Choroba Dariera to stan skóry charakteryzujący się brodawkowatymi skazami na ciele. Wypryski są zwykle żółtawe, twarde w dotyku, lekko tłuste i mogą wydzielać silny zapach. Najczęstsze miejsca ich występowania to skóra głowy, czoło, ramiona, klatka piersiowa, plecy, kolana, łokcie i obszar za uchem. Może to również dotyczyć błon śluzowych – skazy na podniebieniu, języku, wewnętrznej stronie policzka, dziąsłach i gardle. Inne cechy choroby Dariera obejmują nieprawidłowości w budowie paznokci, takie jak czerwone i białe smugi o nieregularnej fakturze oraz małe wgłębienia na dłoniach i podeszwach stóp.
Objawy choroby Dariera
Brodawkowate zmiany skórne charakterystyczne dla choroby Dariera pojawiają się zwykle od późnego dzieciństwa do wczesnej dorosłości. Nasilenie choroby zmienia się w czasie; osoby dotknięte tą chorobą doświadczają nawrotów naprzemiennie z okresami, w których mają mniej wyprysków. Na pojawienie się skaz mają wpływ czynniki środowiskowe. Większość osób z chorobą Dariera rozwinie więcej zmian w okresie letnim, kiedy są narażone na ciepło i wilgoć. Światło ultrafioletowe, drobne obrażenia lub otarcia, powstałe np. w wyniku drapania, a także spożycie niektórych leków może również powodować wzrost zmian skórnych.
Czasami osoby z chorobą Dariera mogą mieć zaburzenia neurologiczne, takie jak łagodna niepełnosprawność intelektualna, epilepsja i depresja. U osób z chorobą Dariera zgłaszano również trudności w uczeniu się. Naukowcy nie wiedzą, czy te stany, które są powszechne w populacji ogólnej, są związane ze zmianami genetycznymi, które powodują chorobę Dariera, czy też są przypadkowe. Niektórzy badacze uważają, że problemy behawioralne mogą być związane z piętnem społecznym doświadczanym przez osoby z licznymi zmianami skórnymi.
Postać choroby Dariera znana jako postać liniowa lub segmentowa charakteryzuje się skazami na zlokalizowanych obszarach skóry. Wypryski nie są tak rozpowszechnione, jak w typowej chorobie Dariera.
Niektóre osoby z liniową postacią tego schorzenia cierpią na nieprawidłowości paznokci, które są obserwowane u osób z klasyczną chorobą Dariera, jednak występują tylko po jednej stronie ciała.
Choroba Dariera – przyczyny
Parę słów o genach
Mutacje w genie ATP2A2 są bezpośrednią przyczyną choroby Dariera. Gen ATP2A2 dostarcza instrukcji wytwarzania enzymu nazwanego w skrócie SERCA2. Działa on jak pompa, która pomaga kontrolować poziom dodatnio naładowanych jonów wapnia wewnątrz komórek, szczególnie w retikulum endoplazmatycznym i retikulum sarkoplazmatycznym. Retikulum endoplazmatyczne to struktura wewnątrz komórki, która bierze udział w przetwarzaniu i transporcie białek. Siateczka sarkoplazmatyczna to struktura w komórkach mięśniowych, która pomaga w skurczu i rozluźnieniu mięśni poprzez uwalnianie i przechowywanie jonów wapnia. Jony wapnia działają jako sygnały dla wielu czynności, które są ważne dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania komórek. SERCA2 umożliwia przechodzenie jonów wapnia do i z komórki w odpowiedzi na sygnały komórkowe.
Dziedziczenie
Choroba Dariera jest uwarunkowana genetycznie. Ten stan jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmienionego genu w każdej komórce, aby spowodować chorobę.
W niektórych przypadkach osoba dotknięta chorobą dziedziczy mutację od jednego chorego rodzica. Inne przypadki mogą wynikać z nowych mutacji w genie. Występują one u osób bez historii choroby w rodzinie.
Liniowa postać choroby Dariera na ogół nie jest dziedziczna, ale powstaje w wyniku mutacji w komórkach organizmu, które występują po zapłodnieniu. Zmiany te nazywane są mutacjami somatycznymi.
Choroba Dariera – leczenie
Typowe zalecenia odnośnie do leczenia to:
- stosowanie środków antyseptycznych
- moczenie zmian w środkach ściągających
- antybiotyki
- nadtlenek benzoilu
- miejscowe stosowanie leków przeciwzapalnych, np. diklofenaku
