Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną atakującą ośrodkowy układ nerwowy. Jej nazwa pochodzi od nazwiska amerykańskiego lekarza, George'a Huntingtona, który opisał chorobę pod koniec XIX wieku.
Charakteryzująca się ruchami pląsawiczymi, mimowolnymi, nieskoordynowanymi ruchami całego ciała lub poszczególnych grup mięśniowych, stąd wzięła się pierwotna nazwa, pląsawica. Dodatkowo pojawia się otępienie i zaburzenia osobowości. Zmiany są o postępującym i powolnym przebiegu prowadząc przy tym do nieodwracalnych zmian w mózgu.
Pląsawica Huntingtona- dziedziczenie:
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to że połowa potomstwa otrzyma uszkodzony gen i będzie chora.
Kobiety i mężczyźni chorują równie często. Pierwsze objawy pojawiają się między 35 a 50 rokiem życia. Zdarzają się też młodzieńcze przypadki pląsawicy poniżej 20 roku życia. Średni czas przeżycia od momentu postawienia diagnozy wynosi średnio 15-20 lat.
Choroba Huntingtona objawy:
Przebieg choroby z początku jest skryty i powolny. Początkowe objawy to zaburzenia nastroju, zmiany osobowości, nieadekwatne zachowanie, niestandardowe, nieprzystające do danej osoby.
Najbardziej charakterystyczne objawy choroby Huntingtona to mimowolne ruchy takie jak wicie się i skręcanie. Na początku obejmują daną grupę mięśni, z czasem prowadząc do uogólnienia. Pacjenci skarżą się na drżenia rąk i nóg, niekontrolowane ruchy kończyn oraz utratę kontroli ruchowej. Objawy te nasilają się w sytuacjach stresowych. Do symptomów pląsawicy dołączają zaburzenia funkcji poznawczych, otępienie, zmiany osobowości czy utrata pamięci. W przebiegu choroby chorzy często maja trudności z chodzeniem, a z czasem nie są w stanie samodzielnie funkcjonować i wymagają pomocy osób trzecich.
Inne objawy choroby Huntingtona to nadmierna sztywność mięśniowa, przykurcze mięśniowe, ograniczenie ruchów gałek ocznych, trudności z utrzymaniem prawidłowej postawy ciała. Do objawów zaliczamy też trudności z artykulacją. Najczęstszą przyczyną śmierci jest zachłystowe zapalenie płuc z powodu zaburzeń połykania.
Zespół Huntingtona, początkowe manifestacje:
W początkowym etapie choroby trudno zauważyć pierwsze symptomy, często dochodzi do zmiany zachowania chorego co nasuwa na myśl podejrzenie choroby psychicznej . Pojawienie się ruchów pląsawiczych sugeruje chorobę Huntingtona. Taki chory powinien być diagnozowany przez neurologa.
Diagnostyka:
Pląsawica jest trudną chorobą do zdiagnozowania, zwłaszcza w początkowym etapie choroby. Dokładny wywiad lekarski sprawdzający czy w rodzinie pacjenta również występowały podobne dolegliwości ma istotne znaczenie w procesie diagnostycznym. Chorobę Huntingtona w początkowym stadium często diagnozuje się w gabinecie psychiatrycznym z powodu otępienia czy zaburzeń osobowości. Właściwie postawiona diagnoza powinna opierać się na wnikliwym badaniu neurologicznym oraz wyniku badań obrazowych (rezonans głowy). Aby postawić pewną diagnozę należy również przeprowadzić badania genetyczne.
Różnicowanie:
Diagnostyka różnicowa choroby Huntingtona obejmuje: wtórne ruchy pląsawicze, pląsawicę Sydenhama, chorobę Wilsona, zaburzenia metaboliczne i endokrynologiczne (pląsawica ciężarnych).
Choroba Huntingtona leczenie:
Obecnie nie wynaleziono jeszcze skutecznej metody leczenia. Proces terapeutyczny dobierany jest przez neurologa indywidualnie w zależności od nasilenia objawów i postaci choroby. Celem prowadzonej terapii jest zwalczanie przykrych objawów choroby. Chory wymaga wsparcia psychologicznego a niekiedy psychiatrycznego. Leczenie powinno obejmować ćwiczenia logopedyczne oraz rehabilitacje ruchową. Celem zredukowania ruchów pląsawiczych aktualnie stosuje się leki takie jak amantadyna czy ryluzol. Często, w zależności od objawów i stopnia ich nasilenia wykorzystuje sie leki przeciwdepresyjne i przeciwpsychotyczne. Życie z chorobą Huntingtona jest niezwykle trudne, dlatego opieka psychologiczną powinni być również objęci domownicy chorego.
