza?
Zgodnie z obecnie obowiązującą klasyfikacją neurofibromatoza dzieli się na 3 postacie choroby:
neurofibromatozę typu 1 (NF1),
neurofibromatozę typu 2 (NF2),
szwannomatozę.
Neurofibromatoza typu 1 została opisana po raz pierwszy w 1882 roku przez von Recklinghausena – stąd inna nazwa „choroba von Recklinghausena”. Jest najczęściej występującą postacią neurofibromatozy (1 na 2500-3500 osób). Charakterystyczne dla niej są liczne plamy typu cafe-au-lait, splotów nerwowych, włókniakonerwiaków skórnych oraz zniekształceń w obrębie układu kostnego. Ponadto wiąże się z większym ryzykiem zachorowania na nowotwory (w tym mięsaki tkanek miękkich).
Neurofibromatoza typu 2 występuje rzadziej, z częstością 1:33000. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. W większości przypadków powoduje obustronne nerwiaki nerwu słuchowego, zaburzenia równowagi i postępującą głupotę. Charakteryzuje się znacznie większą śmiertelnością w porównaniu do innych postaci choroby.
Szwannomatoza jest najmniej znaną postacią neurofibromatozy. Występuje głównie u osób dorosłych i charakteryzuje się silnymi bólami oraz występowaniem obwodowych nerwiaków osłonkowych [1].
Przyczyny neurofibromatozy
Neurofibromatoza typu 1, czyli najczęściej występująca postać choroby jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej przyczyną jest mutacja genu zlokalizowanego na chromosomie 17. Prowadzi ona do braku syntezy neurofibrominy 1 – białka odpowiedzialnego za hamowanie onkogenu RAS, który zapobiega transformacjom nowotworowym w układzie nerwowym.
Z kolei u podłoża neurofibromatozy typu 2 leży mutacja genu znajdującego się na chromosomie 22. Odpowiada ona za kodowanie neurofibrominy 2. Jest to białko uczestniczące w przekazywaniu sygnałów między środowiskiem zewnętrznym a komórkami nerwowymi (i odwrotnie). W związku z tym mutacja genu, który je koduje zaburza komunikację między komórkami a ich otoczeniem [1].
Objawy neurofibromatozy
Przebieg neurofibromatozy jest bardzo zróżnicowany. Mutacja genu kodującego neurofibrominę 1 prowadzi do zaburzeń ze strony wielu narządów. U chorych na neurofibromatozę typu 1 obserwuje się:
zmiany skóry i tkanki podskórnej (obecność plam koloru kawy z mlekiem jest jednym z podstawowych kryteriów diagnostycznych),
zaburzenia układu kostnego (u około 10% obserwuje się skoliozę),
choroby narządu wzroku,
zaburzenia neurologiczne spowodowane neurowłókniakami splotowymi,
trudności z koncentracją i nauką,
nawracające migreny,
napady padaczkowe,
włóknienie śródmiąższowe płuc.
Ponadto NF1 wiąże się z większym ryzykiem zachorowania na nowotworów. Dotyczy to przede wszystkim rzadkich chorób np. złośliwych nowotworów z osłonek nerwów obwodowych (MPNST), rakowiaki, glejaki nerwu wzrokowego czy guz Wilmsa [1].
Leczenie neurofibromatozy
W celu rozpoznania neurofibromatozy przeprowadza się szczegółowy wywiad lekarski i badanie fizykalne (NF1 diagnozuje się, gdy występują minimum dwa z siedmiu objawów ujętych w kryteriach diagnostycznych). Jak wygląda leczenie po zdiagnozowaniu neurofibromatozy?
Na ten moment jedyną metodą, która pozwala na wyleczenie neurofibromatozy jest radykalny zabieg operacyjny. Przy czym resekcyjność zmian zależy od ich lokalizacji (w przypadku nowotworów umiejscowionych na kończynach sięga 95%). Ponadto radykalna resekcja niejednokrotnie obejmuje duże nerwy, co powoduje znaczną utratę funkcji konkretnego narządu [1].
W związku z tym, że choroba powoduje zaburzenia ze strony wielu narządów zaleca się również pozostawanie pod stałą kontrolą: neurologiczną, laryngologiczną, okulistyczną, dermatologiczną, ortopedyczną i onkologiczną. Chorzy powinni wykonywać MRI mózgowia i rdzenia kręgowego raz w roku [2].
Przypisy
[1] Sałamacha, Maciej, et al. "Zespół von Recklinghausena (Neurofibromatoza typu 1)–najczęstszy uwarunkowany genetycznie zespół prowadzący do powstawania mięsaków tkanek miękkich." Nowotwory. Journal of Oncology 61.1 (2011): 43-43.
[2] https://wylecz.to/choroby-genetyczne/klatwa-ondyny/
