Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, czyli nadmierna skłonność do krwawienia występującego w wyniku urazu lub samoistnie. Jej istotą jest niedobór lub brak czynników krwi. W zależności od tego, którego z nich brakuje, wyróżnia się hemofilię A, B i C. W tym artykule przyjrzyjmy się hemofilii A.
Czym jest hemofilia A?
Hemofilia to rzadka choroba genetyczna. Charakteryzuje się niedoborem lub brakiem czynnika krzepnięcia, który prowadzi do wydłużenia czasu krwawienia (zewnętrznego lub wewnętrznego).
U osób z hemofilią A obserwuje się brak lub niedobór czynnika VIII. W zależności od jego stężenia wyróżnia się 3 stopnie ciężkości choroby:
- ciężką, która stanowi około połowę przypadków i charakteryzuje się stężeniem czynnika mniejszym niż 1%;
- umiarkowaną, w przypadku której stężenie czynnika VIII wynosi 1-5% normy;
- łagodną, w której stężenie czynnika VIII wynosi powyżej 5% normy;
Jak często występuje ta choroba? Szacuje się, że hemofilia A jest najczęstszym typem hemofilii w Polsce. Choruje na nią około 7 na 100 000 osób. Dla porównania z hemofilią B zmaga się 1 na 100 000 osób, a hemofilia C występuje z jeszcze mniejszą częstością [1], [2].
Przyczyny hemofilii A
Hemofilia to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona recesywnie. Geny, których dotyczy mutacja powodująca chorobę, są związane z chromosomem X. W praktyce oznacza to, że kobiety są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami. Chorują bardzo rzadko.
U około 30-50% osób z hemofilią A wywiad rodzinny jest ujemny, a mutacja występuje spontanicznie [2].
Objawy hemofilii A
Jak objawia się hemofilia A? Pierwsze niepokojące sygnały pojawiają się zazwyczaj na przełomie 1. i 2. roku życia. Jednym z najbardziej charakterystycznych jest uporczywe krwawienie z ran operacyjnych, a także po usunięciu zębów.
Wśród pozostałych objawów wymienia się m.in.:
- krwawienia do mięśni,
- krwiomocz,
- krwawienia wewnątrzczaszkowe (będące częstą przyczyną zgonu u osób chorych na hemofilię),
- krwawienia do dna jamy ustnej i tylnej części gardła,
- krwawienia do mięśnia biodrowo-lędźwiowego (czasami bywają mylone z zapaleniem wyrostka robaczkowego).
Objawy różnią się w zależności od stopnia ciężkości choroby. U osób z ciężką postacią hemofilii A dominującym objawem jest samoistne krwawienie do stawów (najczęściej skokowych, łokciowych i kolanowych), które powoduje ich zniszczenie i zniekształcenie. W przypadku umiarkowanej hemofilii objaw ten występuje rzadko. Z kolei u chorych z łagodną postacią choroby, praktycznie nie obserwuje się samoistnych krwawień do stawów.
W przypadku krwawienia do stawów obserwuje się m.in. mrowienie stawu, uczucie ciepła, a także ból stawu. Natomiast, gdy nastąpi krwawienie domięśniowe, pojawiają się m.in. drętwienie i mrowienie mięśni [1], [2].
Leczenie hemofilii A
Diagnostyka hemofilii obejmuje szczegółowy wywiad lekarski (specjalista pyta m.in. o przypadki choroby w rodzinie), a także morfologię krwi obwodowej z liczbą płytek krwi. Jeśli wyniki badań są nieprawidłowe, pacjent kierowany jest na badania specjalistyczne. Obejmują one badania genetyczne, a także badanie aktywności czynnika VIII, IX i XI.
Badania genetyczne wykonuje się w celu ujawnienia nosicielstwa hemofilii A. Z kolei podstawą rozpoznania tej choroby jest stwierdzenie zmniejszonej aktywności czynnika VIII.
Po ustaleniu rozpoznania wdraża się leczenie. Ma ono wyłącznie charakter objawowy, ponieważ na ten moment nie są znane metody leczenia przyczynowego.
Leczenie objawowe hemofilii polega na substytucji brakującego czynnika krzepnięcia. Oprócz tego choremu zostają przedstawione zalecenia ogólne. Ważne jest m.in. unikanie leków upośledzających czynność płytek krwi (w tym kwasu acetylosalicylowego) i wykonywanie zabiegów chirurgicznych jedynie w ośrodkach, które mają możliwość laboratoryjnego monitorowania leczenia.
W przypadku wystąpienia dolegliwości ze strony stawów chory może sięgnąć po tzw. domowe metody. Zalicza się do nich np. unieruchomienie stawu za pomocą bandażu uciskowego czy uniesienie kończyny [1], [2].
