Aplazja to stan, w którym nie rozwija się dany narząd, kończyna lub poszczególne komórki. W większości przypadków aplazja jest widoczna od razu po urodzeniu. Jednak niektóre jej rodzaje mogą czasami pojawiać się dopiero w późniejszym okresie życia. Poniżej ujęto kilka przykładów schorzeń związanych z aplazją.
Wybiórcza aplazja czerwonokrwinkowa (PRCA)
Jak wiadomo, w szpiku kostnym powstają czerwone krwinki. Ich młode formy zwane są erytroblastami. Te później przekształcają się w dojrzałe czerwone krwinki – erytrocyty.
Osoby z PRCA, ze względu na upośledzenie możliwości wytwórczych szpiku, nie produkują erytroblastów. W rezultacie prowadzi to do anemii aplastycznej, czyli stanu, w którym szpik kostny nie wytwarza komórek krwi, których potrzebuje organizm.
Wskazuje się wiele przyczyn tej choroby, w tym choroby autoimmunologiczne, grasiczaki, guzy i infekcje wirusowe. Jednak w niektórych przypadkach przyczyna jest nieznana.
Wrodzony niedorozwój skóry
Wrodzony niedorozwój skóry (aplasia cutis congenita) to rzadka choroba objawiająca się brakiem skóry w niektórych partiach ciała noworodków. Ta choroba wrodzona najczęściej dotyka skóry głowy. Może jednak wpływać na dowolną część ciała. Dotknięte obszary są pokryte cienką przezroczystą membraną. W niektórych przypadkach możliwe jest obejrzenie narządów wewnętrznych dziecka przez wspomnianą błonę.
Aplazja grasicy
Grasica to gruczoł odgrywający ważną rolę w układzie odpornościowym. Chociaż działa ona tylko do okresu dojrzewania, pomaga młodym limfocytom T w dojrzewaniu i specjalizacji.
Limfocyty T rozpoznają i atakują szkodliwe drobnoustroje i komórki, takie jak bakterie, wirusy i nowotwory. Jednak każda komórka T zwalcza tylko jeden typ drobnoustroju lub komórki.
Wraz z zespołem DiGeorge występuje aplazja grasicy. U osób z tą chorobą genetyczną brakuje małego fragmentu chromosomu. Dziecko bez grasicy jest narażone na wysokie ryzyko infekcji zagrażających życiu.
Aplazja komórek zarodkowych
W kanalikach nasiennych w jądrach zachodzi spermatogeneza, czyli tworzenie plemników. Kanaliki zawierają dwa rodzaje komórek: komórki spermatogenne i komórki Sertoliego. Komórki spermatogenne pomagają w procesie spermatogenezy. Jedną z głównych funkcji komórek Sertoliego jest odżywianie plemników.
Osoby z aplazją komórek rozrodczych mają komórki Sertoliego, ale nie mają komórek spermatogennych. Lekarze mogą również określać ten typ aplazji jako zespół samych komórek Sertoliego lub zespół Del Castillo. Ten rodzaj aplazji nie daje żadnych objawów fizycznych. Głównym objawem tego, że dana osoba cierpi na aplazję komórek rozrodczych, jest bezpłodność.
Anemia aplastyczna
Niedokrwistość aplastyczna jest chorobą, w której organizm nie wytwarza wystarczającej liczby krwinek. Komórki krwi są wytwarzane w szpiku kostnym przez komórki macierzyste. Niedokrwistość aplastyczna powoduje niedobór wszystkich rodzajów krwinek: czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.
Występuje częściej u nastolatków i dwudziestolatków, ale jest powszechna również u osób starszych. Może to być spowodowane uwarunkowaniami genetycznymi, chorobą immunologiczną lub narażeniem na toksyny, leki bądź promieniowanie. W około połowie przypadków przyczyna jest nieznana.
Ostateczna diagnoza opiera się na biopsji szpiku kostnego; normalny szpik kostny zawiera 30–70% komórek macierzystych krwi, ale w niedokrwistości aplastycznej komórki te w większości znikają i są zastępowane tłuszczem.
Leczenie pierwszego rzutu niedokrwistości aplastycznej obejmuje leki immunosupresyjne, zazwyczaj globulinę przeciw limfocytom w połączeniu z kortykosteroidami, chemioterapią i cyklosporyną. Stosuje się również przeszczepianie hematopoetycznych komórek macierzystych, zwłaszcza u pacjentów poniżej 30. roku życia ze spokrewnionym dopasowanym dawcą szpiku.
Agenezja, aplazja, hipoplazja i atrofia
Agenezja, aplazja i hipoplazja to bardzo podobne terminy i wszystkie odnoszą się do różnych stadiów niepełnego rozwoju. Prowadzą do niekompletnego wykształcenia narządów lub tkanek czy komórek.
Agenezja to termin określający zupełne niewykształcenie danego narządu czy tkanki.
Hipoplazja odnosi się do niedorozwoju lub niepełnego rozwoju części ciała.
W niektórych sytuacjach stany związane z aplazją mogą również należeć do kategorii hipoplazji. Na przykład osoba z aplazją kości promieniowej może nie mieć całej kości promieniowej lub może mieć kość promieniową, która jest krótsza niż zwykle.
Atrofia natomiast to kolejny pokrewny termin. Odnosi się do częściowego lub całkowitego wyniszczenia komórki, narządu lub tkanki po okresie normalnego rozwoju. Atrofia zwykle objawia się zmniejszeniem rozmiaru lub funkcjonalności.