Przysadka mózgowa to gruczoł dokrewny zlokalizowany wewnątrz czaszki. Pełni wiele ważnych funkcji, ponieważ odpowiada za wydzielanie hormonów i magazynowanie oksytocyny oraz hormonu antydiuretycznego. Jednym z hormonów wydzielanych przez przedni (gruczołowy) płat przysadki mózgowej jest hormon wzrostu (GH). Zahamowanie jego wydzielania lub nieprawidłowe działanie hormonu prowadzi do karłowatości przysadkowej. Co to za choroba, jakie są jej przyczyny, metody diagnostyki i leczenia?
Czym jest karłowatość przysadkowa?
Żeby zrozumieć, czym jest karłowatość przysadkowa, należy napisać kilka słów na temat hormonu wzrostu (somatotropiny). Jest to hormon produkowany przez przedni płat przysadki mózgowej. Wiąże się ze specjalnymi receptorami, a następnie pobudza wzrost podłużny kości, zwiększa gęstość mineralną kości po zamknięciu nasad kości i zakończeniu ich wzrostu podłużnego, powoduje wzrost komórek, uczestniczy w procesach regeneracyjnych, a także metabolizmie węglowodanów i tłuszczów.
Karłowatość przysadkowa to choroba spowodowana nieprawidłowym działaniem GH lub zahamowaniem jego produkcji w przysadce mózgowej [1, 2].
Przyczyny karłowatości przysadkowej
Wzrost poniżej trzeciego centyla nie musi oznaczać choroby. Może być uwarunkowany genetycznie – szczególnie jeśli jedno z dziadków lub rodziców jest bardzo niskiego wzrostu.
Jednak nie zawsze tak się dzieje. Za niskorosłość mogą odpowiadać m.in. zaburzenia odżywiania, choroby układu pokarmowego, niedoczynność tarczycy czy ciężka niewydolność serca. W przypadku karłowatości przysadkowej za niskorosłość odpowiadają zaburzenia funkcjonowania przysadki mózgowej, a tym samym produkcji hormonu wzrostu [3].
Przyczyną nieprawidłowego funkcjonowania przysadki mózgowej może być zmniejszenie jej aktywności lub uszkodzenie. Jeśli dojdzie do tego w wyniku wady wrodzonej, mówi się o pierwotnej karłowatości przysadkowej.
U podłoża zaburzeń funkcjonowania przysadki mózgowej, a tym samym wydzielania GH nie zawsze leżą wady wrodzone. Wśród innych przyczyn wymienia się m.in. uraz głowy, guz mózgu, powikłania pooperacyjne i udar mózgu [1, 2].
Objawy karłowatości przysadkowej
Monitorowanie procesu przyrostu ciała na długość i masy ciała umożliwiają siatki centylowe. W Polsce używa się siatek opublikowanych przez Instytut Matki i Dziecka dla określonej populacji dziewcząt i chłopców. Dzięki siatkom centylowym można stwierdzić, czy występuje niskorosłość. Mówi się o niej, gdy wzrost dziecka mieści się poniżej 3. centyla określonego dla płci i wieku [4].
Wzrost poniżej średniej z jednoczesnym zachowaniem właściwych proporcji ciała to główny objaw karłowatości przysadkowej. Oprócz tego u chorego mogą pojawić się m.in.:
- opóźniony rozwój szkieletu i uzębienia;
- charakterystyczne rysy twarzy (tzw. cherubinowe, które charakteryzują się uwypukleniem czoła i hipoplazją szczęki);
- słabo rozwinięty grzbiet nosa;
- opóźnione dojrzewanie płciowe (lub jego brak);
- żółtaczka i hipoglikemia (w przypadku ciężkiego niedoboru hormonu wzrostu w pierwszych dniach życia);
Jeśli przyczyną karłowatości przysadkowej jest guz przysadki mózgowej, mogą pojawić się inne niepokojące sygnały. Są to m.in. podwójne widzenie, nadmierne pragnienie, wymioty i bóle głowy [1, 2].
Leczenie karłowatości przysadkowej
Jak przebiega diagnostyka i leczenie karłowatości przysadkowej? Diagnozą zajmuje się lekarz endokrynolog. Na podstawie siatki centylowej specjalista ocenia wzrost dziecka i porównuje go z normami dla danej grupy wiekowej i płci. Może zlecić również dodatkowe badania np. RTG ręki służące do określenia wieku kostnego. Na karłowatość przysadkową może wskazywać wiek kostny, który jest 2 lata (lub więcej) niższy od wieku chronologicznego.
W diagnostyce karłowatości przysadkowej wykorzystuje się również badania laboratoryjne krwi, a konkretnie oznaczenie poziomu IGF-1 i hormonu wzrostu. Ponadto wykonuje się RTG okolicy przysadki mózgowej, tomografię komputerową lub rezonans magnetyczny.
Po ustaleniu rozpoznania wdraża się leczenie, które opiera się na podawaniu syntetycznego GH (do mięśni lub pod skórę) [1, 1, 2].
Przypisy
[1] https://ktomalek.pl/blog/karlowatosc-przysadkowa-przyczyny-objawy-leczenie/w-2801
[2] https://lekarzebezkolejki.pl/blog/karlowatosc-przysadkowa-objawy-leczenie-przyczyny/w-2401
[3] Oczkowska, Urszula. "Definicja i przyczyny niskorosłości oraz kryteria diagnostyczne niedoboru hormonu wzrostu." Endokrynol. Ped 9 (2009): 6-2.
[4] https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/endokrynologia/68498,niskoroslosc
