Badania prenatalne to jeden z najważniejszych elementów opieki medycznej nad kobietą w ciąży oraz rozwijającym się płodem. Żeby monitorować stan zdrowia matki i dziecka zazwyczaj wystarczają podstawowe testy, takie jak badanie PAPP-A, wolnego beta hCG oraz USG genetyczne. W niektórych przypadkach konieczne jest jednak poszerzenie zakresu diagnostyki o inwazyjne badania prenatalne. Należy do nich m.in. amniopunkcja.
Amniopunkcja to jedno z najczęściej wykonywanych inwazyjnych badań w ciąży, umożliwiające szczegółową ocenę stanu zdrowia płodu. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego za pomocą cienkiej igły wprowadzonej przez powłoki brzuszne. Pozwala wykryć trisomie, takie jak zespół Downa, Pataua, Edwardsa i wiele innych wad genetycznych. Sprawdź, na czym polega amniopunkcja, kiedy warto ją wykonać i jakie powikłania mogą wystąpić w wyniku badania.
Z artykułu dowiesz się:
- Czym jest amniopunkcja?
- Jak przebiega amniopunkcja?
- Kiedy najlepiej poddać się badaniu?
- W jakich przypadkach wykonuje się amniopunkcję?
- Jak długo czeka się na wyniki amniopunkcji?
- Jakie są najczęstsze powikłania po zabiegu amniopunkcji?
Amniopunkcja – co to jest?
Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym, które umożliwia ocenę zdrowia płodu na podstawie analizy próbki płynu owodniowego. Ta wyjątkowa ciecz pełni bardzo ważną rolę – chroni i odżywia rozwijający się w macicy płód. Jak się jednak okazało, może być również cennym materiałem do badań w kierunku istnienia wad genetycznych u dziecka. Płyn owodniowy zawiera komórki płodu oraz inne substancje (np. białka i enzymy), które pozwalają zbadać i ocenić procesy biologiczne zachodzące w organizmie dziecka.
Dzięki analizie tego płynu, lekarze mogą wykrywać różne choroby genetyczne i trisomie, takie jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua. Amniopunkcja przeprowadzana jest także w celu zdiagnozowania metabolicznych chorób płodu, a dodatkowo pozwala rozpoznać toczące się infekcje wewnątrzmaciczne.
Co ciekawe, dzięki amniopunkcji można również poznać płeć dziecka – w niektórych sytuacjach ma to znaczenie medyczne, np. w przypadku chorób związanych z chromosomem X. Badanie to umożliwia także ocenę dojrzałości płuc płodu na późniejszych etapach ciąży, kiedy jest to ważne przy planowaniu wcześniejszego porodu.
Choć amniopunkcja jest procedurą inwazyjną, od lat uznaje się ją za jedno z najbardziej wiarygodnych badań prenatalnych. Jej skuteczność w diagnozowaniu trisomii wynosi 100%, jeśli materiał zostanie prawidłowo pobrany. Amniopunkcja obarczona jest ryzykiem powikłań, w tym poronienia – są to jednak bardzo rzadkie przypadki.
Amniopunkcja – na czym polega?
Podczas amniopunkcji ocenia się DNA dziecka głównie pod kątem aberracji chromosomowych i genetycznych chorób płodu. Żeby przeprowadzić badanie niezbędne jest pobranie próbki płynu owodniowego bezpośrednio z worka owodniowego, w którym rozwija się dziecko. W tym celu należy nakłuć powłoki brzuszne oraz jamę macicy – cała procedura przeprowadzana jest zawsze przez doświadczonego lekarza ginekologa.
Na amniopunkcję nie trzeba zgłaszać się na czczo. Przed badaniem należy jednak opróżnić pęcherz moczowy, ponieważ pełny może utrudniać pobranie płynu owodniowego. Zabieg trwa zazwyczaj od 5 do 15 minut i nie jest bardzo bolesny, dlatego wykonuje się go bez znieczulenia. Lekarz dokładnie odkaża miejsce wkłucia, a następnie pod kontrolą USG wprowadza cienką igłę punkcyjną do jamy owodniowej. Dzięki obrazowi z USG specjalista może obserwować pozycję igły, co minimalizuje ryzyko uszkodzenia płodu.
Z jamy macicy pobiera się ok. 20 ml płynu owodniowego, który następnie zostaje wysłany do laboratorium.
Amniopunkcja – kiedy się ją wykonuje?
Amniopunkcję najczęściej wykonuje się między 15. a 20. tygodniem ciąży. W tym okresie ilość płynu owodniowego jest już wystarczająca, a możliwość wystąpienia powikłań minimalna. W przypadku amniopunkcji wczesnej, czyli przed 15. tygodniem ciąży, ryzyko poronienia czy uszkodzenia płodu jest znacznie większe.
Z kolei amniopunkcja po 20. tygodniu ciąży może być trudniejsza ze względu na mniejszą ilość płynu owodniowego i zmieniającą się pozycję płodu. Należy jednak pamiętać, że termin wykonania badania zależy głównie od indywidualnych wskazań, wyników nieinwazyjnych testów prenatalnych i zaleceń lekarza.
Jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji?
Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, dlatego nie wykonuje się jej rutynowo. Wśród wskazań do pobrania płynu owodniowego wymienia się głównie:
- wiek rodziców – w przypadku kobiet powyżej 35. roku życia i mężczyzn powyżej 55. roku życia wzrasta ryzyko poczęcia dziecka z trisomią, szczególnie zespołem Downa,
- nieprawidłowe wyniki testów prenatalnych – jeśli wyniki badań takich jak PAPP-A, USG prenatalne lub test potrójny wskazują na zwiększone ryzyko wrodzonych wad genetycznych, amniopunkcja może być wykonana w celu potwierdzenia diagnozy,
- wcześniejsze ciąże, w których stwierdzano zaburzenia genetyczne,
- urodzenie dziecka z wadą cewy nerwowej, wadą genetyczną lub chorobą metaboliczną,
- schorzenia genetyczne w rodzinie – jeśli wśród najbliższych krewnych matki lub ojca występują choroby genetyczne, amniopunkcja może pomóc w wykryciu ich u płodu.
Wyniki amniopunkcji – kiedy się ich spodziewać i jak je interpretować?
Wyniki amniopunkcji zwykle dostępne są po ok. 2-4 tygodniach od wykonania zabiegu. W tym czasie próbka płynu owodniowego jest analizowana w laboratorium pod kątem ewentualnych wad genetycznych, wad cewy nerwowej czy innych chorób dziedzicznych.
Jeśli wyniki amniopunkcji wskazują na obecność poważnych wad genetycznych, lekarz może zaproponować dalszą diagnostykę i postępowanie. Jeżeli wynik wskaże, że kariotyp jest prawidłowy, można wykluczyć ryzyko trisomii. Należy jednak pamiętać, że amniopunkcja nie wykrywa wszystkich możliwych schorzeń u płodu.
