Test PAPP-A – na czym polega, jakie są wskazania do wykonania?
Test PAPP-A to nieinwazyjne badanie prenatalne, które pozwala wykryć obecność ewentualnych wad genetycznych u rozwijającego się w łonie matki płodu. Test PAPP-A jest podstawowym elementem diagnostyki prenatalnej, na którą składa się pobranie krwi oraz badanie USG. Test ten wykonuje się między 11. a 13. tygodniem ciąży, czyli pod koniec I trymestru.
Badania prenatalne stanowią obecnie coraz częstszą praktykę w zakresie profilaktyki zdrowia matki i dziecka oraz monitorowania prawidłowości przebiegu ciąży. Test PAPP-A, jako przykład takiego badania, stanowi doskonałą metodę na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości i podjęcie leczenia (jeśli jest ono możliwe). Dowiedz się więcej na temat testu PAPP-A oraz pozostałych elementów diagnostyki prenatalnej.
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest test PAPP-A i czy jest on obowiązkowy?
- Kiedy jest najlepszy czas na wykonanie testu PAPP-A?
- Jakie inne badania prenatalne może zlecić lekarz prowadzący ciążę?
Co to jest test PAPP-A? Czy jest obowiązkowy?
Test PAPP-A to jedno z nieinwazyjnych badań prenatalnych, na które standardowo składają się dwie procedury. Jest to USG genetyczne oraz diagnostyka laboratoryjna polegająca na pobraniu niewielkiej ilości krwi i oddanie jej do analizy. Próbkę krwi do testu PAPP-A pozyskuje się w celu określenia stężenia wskaźnika PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A), czyli osoczowego białka ciążowego A.
Wynik testu PAPP-A razem z badaniem USG pozwalają lekarzowi uzyskać wiele ważnych danych, na podstawie których może on ocenić ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Test pomaga wstępnie zidentyfikować niektóre choroby genetyczne, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua.
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów test PAPP-A powinna wykonać każda kobieta ciężarna. Dawniej był on badaniem płatnym, a refundacja testu PAPP-A przysługiwała tylko w określonych przypadkach, m.in. takich jak wiek ciężarnej (powyżej 35. roku życia), wady rozwojowe lub choroba genetyczna matki, urodzenie wcześniej dziecka z wadą genetyczną czy nieprawidłowy wynik badania USG.
Od czerwca 2024 badanie prenatalne PAPP-A, test podwójny (określenie stężenia wolnej podjednostki beta HCG i AFP) oraz ocenę poziomu estriolu można wykonać w ramach refundacji NFZ. Przysługuje ona bez wyjątku każdej kobiecie w ciąży, która posiada skierowanie od lekarza prowadzącego.
Kiedy należy wykonać test PAPP-A?
Wynik testu PAPP-A stanowi doskonałe narzędzie diagnostyczne we wczesnym wykrywaniu wad genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau.
Aby uzyskać jak najbardziej wiarygodne wyniki testu PAPP-A, należy go wykonać przed rozpoczęciem 14. tygodnia ciąży. Optymalny czas na przeprowadzenie badania PAPP-A to przedział między 11. a 13. tygodniem ciąży, czyli końcówka I trymestru. Jest to oficjalne zalecenie Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego. W trakcie tego okresu warto także wykonać inne nieinwazyjne badanie prenatalne – USG genetyczne. To pozwoli na precyzyjne zestawienie danych, takich jak wyniki biochemiczne testu PAPP-A oraz obraz i pomiary z USG. Dzięki temu można skutecznie określić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu.
Warto zaznaczyć, że zły wynik testu PAPP określa się w momencie, gdy wielokrotność mediany (MoM) wynosi mniej niż 0,5 jednostek przy jednoczesnym wyniku hCG większym niż 2,52 jednostki. Takie wyniki najczęściej wskazują na ryzyko wystąpienia zmian genetycznych w postaci zespołu Downa. Zespół Edwardsa oraz zespół Pataua mogą wystąpić przy wartości PAPP poniżej 0,33, natomiast zespół Turnera przy wartości około 1 jednostki MoM.
Test PAPP-A – przygotowanie do badania i jego przebieg
Stężenie białka PAPP-A określa się w próbce surowicy krwi kobiety ciężarnej, dlatego żeby wykonać badanie, przyszła mama powinna zgłosić się do punktu pobrań. Nie trzeba być na czczo ani przychodzić o konkretnej godzinie, ponieważ wspomniane czynniki nie mają żadnego wpływu na wynik. Nie jest również wymagane, żeby USG prenatalne było wykonane tego samego dnia, co test PAPPA. Procedury można rozdzielić, jednak obie powinny zostać przeprowadzone do końca 13. tygodnia ciąży.
Badanie PAPP-A trwa bardzo krótko – całość sprowadza się jedynie do pobrania próbki krwi od matki. Nie jest też bolesne, poza momentem wkłucia igły. Po zakończeniu pobierania ciężarna może iść do domu i spokojnie oczekiwać na wynik testu. W zależności od wybranego laboratorium czas oczekiwania wynosi 1-4 dni robocze.
Należy pamiętać, że interpretacji wyników może dokonać wyłącznie specjalista. Lekarz zestawia je z obrazem USG genetycznego oraz pozostałymi wynikami badań prenatalnych. Ocenia je jako całość i jeśli istnieje wysokie ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu, kieruje pacjentkę na kolejne badania, np. nieinwazyjny test NIFTY, który obecnie nie jest objęty refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia.
Test PAPP-A a pozostałe badania
Nieprawidłowe wyniki badania USG oraz testu PAPP-A pozwalają dość dokładnie oszacować możliwość wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Dane te we wspólnym zestawieniu są bardzo ważną wskazówką dla lekarza prowadzącego ciążę, co umożliwia dobranie skutecznej strategii dalszego postępowania w przypadku danej pacjentki. Inne badania prenatalne, jakie może zlecić lekarz, to np.:
- poziom AFP (alfa-fetoproteiny) – badanie będące częścią tzw. testu potrójnego. Umożliwia określenie ryzyka występowania wad chromosomowych u płodu. Podwyższone stężenie alfa-fetoproteiny we krwi matki może wskazywać na nieprawidłowości genetyczne w rozwoju dziecka.
- test NIFTY (Non-invasive Fetal Trisomy Test) – nieinwazyjny test genetyczny wykrywający nieprawidłową budowę chromosomów u płodu. W trakcie ciąży niewielkie ilości DNA płodowego przedostają się do krwiobiegu matki. Test NIFTY pozwala wyizolować te fragmenty DNA i dokładnie je przeanalizować przy użyciu technologii sekwencjonowania. Badanie sprawdza, czy w DNA płodu występują nieprawidłowości w liczbie chromosomów, które są charakterystyczne dla schorzeń, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), trisomia 18 (zespół Edwardsa) czy trisomia 13 (zespół Patau).
Powyższe testy stanowią doskonałe uzupełnienie diagnostyki prenatalnej, którą niewątpliwie warto przeprowadzić u każdej kobiety ciężarnej. Na ten moment do złotego standardu należą badanie USG, test PAPP-A oraz pozostałe testy genetyczne. To kompleksowe badania pozwalające na skuteczne określenie stopnia ryzyka wystąpienia wszelkiego rodzaju aberracji chromosomowych.
Należy pamiętać, że prawidłowy wynik testu PAPP-A nie gwarantuje także pewności co do wykluczenia możliwości wystąpienia chorób genetycznych u dziecka. Jeśli ciężarna znajduje się w grupie ryzyka (np. ma powyżej 35 lat lub wcześniej urodziła dziecko z wadami genetycznymi), lekarz może zalecić wykonanie dodatkowych badań, np. testu potrójnego lub inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
Podsumowanie
Ryzyko występowania wad genetycznych dotyczy w różnym stopniu w zasadzie każdej ciąży. Warto więc już na wczesnym jej etapie określić możliwość zaistnienia nieprawidłowości i prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. W celu potwierdzenia lub wykluczenia takiej sytuacji stosuje się m.in. test PAPP-A, który obejmuje jedynie badanie krwi oraz USG prenatalne. Warto dodać, że od czerwca 2024 r. badanie PAPP-A jest refundowane dla każdej kobiety ciężarnej, która posiada skierowanie od lekarza. Obecnie nie obowiązują wymogi w postaci osiągnięcia określonego progu wiekowego przez matkę czy zwiększonego ryzyka wystąpienia wad u dziecka.
Źródła:
- M. Patil, T.M. Panchanadikar, G. Wagh, Variation of papp-a level in the first trimester of pregnancy and its clinical outcome, „The Journal of Obstetrics and Gynecology of India” 2014, nr 64(2), s. 116-119.
- S. Cicero, R. Bindra, G. Rembouskos i in., Intergrated ultrasound and biochemical screening for trisomy 21 using fetal nuchal translucency, absent fetal nasal bone, free a-hCG and PAPP-A at 11 to 14 weeks, „Prenatal Diagnosis” 2003, vol. 23, 306-310.
- A. Stembalska, R. Ślęzak, K. Pesz i in., Prenatal diagnosis – principles of diagnostic procedures and genetic counseling, „Folia Histochemica et Cytobiologica” 2007, vol. 45, supp. 1, s. 11-16.
- Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia, Program badań prenatalnych, https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/program-badan-prenatalnych (dostęp: 25.11.2024 r.).
Powiązane kategorie
Ostatnia aktualizacja [29.11.2024]