Czym zajmuje się genetyk kliniczny
Nasz wygląd, cechy osobnicze, ale także zdrowie zależą od genów, które przekazali nam przodkowie. Genetyka kliniczna to specjalizacja lekarska zajmująca się diagnostyką prenatalną, poradnictwem genetycznym i diagnostyką chorób genetycznych lub wrodzonych wad rozwojowych człowieka.
W każdej dziedzinie medycyny rozpoznaje się schorzenia, które mają podłoże genetyczne. Chorobą genetyczną może być dotknięty praktycznie każdy narząd czy układ. Zadaniem genetyka klinicznego jest określenie przyczyn np. opóźnionego rozwoju psychoruchowego lub nieprawidłowości w funkcjonowaniu poszczególnych narządów.
Co ustala genetyk kliniczny?
Genetyk kliniczny to lekarz, którego zadaniem jest ustalenie, czy choroba jest dziedziczna i jaki mechanizm doprowadził do odziedziczenia występujących nieprawidłowości. Genetyk określa także prawdopodobieństwo wystąpienia tych samych wad albo schorzeń u kolejnych pokoleń. Jego celem jest także zidentyfikowanie członków rodziny osoby chorej, u których może pojawić się choroba dziedziczna. Rolą genetyka jest również poinformowanie rodziny o profilaktyce i możliwościach leczenia choroby oraz objęcie jej poradnictwem genetycznym. Ważnym elementem jest też wdrożenie specjalistycznego leczenia choroby dziedzicznej.
Jak przebiega wizyta?
Wizyta u genetyka klinicznego wygląda podobnie jak u każdego innego specjalisty. Lekarz dowiaduje się, z jakim problemem zgłasza się pacjent, zapoznaje się z dokumentacją medyczną, przeprowadza badanie i proponuje diagnostykę. Genetyk kliniczny tworzy tzw. drzewo rodzinne, czyli wykres schorzeń, które występowały u bliskich i dalszych krewnych pacjenta.
Kiedy szukać pomocy u specjalisty?
Przyszłe mamy korzystają z wiedzy specjalisty w ramach poradnictwa prenatalnego, które pozwala sprawdzić, czy dziecko prawidłowo się rozwija. Rodzice dzieci często chcą wiedzieć, czy nie mają one wad wrodzonych lub zaburzeń rozwojowych. Genetyk kliniczny będzie także pomocny w ustaleniu przyczyn nieprawidłowości ujawniających się w trakcie dojrzewania płciowego oraz zaburzeń intelektualnych. Kolejną grupą pacjentów są dorośli, u których ujawniły się cechy schorzeń o podłożu genetycznym.
Czy warto się badać?
Współczesna medycyna nie potrafi jeszcze skutecznie leczyć większości chorób uwarunkowanych genetycznie, ale poprzez właściwą diagnostykę i odpowiednie postępowanie profilaktyczne może znacznie poprawić jakość życia chorego. Wiedza o przebiegu choroby i postawienie właściwej diagnozy pomaga rodzicom nie tylko pokierować losami swoich dzieci, ale również zrozumieć ich nietypowe zachowania.
Ważne
Osoby, które są nosicielami wadliwych genów i w związku z tym mają wrodzoną predyspozycję do chorób nowotworowych, są objęte poradnictwem genetycznym. Dzięki regularnym badaniom ich stan zdrowia jest na bieżąco monitorowany. Jeżeli rozwinie się choroba nowotworowa, będzie ona wykryta we wczesnym stadium, co znacznie zwiększa szansę na wyzdrowienie.