Choroba von Willebranda jest spowodowana niedoborem czynnika von Willebranda. Czynnik von Willebranda pomaga w zlepianiu się płytek krwi i ich przywieraniu do ściany naczynia krwionośnego, co jest niezbędne do prawidłowego krzepnięcia krwi. Istnieje kilka rodzajów choroby.
Większość osób się z nią rodzi, odziedziczywszy ją od jednego lub obojga rodziców. Jednak znaki ostrzegawcze, takie jak obfite krwawienie po zabiegu dentystycznym, mogą nie pojawiać się przez lata. Choroba von Willebranda jest nieuleczalna. Ale dzięki leczeniu większość osób z tą chorobą może prowadzić aktywne życie.
Typy choroby
Istnieją trzy główne typy choroby von Willebranda:
Typ 1
Typ 1 jest najczęstszym typem choroby von Willebranda. Powoduje występowanie w organizmie niższych niż normalne poziomów czynnika von Willebranda (VWF). W organizmie nadal znajdują się niewielkie ilości VWF, które pomagają w krzepnięciu krwi. Pacjenci doświadczają niewielkich dolegliwości z uwagi na lekkie krwawienia, ale mogą żyć normalnie.
Typ 2
Choroba von Willebranda typu 2 polega na tym, że stężenie VWF jest w normie, ale nie będzie on działał prawidłowo z powodu wad strukturalnych i funkcjonalnych. Typ 2 dzieli się na podtypy, w tym typy:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Typ 3
Typ 3 jest najniebezpieczniejszym typem choroby von Willebranda. Osoby z tym typem choroby von Willebranda w ogóle nie posiadają czynnika VF. W rezultacie płytki krwi nie będą w stanie krzepnąć. Naraża to pacjenta na trudne do opanowania krwawienia.
Objawy
Wiele osób z chorobą von Willebranda nie wie o niej, ponieważ objawy są łagodne lub nie występują wcale. Najczęstszym z nich jest nieprawidłowe krwawienie.
Jak wspomniano, istnieją trzy główne rodzaje choroby. Wielkość krwawienia różni się w zależności od osoby, a także w zależności od rodzaju i ciężkości choroby.
Typowymi objawami choroby von Willebranda są:
- nadmierne krwawienie z powodu urazu lub po zabiegu chirurgicznym lub dentystycznym
- krwawienia z nosa, które nie ustają w ciągu 10 minut
- obfite lub długie krwawienie miesiączkowe
- krew w moczu lub kale
- łatwe siniaczenie lub grudkowate podbiegnięcia krwawe
Objawy menstruacyjne mogą obejmować:
- skrzepy krwi o średnicy większej 2,5 centymetra w przepływie menstruacyjnym
- konieczność wymiany podpaski lub tamponu częściej niż raz na godzinę
- konieczność stosowania podwójnej ochrony sanitarnej dla przepływu menstruacyjnego
- objawy niedokrwistości, w tym zmęczenie lub duszność
Choroba von Willebranda – rozpoznanie
Choroba von Willebranda może być trudna do zdiagnozowania. Niski poziom czynnika von Willebranda i krwawienie nie zawsze oznaczają, że pacjent jest chory.
Badania, które można wykonać, aby zdiagnozować tę chorobę, obejmują:
- czas krwawienia
- grupę krwi
- poziom czynnika VIII
- analizę funkcji płytek krwi
- liczbę płytek krwi
- test kofaktora rystocetyny
- testy specyficzne dla czynnika von Willebranda
Leczenie
Leczenie może obejmować włączenie DDAVP (desamino-8-argininowazopresyna). Jest to lek podnoszący poziom czynnika von Willebranda i zmniejszający ryzyko krwawienia.
DDAVP nie działa jednak w przypadku wszystkich rodzajów choroby. Należy przeprowadzić testy, aby określić, na jaki typ cierpi pacjent.
Podaje się także czynnik przeciwhemofilowy, który został zatwierdzony w celu zmniejszenia krwawienia u osób z chorobą, które muszą przejść operację lub inną inwazyjną procedurę.
W celu zmniejszenia krwawienia można również zastosować osocze lub niektóre preparaty czynnika VIII.
