Chromosomy to mikroskopijne struktury, które organizują materiał genetyczny wewnątrz komórek. Prawidłowy ludzki kariotyp obejmuje 22 pary tzw. autosomów (odpowiadają za dziedziczenie całego spektrum cech, poza związanymi z płcią) oraz jedną parę chromosomów płciowych. Jeśli w jednej z par pojawi się trzeci chromosom, dochodzi do aberracji, nazywanej trisomią. Najczęściej obserwuje się trisomie chromosomów 13., 18., 21., 22. Związane są z wadami genetycznymi u płodu, które w większości przypadków uniemożliwiają normalne funkcjonowanie i wpływają na niską przeżywalność.
Trisomia chromosomu 13, nazywana zespołem Pataua (Patau syndrome) obejmuje jedne z najcięższych wad wrodzonych, które zwykle doprowadzają do śmierci płodu już w jamie macicy lub krótko po urodzeniu. Sprawdź, jakie są objawy choroby i na jakim etapie ciąży oraz w jaki sposób można je wcześnie wykryć.
Zespół Pataua – czym jest?
Zespół Patau jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, spowodowanym dodatkową kopią chromosomu 13. W typowych przypadkach ludzie mają dwa chromosomy 13 (po jednym od każdego z rodziców). Jeśli kariotyp zawiera aż 3 kopie tego chromosomu, dochodzi do nieprawidłowości w rozwoju płodu, objawiających się w postaci bardzo poważnych i nieuleczalnych wad wrodzonych.
Nazwa zespołu wad pochodzi od nazwiska jednego z naukowców (Klaus Patau i Eeva Therman), którzy w 1960 r. potwierdzili, że opisane już w 1656 r. przez duńskiego lekarza Rasmusa Bartholina wady, mają podłoże genetyczne.
Współcześnie wiadomo, że przyczyną zespołu Patau jest dodatkowy chromosom, najczęściej pochodzący od matki. Do trisomii 13 prowadzą trzy mechanizmy:
- trisomia prosta – dodatkowa kopia chromosomu 13 znajduje się we wszystkich komórkach, tworzących organizm. Do zaburzenia dochodzi na etapie mejozy i związane jest to z zaawansowanym wiekiem matki,
- niezrównoważona translokacja robertsonowska – dodatkowa kopia chromosomu 13 łączy się z inną parą chromosomów. W tym przypadku zaburzenie nie wiąże się z wiekiem ciężarnej,
- mozaicym – tylko część komórek organizmu zawiera nadmiarowy chromosom 13. Ten rodzaj trisomii pojawia się na etapie mitozy i również nie ma związku z wiekiem kobiety w ciąży.
Objawy chorobowe zespołu Patau
Zespół Patau zaliczany jest do wad letalnych, czyli śmiertelnych. Obarczony nim płód najczęściej obumiera w jamie macicy, co prowadzi do poronienia lub martwego urodzenia. Nawet jeśli dziecko przeżyje poród, ciężkie wady wrodzone uniemożliwią mu normalne funkcjonowanie.
Jakie są najczęstsze objawy? Zespół Pataua obejmuje:
- niską masę urodzeniową,
- ubytki skóry głowy (aplazja),
- nisko osadzone i zniekształcone małżowiny uszne,
- bezocze lub małoocze,
- głuchotę,
- obecność dodatkowych palców i inne zaburzenia rozwoju kończyn,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- napady drgawek,
- wady nerek,
- wady rozwojowe mózgowia,
- wady cewy nerwowej,
- rozszczep wargi,
- wrodzone wady serca,
- u chłopców – wnętrostwo, a u dziewczynek – wady rozwojowe macicy.
U większości płodów nie występują wszystkie wymienione wady genetyczne. To, jakie zaburzenia się rozwiną i jak zaawansowane będą, jest kwestią indywidualną.
Zespół Patau – przeżywalność
Większość dzieci z zespołem Patau umiera już w okresie płodowym lub okołoporodowym. W zależności od ilości i stopnia zaawansowania wad genetycznych przeżywalność wynosi od kilku dni do kilku miesięcy. Aż 90% niemowląt z zespołem Pataua nie dożywa 1. roku życia.
Dzieci z zespołem Patau mają poważne upośledzenie umysłowe, które w dużym stopniu uniemożliwia komunikację z otoczeniem. Od dnia narodzin wymagają hospitalizacji i nieustannej opieki dorosłych.
Zespół Pataua – jak rozpoznać trisomię chromosomu 13?
Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua nie jest wysokie – dotyczy jednego na ok. 8-12 tys. urodzeń (w zależności od analizowanych statystyk). Choć rośnie ono wraz z wiekiem matki, to jednak w większości przypadków winne są spontaniczne błędy, do których doszło na etapie zapłodnienia. Mówi się wówczas o mutacjach niedziedziczonych (de novo).
Choroby genetyczne tego typu często objawiają się już w czasie badań prenatalnych w I trymestrze ciąży. Niezbędna jest diagnostyka obrazowa (USG) oraz wykonanie testu PAPP-A. W ten sposób lekarz może ocenić markery wad genetycznych – przezierność karkową i obecność kości nosowej. Na obrazie widoczne mogą być niektóre cechy charakterystyczne zespołu Patau, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, torbielowatość nerek, czy ubytek przegrody międzykomorowej serca. Obniżone stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG również może wskazywać na ryzyko wystąpienia zespołu Patau.
Te badania jednak nie są wystarczające, by z całą pewnością stwierdzić trisomię 13. Jeśli lekarz oceni ryzyko jako wysokie, powinien skierować pacjentkę na amniopunkcję, czyli pobranie do analizy próbki płynu owodniowego, by zbadać kariotyp płodu.
Niektóre laboratoria oferują także badanie wolnego płodowego DNA we krwi matki. Jest ono nieinwazyjne i w pełni bezpieczne – żeby je wykonać, wystarczy pobrać próbkę krwi od ciężarnej. Warto jednak pamiętać, że tego rodzaju testy nie są zamiennikiem diagnostyki prenatalnej, obejmującej USG genetyczne oraz badania biochemiczne, prowadzonej zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników.
