Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego, które doprowadzają do jego dysfunkcji. Mogą towarzyszyć im nieprawidłowości budowy i czynności wsierdzia, osierdzia lub innych narządów. Jedną z takich chorób jest kardiomiopatia przerostowa (HCM). Czym się charakteryzuje? Jakie są jej przyczyny, objawy i metody leczenia?
Czym jest kardiomiopatia przerostowa?
Kardiomiopatia przerostowa to choroba mięśnia sercowego. Charakteryzuje się zwiększeniem grubości ściany lewej komory, które nie jest spowodowane wyłącznie z obciążenia. Zgodnie z dokumentem opracowanym przez European Society of Cardiology (ESC) kardiomiopatia przerostowa jest jednym z podstawowych typów kardiomiopatii.
Częstość występowania kardiomiopatii przerostowej w populacji szacuje się na około 0,2% (czyli 1 przypadek na 500 osób). Diagnozuje się ją z jednakową częstością u obu płci [1, 2, 3].
Przyczyny kardiomiopatii przerostowej
Kardiomiopatia przerostowa to choroba uwarunkowana genetycznie. Obecnie znanych jest kilka różnych mutacji, które mogą prowadzić do jej rozwoju. Za około 60% przypadków odpowiadają mutacje ośmiu białek sarkomeru.
HCM może pojawić się u osób w różnym wieku. Nie jest częstą chorobą, ale charakteryzuje się dużą śmiertelnością. Co roku umiera na nią około 1-2% chorych, dlatego podejmuje się szczególne wysiłki w celu lepszego poznania tej choroby i opracowania zasad profilaktyki [1, 2, 3]>/sup>.
Objawy kardiomiopatii przerostowej
Jak objawia się kardiomiopatia przerostowa? Jej przebieg zależy od skłonności do arytmii (głównie arytmii komorowej i migotania przedsionków), wielkości gradientu w drodze odpływu, a także stopnia przerostu mięśnia sercowego.
U osób chorych na HCM występują objawy podmiotowe i przedmiotowe. Do pierwszej grupy należą m.in. duszność wysiłkowa (najczęstszy objaw), stany przedomdleniowe i omdlenia, zawroty głowy, kołatania serca i ból dławicowy. Z kolei wśród objawów przedmiotowych obserwuje się szmer skurczowy, który może promieniować do koniuszka serca i górnej krawędzi prawego brzegu mostka [1, 2, 3].
Leczenie kardiomiopatii przerostowej
Pierwszym etapem diagnostyki kardiomiopatii przerostowej jest ocena kliniczna, która uwzględnia wywiad lekarski (w tym analizę genetyczną), badanie EKG, a także badania laboratoryjne i obrazowe. Kryterium rozpoznania jest stwierdzenie za pomocą badania obrazowego pogrubienia mięśnia sercowego ≥15 mm w przynajmniej jednym segmencie mięśnia lewej komory, którego nie można wyjaśnić wyłącznie zwiększeniem obciążenia serca.
W diagnostyce kardiomiopatii przerostowej ważna jest również diagnostyka różnicowa. HCM powinno być różnicowane ze zwężeniem zastawki aortalnej, nadciśnieniem tętniczym (w przypadku kardiomiopatii przerostowej z symetrycznym przerostem lewej komory), a także przerostem mięśnia sercowego u sportowca, które cofa się po około trzech miesiącach od zakończenia treningów.
Jak przebiega leczenie po ustaleniu rozpoznania? W przypadku chorych bez objawów podmiotowych zaleca się obserwację. Zazwyczaj nie ma potrzeby wdrażania farmakoterapii.
Inaczej wygląda to u pacjentów z objawami podmiotowymi (np. bólami w klatce piersiowej, stanami przedomdleniowymi, omdleniami). W ich przypadku stosuje się leki z grupy blokerów kanału wapniowego i b-adrenolityków. Drugie z wymienionych zmniejszają częstotliwość skurczów serca i tym samym wydłużają fazę rozkurczu i relaksacji. Ponadto powodują wzrost biernego napełniania komór, co ma korzystny wpływ na zmniejszoną tolerancję wysiłku i duszność wysiłkową.
W niektórych przypadkach farmakoterapia nie przynosi zadowalających efektów i konieczne jest leczenie inwazyjne. Obejmuje ono:
zabiegi, które zmniejszają grubość przegrody (np. przezskórna alkoholowa ablacja przegrody);
elektrostymulację dwujamową serca, która umożliwia intensywniejsze leczenie farmakologiczne;
wszczepienie kardiowertera-defibrylatora;
Do metod inwazyjnych zalicza się również przeszczepienie serca. Wykonuje się je w arytmii komorowej, która nie poddaje się leczeniu lub krańcowej niewydolności serca [1, 2, 3].
Przypisy
[1] Gorol, Jarosław, and Mateusz Tajstra. "Kardiomiopatia przerostowa—aktualny stan wiedzy." Folia Cardiologica 7.3 (2012): 152-158.
[2] https://journals.viamedica.pl/choroby_serca_i_naczyn/article/view/43295/29940
[3] https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.2.16.2
